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Autor:
Gerasimenko A; Sorbonne Université, Institut du Cerveau - Paris Brain Institute - ICM, Inserm, CNRS, Hôpital la Pitié Salpêtrière, Paris, France.; APHP.Sorbonne Université, GH Pitié Salpêtrière et Trousseau, Service de Génétique, Centre de référence 'déficiences intellectuelles de causes rares', Paris, France., Mignot C; Sorbonne Université, Institut du Cerveau - Paris Brain Institute - ICM, Inserm, CNRS, Hôpital la Pitié Salpêtrière, Paris, France.; APHP.Sorbonne Université, GH Pitié Salpêtrière et Trousseau, Service de Génétique, Centre de référence 'déficiences intellectuelles de causes rares', Paris, France., Naggara O; Université Paris Cité, INSERM UMR 1266 IMA-BRAIN, GHU Paris, Service de Neuroradiologie, Paris, France.; APHP.Université Paris Cité, Institut Imagine, INSERM U1000, Hôpital Necker - Enfants Malades, Service de Radiologie Pédiatrique UMR 1163, Paris, France.; APHP.Université Paris Cité, Centre Français pour les AVC Pédiatriques, INSERM U894, Paris, France., Coulet F; Sorbonne Université, INSERM, Unité Mixte de Recherche Scientifique 938 et SIRIC CURAMUS, Centre de Recherche Saint-Antoine, Equipe Instabilité des Microsatellites et Cancer, Paris, France.; Département de Génétique Médicale, APHP.Sorbonne Université, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France., Ekram S; Department of Medical Genetics, College of Medicine, Umm Al-Qura University, Mecca, Saudi Arabia., Heide S; APHP.Sorbonne Université, GH Pitié Salpêtrière et Trousseau, Service de Génétique, Centre de référence 'déficiences intellectuelles de causes rares', Paris, France., Sorato C; APHP.Sorbonne Université, GH Pitié Salpêtrière et Trousseau, Service de Génétique, Centre de référence 'déficiences intellectuelles de causes rares', Paris, France., Mazowiecki M; APHP.Sorbonne Université, GH Pitié Salpêtrière et Trousseau, Service de Génétique, Centre de référence 'déficiences intellectuelles de causes rares', Paris, France., Perrin L; APHP.Université Paris Cité, Hôpital Robert-Debré, Service de Génétique, Paris, France., Colas C; Université Paris Sciences Lettres, Institut Curie, Service de Génétique, Paris, France., Cusin V; Département de Génétique Médicale, APHP.Sorbonne Université, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France., Caux F; GH Paris Seine-Saint-Denis, INSERM UMR1125, Service de Dermatologie, Bobigny, France., Dardenne A; APHP.Sorbonne Université, Hôpital Saint-Antoine, Oncologie Gigestive, Paris, France., El Chehadeh S; Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Hôpital de Hautepierre, Institut de Génétique Médicale d'Alsace (IGMA), Service de Génétique Médicale, Strasbourg, France., Verloes A; APHP.Université Paris Cité, Hôpital Robert-Debré, Service de Génétique, Paris, France.; INSERM U1141, Hôpital Robert-Debré, Paris, France., Maurey H; Hôpitaux Universitaires Paris Saclay, Hôpital Bicêtre, Centre National de Référence pour les Maladies Rares du Cerveau et de la Moelle Épinière, Service de Neurologie Pédiatrique, Le Kremlin Bicêtre, France., Afenjar A; Groupe d'Étude Interdisciplinaire pour les Malformations Vasculaires, Hôpitaux Lariboisière, Bichat, Saint-Joseph, Clinique Alma, Paris, France., Petit F; APHP.Sorbonne Université, GH Trousseau, Département de Génétique, Centre de référence 'déficiences intellectuelles de causes rares', Paris, France., Barete S; Université de Lille, ULR7364 RADEME, CHU Lille, Clinique de Génétique, Guy Fontaine, Lille, France., Boespflug-Tanguy O; APHP.Sorbonne Université, GH Pitié-Salpêtrière, Service de Dermatologie, Paris, France.; APHP.Université Paris Cité, Hôpital Robert Debré, Service de Neuropédiatrie, Paris, France., Bourrat E; Université Paris Cité, NeuroDiderot, UMR 1141, Paris, France., Capri Y; APHP.Université Paris Cité, Hôpital Robert-Debré, Service de Génétique, Paris, France., Ciorna V; Hôpital-Saint Louis, CRMR MAGEC Nord St Louis, Service de Dermatologie, Paris, France., Deb W; CHR Metz-Thionville, Service de Génétique, Metz, France., Doummar D; CHU Nantes, Service de Génétique Médicale, Nantes, France., Perrier A; Sorbonne Université, INSERM, Unité Mixte de Recherche Scientifique 938 et SIRIC CURAMUS, Centre de Recherche Saint-Antoine, Equipe Instabilité des Microsatellites et Cancer, Paris, France.; Département de Génétique Médicale, APHP.Sorbonne Université, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France., Guédon A; APHP.Sorbonne Université, CHU Armand Trousseau, Service de Neuropédiatrie-Pathologie du développement, Centre de Référence Maladies Rares Neurogénétiques, Paris, France., Houdart E; APHP.Sorbonne Université, CHU Armand Trousseau, Service de Neuropédiatrie-Pathologie du développement, Centre de Référence Maladies Rares Neurogénétiques, Paris, France., Isidor B; CHR Metz-Thionville, Service de Génétique, Metz, France., Jacquemont ML; APHP.Université Paris Cité, Service de Neuroradiologie Diagnostique et Interventionnelle, CHU Lariboisière, Paris, France., Buffet C; Service de Génétique Médicale, CHU Ste-Justine, Montréal, Canada., Mercier S; CHR Metz-Thionville, Service de Génétique, Metz, France., Passemard S; APHP.Sorbonne Université, Service de pathologies Thyroïdiennes et Tumorales Endocrines, Hôpital La Pitié-Salpêtrière, Paris, France., Riquet A; APHP.Université Paris Cité, Inserm UMR 1141, NeuroDiderotFrance, Hôpital Robert Debré, Service de Neurologie Pédiatrique, DMU INOV-RDB, Paris, France., Ruaud L; APHP.Université Paris Cité, Hôpital Robert-Debré, Service de Génétique, Paris, France.; INSERM U1141, Hôpital Robert-Debré, Paris, France., Schaefer E; Département de Neurologie Pédiatrique, GHICL, Hôpital Saint Vincent de Paul, Lille, France., Heron D; Sorbonne Université, Institut du Cerveau - Paris Brain Institute - ICM, Inserm, CNRS, Hôpital la Pitié Salpêtrière, Paris, France.; APHP.Sorbonne Université, GH Pitié Salpêtrière et Trousseau, Service de Génétique, Centre de référence 'déficiences intellectuelles de causes rares', Paris, France., Bisdorff A; APHP.Sorbonne Université, CHU Armand Trousseau, Service de Neuropédiatrie-Pathologie du développement, Centre de Référence Maladies Rares Neurogénétiques, Paris, France.; CHU de Strasbourg, Service de Génétique Médicale, IGMA, Strasbourg, France., Benusiglio PR; Sorbonne Université, INSERM, Unité Mixte de Recherche Scientifique 938 et SIRIC CURAMUS, Centre de Recherche Saint-Antoine, Equipe Instabilité des Microsatellites et Cancer, Paris, France.; Département de Génétique Médicale, APHP.Sorbonne Université, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France.
Publikováno v:
Clinical genetics [Clin Genet] 2024 Jul; Vol. 106 (1), pp. 90-94. Date of Electronic Publication: 2024 Feb 29.
Autor:
Alessandri JL; Service de Génétique Médicale, Centre Hospitalier Universitaire de La Réunion, La Réunion, France; Centre Pluridisciplinaire de Diagnostic Prénatal, Centre Hospitalier Universitaire de La Réunion, La Réunion, France. Electronic address: jean-luc.alessandri@chu-reunion.fr., Celse T; Service de Génétique Médicale, Centre Hospitalier Universitaire de La Réunion, La Réunion, France., Spodenkiewicz M; Service de Génétique Médicale, Centre Hospitalier Universitaire de La Réunion, La Réunion, France; Centre Pluridisciplinaire de Diagnostic Prénatal, Centre Hospitalier Universitaire de La Réunion, La Réunion, France., Calaya A; Service de Génétique Médicale, Centre Hospitalier Universitaire de La Réunion, La Réunion, France., Dumont C; Centre Pluridisciplinaire de Diagnostic Prénatal, Centre Hospitalier Universitaire de La Réunion, La Réunion, France., Jacquemont ML; Service de Génétique Médicale, Département de Pédiatrie, CHU Sainte-Justine, Québec, Canada., Bertaut-Nativel B; Registre des Malformations Congénitales de La Réunion, Centre Hospitalier Universitaire de La Réunion, La Réunion, France., Boumahni B; Centre Pluridisciplinaire de Diagnostic Prénatal, Centre Hospitalier Universitaire de La Réunion, La Réunion, France., Rémy M; Centre Pluridisciplinaire de Diagnostic Prénatal, Centre Hospitalier Universitaire de La Réunion, La Réunion, France., Ferroul F; Service de Génétique Médicale, Centre Hospitalier Universitaire de La Réunion, La Réunion, France., Guilly S; Service de Génétique Médicale, Centre Hospitalier Universitaire de La Réunion, La Réunion, France., Huby T; Service de Génétique Médicale, Centre Hospitalier Universitaire de La Réunion, La Réunion, France., Irabé M; Service de Génétique Médicale, Centre Hospitalier Universitaire de La Réunion, La Réunion, France., Laurens T; Service de Génétique Médicale, Centre Hospitalier Universitaire de La Réunion, La Réunion, France., Munier P; Service de Génétique Médicale, Centre Hospitalier Universitaire de La Réunion, La Réunion, France., Morel G; Service de Génétique Médicale, Centre Hospitalier Universitaire de La Réunion, La Réunion, France., Payet F; Service de Génétique Médicale, Centre Hospitalier Universitaire de La Réunion, La Réunion, France; Centre Pluridisciplinaire de Diagnostic Prénatal, Centre Hospitalier Universitaire de La Réunion, La Réunion, France., Randrianaivo H; Service de Génétique Médicale, Centre Hospitalier Universitaire de La Réunion, La Réunion, France; Registre des Malformations Congénitales de La Réunion, Centre Hospitalier Universitaire de La Réunion, La Réunion, France., Doray B; Service de Génétique Médicale, Centre Hospitalier Universitaire de La Réunion, La Réunion, France., Dospeux J; Centre Pluridisciplinaire de Diagnostic Prénatal, Centre Hospitalier Universitaire de La Réunion, La Réunion, France.
Publikováno v:
European journal of medical genetics [Eur J Med Genet] 2024 Jun; Vol. 69, pp. 104940. Date of Electronic Publication: 2024 May 03.
Autor:
Morison LD; Speech and Language, Murdoch Children's Research Institute, Melbourne, VIC, Australia., van Reyk O; Speech and Language, Murdoch Children's Research Institute, Melbourne, VIC, Australia., Forbes E; Speech and Language, Murdoch Children's Research Institute, Melbourne, VIC, Australia.; School of Psychological Sciences, Monash University, Melbourne, VIC, Australia., Rouxel F; Génétique Clinique, Départment de Génétique Médicale, Maladies Rares et Médecine Personnalisée, CHU Montpellier, Montpellier University, Centre de Référence Anomalies du Développement SOOR, Montpellier, France., Faivre L; Centre de Référence Anomalies du Développment et Syndromes Malformatifs, FHU TRANSLAD, CHU Dijon, Dijon, France.; Genetics of Developmental Disorders, INSERM - Bourgogne Franche-Comté Univeristy, Dijon, France., Bruinsma F; Cancer Council Victoria, Melbourne, VIC, Australia., Vincent M; Service de génétique médicale, CHU Nantes, 9 quai Moncousu, Nantes, France., Jacquemont ML; Unit of Medical Genetics, CHU La Réunion, Saint Pierre, France., Dykzeul NL; Lucile Packard Children's Hospital, Stanford Children's Health, Palo Alto, CA, USA., Geneviève D; Génétique Clinique, Départment de Génétique Médicale, Maladies Rares et Médecine Personnalisée, CHU Montpellier, Montpellier University, Centre de Référence Anomalies du Développement SOOR, Montpellier, France., Amor DJ; Speech and Language, Murdoch Children's Research Institute, Melbourne, VIC, Australia.; Department of Paediatrics, The University of Melbourne, Melbourne, VIC, Australia.; The Royal Children's Hospital, Melbourne, VIC, Australia., Morgan AT; Speech and Language, Murdoch Children's Research Institute, Melbourne, VIC, Australia. angela.morgan@mcri.edu.au.; The Royal Children's Hospital, Melbourne, VIC, Australia. angela.morgan@mcri.edu.au.; Department of Audiology and Speech Pathology, The University of Melbourne, Melbourne, VIC, Australia. angela.morgan@mcri.edu.au.
Publikováno v:
European journal of human genetics : EJHG [Eur J Hum Genet] 2023 Dec 08. Date of Electronic Publication: 2023 Dec 08.
Autor:
Faivre L; Equipe INSERM UMR1231, Génétique des Anomalies du Développement, FHU TRANSLAD, Université Bourgogne Franche-Comté, Dijon, France.; Centre de Génétique, Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs et FHU TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France., Crépin JC; Equipe INSERM UMR1231, Génétique des Anomalies du Développement, FHU TRANSLAD, Université Bourgogne Franche-Comté, Dijon, France.; Service de Dermatologie, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; Centre de référence Maladies Rares Génétiques à Expression Cutanée (MAGEC), CHU Dijon, Dijon, France., Réda M; Oncogénétique, Centre de lutte contre le cancer Georges François Leclerc, Dijon, France., Nambot S; Equipe INSERM UMR1231, Génétique des Anomalies du Développement, FHU TRANSLAD, Université Bourgogne Franche-Comté, Dijon, France.; Centre de Génétique, Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs et FHU TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; Oncogénétique, Centre de lutte contre le cancer Georges François Leclerc, Dijon, France., Carmignac V; Equipe INSERM UMR1231, Génétique des Anomalies du Développement, FHU TRANSLAD, Université Bourgogne Franche-Comté, Dijon, France.; Centre de référence Maladies Rares Génétiques à Expression Cutanée (MAGEC), CHU Dijon, Dijon, France., Abadie C; Oncogénétique, CHU Rennes, Rennes, France., Mirault T; Université Paris Cité, PARCC INSERM U970, Centre de référence des maladies vasculaires rares, Hôpital européen Georges-Pompidou, Assistance Publique Hôpitaux de Paris, Paris, France., Faure-Conter C; Institut d'hématologie et d'oncologie pédiatrique, Lyon, France., Mazereeuw-Hautier J; Service de Dermatologie, CHU Toulouse, Toulouse, France., Maza A; Service de Dermatologie, CHU Toulouse, Toulouse, France., Puzenat E; Service de Dermatologie, CHU Besançon, Besançon, France., Collonge-Rame MA; Oncogénétique, CHU Besançon, Besançon, France., Bursztejn AC; Service de Dermatologie, CHU de Nancy, Nancy, France., Philippe C; Equipe INSERM UMR1231, Génétique des Anomalies du Développement, FHU TRANSLAD, Université Bourgogne Franche-Comté, Dijon, France.; UF6254 Innovation en Diagnostic Génomique des Maladies Rares, Plate-forme de Biologie Hospitalo-Universitaire, CHU Dijon-Bourgogne, Dijon, France., Thauvin-Robinet C; Equipe INSERM UMR1231, Génétique des Anomalies du Développement, FHU TRANSLAD, Université Bourgogne Franche-Comté, Dijon, France.; Centre de Référence Déficiences Intellectuelles de Causes Rares, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France., Chevarin M; Equipe INSERM UMR1231, Génétique des Anomalies du Développement, FHU TRANSLAD, Université Bourgogne Franche-Comté, Dijon, France.; UF6254 Innovation en Diagnostic Génomique des Maladies Rares, Plate-forme de Biologie Hospitalo-Universitaire, CHU Dijon-Bourgogne, Dijon, France., Abasq-Thomas C; Département de Pédiatrie et Génétique Médicale, CHU Brest Morvan, Brest, France., Amiel J; Service de Médecine Génomique des Maladies Rares et Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, Hôpital Necker-Enfants Malades, AP-HP, Paris, France., Arpin S; Service de Génétique Clinique et Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, CHRU de Tours, Tours, France., Barbarot S; Service de Dermatologie, CHU Nantes, Nantes, France., Baujat G; Service de Médecine Génomique des Maladies Rares et Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, Hôpital Necker-Enfants Malades, AP-HP, Paris, France., Bessis D; Département de Dermatologie, CHRU de Montpellier, Montpellier, France., Bourrat E; Service de dermatologie, centre de référence maladies génétiques à expression cutanée MAGEC, CHU St-Louis, Service de pédiatrie générale, CHU Robert Debré, Paris, France., Boute O; Service de Génétique Clinique et Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, CHU Lille, Lille, France., Chassaing N; Service de Génétique Médicale et Centre de Compétence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, CHU Toulouse, Toulouse, France., Coubes C; Département de Génétique Médicale, Maladies rares et Médecine Personnalisée, et Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, CHRU de Montpellier, Montpellier, France., Demeer B; Centre d'Activité de Génétique Clinique et Oncogénétique, CHU d'Amiens, Amiens, France., Edery P; Service de génétique, Centre de Référence Anomalies du Développement, Hospices Civils de Lyon, Bron, France.; INSERM U1028, CNRS UMR5292, Centre de Recherche en Neurosciences de Lyon, GENDEV Team, Université Claude Bernard Lyon 1, Bron, France., El Chehadeh S; Service de Génétique Médicale, Centre de Référence Déficiences Intellectuelles de Causes Rares, Institut de Génétique Médicale d'Alsace (IGMA), CHRU de Strasbourg, Strasbourg, France., Goldenberg A; Service de Génétique et Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, CHU de Rouen et Centre Normand de Génomique Médicale et Médecine Personnalisée, Rouen, France., Hadj-Rabia S; Service de Dermatologie et Centre de Référence des Maladies Rares Génétiques à Expression Cutanée (MAGEC), Université Paris Descartes-Sorbonne Paris Cité, Institut Imagine, Hôpital Universitaire Necker Enfants Malades, Paris, France., Haye D; Service de Génétique Clinique et Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, CHRU de Tours, Tours, France., Isidor B; Service de Génétique Médicale et Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, CHU de Nantes, Nantes, France., Jacquemont ML; Unité de Génétique Médicale et Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, CHU de la Réunion, Saint-Pierre, France., Van Kien PK; Unité de Génétique Médicale et Cytogénétique, Centre de Compétence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, CHU de Nîmes, Nîmes, France., Lacombe D; Service de Génétique Médicale et Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, CHU de Bordeaux, Bordeaux, France., Lehalle D; Equipe INSERM UMR1231, Génétique des Anomalies du Développement, FHU TRANSLAD, Université Bourgogne Franche-Comté, Dijon, France., Lambert L; Service de Génétique Clinique et Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, CHU de Nancy, Nancy, France., Martin L; Service de Dermatologie, CHU d'Angers, Angers, France., Maruani A; Université de Tours, Service de Dermatologie, Tours, France., Morice-Picard F; Service de Génétique Clinique et Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, CHU de Nancy, Nancy, France.; Service de Dermatologie, CHU de Bordeaux, Bordeaux, France., Petit F; Service de Génétique Clinique et Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, CHU Lille, Lille, France., Phan A; Service de Dermatologie, CHU de Lyon, Lyon, France., Pinson L; Département de Génétique Médicale, Maladies rares et Médecine Personnalisée, et Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, CHRU de Montpellier, Montpellier, France., Rossi M; Service de génétique, Centre de Référence Anomalies du Développement, Hospices Civils de Lyon, Bron, France.; INSERM U1028, CNRS UMR5292, Centre de Recherche en Neurosciences de Lyon, GENDEV Team, Université Claude Bernard Lyon 1, Bron, France., Touraine R; Service de Génétique Clinique et Centre de Compétence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, CHU de Saint-Etienne, Saint-Etienne, France., Vanlerberghe C; Service de Génétique Clinique et Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, CHU Lille, Lille, France., Vincent M; Service de Génétique Médicale et Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, CHU de Nantes, Nantes, France., Vincent-Delorme C; Service de Génétique Clinique et Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, CHU Lille, Lille, France., Whalen S; Unité Fonctionnelle de Génétique Clinique, Hôpital Armand-Trousseau, Paris, France., Willems M; Département de Génétique Médicale, Maladies rares et Médecine Personnalisée, et Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, CHRU de Montpellier, Montpellier, France., Marle N; UF6254 Innovation en Diagnostic Génomique des Maladies Rares, Plate-forme de Biologie Hospitalo-Universitaire, CHU Dijon-Bourgogne, Dijon, France., Verkarre V; Service d'Anatomie Pathologique, Hôpital Européen Georges Pompidou, Paris, France et INSERM UMR 970, Equipe 13, PARCC Université de Paris Cité, Paris, France., Devalland C; Service d'Anatomie Pathologique, Hôpital Nord Franche Comté, Trevenans, France., Devouassoux-Shisheboran M; Service d'Anatomie Pathologique, Hospices Civils de Lyon, Lyon, France., Abad M; Service d'Anatomie Pathologique, CHU Besançon, Besançon, France., Rioux-Leclercq N; Service d'anatomopathologie, CHU Rennes, Rennes, France., Bonniaud B; Service de Dermatologie, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France., Duffourd Y; Equipe INSERM UMR1231, Génétique des Anomalies du Développement, FHU TRANSLAD, Université Bourgogne Franche-Comté, Dijon, France., Martel J; Centre de référence Maladies Rares Génétiques à Expression Cutanée (MAGEC), CHU Dijon, Dijon, France., Binquet C; INSERM, Université de Bourgogne, CHU Dijon Bourgogne, CIC 1432, Module Épidémiologie Clinique, Dijon, France., Kuentz P; Equipe INSERM UMR1231, Génétique des Anomalies du Développement, FHU TRANSLAD, Université Bourgogne Franche-Comté, Dijon, France.; Oncobiologie Génétique Bioinformatique, PCBio, CHU Besançon, Besançon, France., Vabres P; Equipe INSERM UMR1231, Génétique des Anomalies du Développement, FHU TRANSLAD, Université Bourgogne Franche-Comté, Dijon, France.; Service de Dermatologie, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; Centre de référence Maladies Rares Génétiques à Expression Cutanée (MAGEC), CHU Dijon, Dijon, France.
Publikováno v:
Clinical genetics [Clin Genet] 2023 Nov; Vol. 104 (5), pp. 554-563. Date of Electronic Publication: 2023 Aug 14.
Autor:
Rhamati L; Service d'ORL et Chirurgie Cervicofaciale et Audiophonologie, CHU Rouen, France., Marcolla A; Service d'ORL et Chirurgie Cervicofaciale et Audiophonologie, CHU Rouen, France; UR 3830 GRHVN, Université de Rouen Normandie, France., Guerrot AM; Département de Génétique, Centre de Référence des anomalies du Développement, Inserm U1245, FHU G4 Génomique, Normandie Université, UNIROUEN, CHU Rouen, France., Lerosey Y; Service d'ORL et Chirurgie Cervicofaciale et Audiophonologie, CHU Rouen, France; UR 3830 GRHVN, Université de Rouen Normandie, France., Goldenberg A; Département de Génétique, Centre de Référence des anomalies du Développement, Inserm U1245, FHU G4 Génomique, Normandie Université, UNIROUEN, CHU Rouen, France., Serey-Gaut M; Centre de Recherche en Audiologie, Hôpital Universitaire Necker-Enfants Malades, AP-HP.CUP, Paris, France; Centre de Référence Surdités Génétiques, UF Développement et Morphogénèse, Service de Médecine génomique des Maladies rares, Hôpital Universitaire Necker-Enfants Malades, AP-HP.CUP, Paris, France., Rio M; UF Neurodeveloppement-Neurologie Mitochondries-Métabolisme, Service de Médecine génomique des Maladies rares, Hôpital Universitaire Necker-Enfants Malades, AP-HP.CUP, Paris, France., Cormier Daire V; Institut Imagine, UMR-1163 INSERM, Université Paris Cité, Paris, France; Centre de Référence Maladies Osseuses Constitutionnels, UF Développement et Morphogénèse, Service de Médecine génomique des Maladies rares, Hôpital Universitaire Necker-Enfants Malades, AP-HP.CUP, Paris, France., Baujat G; Centre de Référence Maladies Osseuses Constitutionnels, UF Développement et Morphogénèse, Service de Médecine génomique des Maladies rares, Hôpital Universitaire Necker-Enfants Malades, AP-HP.CUP, Paris, France., Lyonnet S; Institut Imagine, UMR-1163 INSERM, Université Paris Cité, Paris, France; Centre de Référence Anomalies du Développement, UF Développement et Morphogénèse, Service de Médecine génomique des Maladies rares, Hôpital Universitaire Necker-Enfants Malades, AP-HP.CUP, Paris, France., Rubinato E; Centre de Référence Surdités Génétiques, UF Développement et Morphogénèse, Service de Médecine génomique des Maladies rares, Hôpital Universitaire Necker-Enfants Malades, AP-HP.CUP, Paris, France; Medical Genetics, Institute for Maternal and Child Health -IRCCS 'Burlo Garofolo', Trieste, Italy., Jonard L; UF Développement et Morphogénèse, Service de Médecine génomique des Maladies rares, Hôpital Universitaire Necker-Enfants Malades, AP-HP.CUP, Paris, France., Rondeau S; UF Développement et Morphogénèse, Service de Médecine génomique des Maladies rares, Hôpital Universitaire Necker-Enfants Malades, AP-HP.CUP, Paris, France., Rouillon I; Service d'ORL pédiatrique, Hopital Universitaire Necker Enfants-Malades, AP-HP.CUP, Paris, France., Couloignier V; Service d'ORL pédiatrique, Hopital Universitaire Necker Enfants-Malades, AP-HP.CUP, Paris, France., Jacquemont ML; Génétique Médicale, Pôle femme-mère-enfant, CHU la Réunion, Saint Pierre, France., Dupin Deguine D; Service ORL, Otoneurologie et ORL pédiatrique, Hôpital Pierre Paul Riquet, CHU Purpan, Toulouse, France., Moutton S; Centre Pluridisciplinaire de Diagnostic PréNatal, Pôle mère enfant, Maison de Santé Protestante Bordeaux Bagatelle, Talence, France., Vincent M; Service de Génétique Médicale, CHU Nantes, Institut du thorax, INSERM, CNRS, UNIV Nantes, Nantes, France., Isidor B; Service de Génétique Médicale, CHU Nantes, Institut du thorax, INSERM, CNRS, UNIV Nantes, Nantes, France., Ziegler A; Service de Génétique, CHU d'Angers, Angers, France., Marie JP; Service d'ORL et Chirurgie Cervicofaciale et Audiophonologie, CHU Rouen, France; UR 3830 GRHVN, Université de Rouen Normandie, France., Marlin S; Centre de Référence Surdités Génétiques, UF Développement et Morphogénèse, Service de Médecine génomique des Maladies rares, Hôpital Universitaire Necker-Enfants Malades, AP-HP.CUP, Paris, France; Institut Imagine, UMR-1163 INSERM, Université Paris Cité, Paris, France. Electronic address: Sandrine.marlin@aphp.fr.
Publikováno v:
International journal of pediatric otorhinolaryngology [Int J Pediatr Otorhinolaryngol] 2023 Aug; Vol. 171, pp. 111606. Date of Electronic Publication: 2023 Jun 11.
Clinical and functional heterogeneity associated with the disruption of retinoic acid receptor beta.
Autor:
Caron V; CHU Sainte-Justine Research Center, Montréal, QC, Canada., Chassaing N; Service de Génétique Médicale, Hôpital Purpan CHU Toulouse, Toulouse, France; Centre de Référence des Affections Rares en Génétique Ophtalmologique CARGO, CHU Toulouse, Toulouse, France., Ragge N; Faculty of Health and Life Sciences, Oxford Brookes University, Oxford, United Kingdom; West Midlands Regional Genetics Service, Birmingham Women's and Children's NHS Foundation Trust and Birmingham Health Partners, Birmingham, United Kingdom., Boschann F; Charité - Universitätsmedizin Berlin, corporate member of Freie Universität Berlin and Humboldt-Universität zu Berlin, Institute for Medical Genetics and Human Genetics, Berlin, Germany., Ngu AM; CHU Sainte-Justine Research Center, Montréal, QC, Canada., Meloche E; CHU Sainte-Justine Research Center, Montréal, QC, Canada., Chorfi S; CHU Sainte-Justine Research Center, Montréal, QC, Canada., Lakhani SA; Pediatric Genomic Discovery Program, Department of Pediatrics, Yale University School of Medicine, New Haven, CT., Ji W; Pediatric Genomic Discovery Program, Department of Pediatrics, Yale University School of Medicine, New Haven, CT., Steiner L; Department of Pediatrics, University of Rochester Medical Center, Rochester, NY., Marcadier J; Department of Medical Genetics, Alberta Children's Hospital, Calgary, AB, Canada., Jansen PR; Department of Human Genetics, Amsterdam UMC, Amsterdam, The Netherlands., van de Pol LA; Department of Pediatric Neurology, Amsterdam UMC, location Vrije Universiteit, Amsterdam, The Netherlands., van Hagen JM; Department of Human Genetics, Amsterdam UMC, Amsterdam, The Netherlands., Russi AS; Division of Medical Genetics, Children's Hospital Los Angeles, Los Angeles, CA., Le Guyader G; Service de Génétique médicale, CHU de Poitiers, Poitiers, France., Nordenskjöld M; Department of Molecular Medicine and Surgery, Karolinska Institutet, Stockholm, Sweden; Department of Clinical genetics, Karolinska University Hospital, Stockholm, Sweden., Nordgren A; Department of Molecular Medicine and Surgery, Karolinska Institutet, Stockholm, Sweden; Department of Clinical genetics, Karolinska University Hospital, Stockholm, Sweden., Anderlid BM; Department of Molecular Medicine and Surgery, Karolinska Institutet, Stockholm, Sweden; Department of Clinical genetics, Karolinska University Hospital, Stockholm, Sweden., Plaisancié J; Service de Génétique Médicale, Hôpital Purpan CHU Toulouse, Toulouse, France; Centre de Référence des Affections Rares en Génétique Ophtalmologique CARGO, CHU Toulouse, Toulouse, France., Stoltenburg C; Department of Pediatric Neurology, Charité Universitätsmedizin Berlin, corporate member of Freie Universität Berlin and Humboldt-Universität zu Berlin, Berlin, Germany., Horn D; Charité - Universitätsmedizin Berlin, corporate member of Freie Universität Berlin and Humboldt-Universität zu Berlin, Institute for Medical Genetics and Human Genetics, Berlin, Germany., Drenckhahn A; Department of Pediatric Neurology, Charité Universitätsmedizin Berlin, corporate member of Freie Universität Berlin and Humboldt-Universität zu Berlin, Berlin, Germany., Hamdan FF; CHU Sainte-Justine Research Center, Montréal, QC, Canada; Department of Pediatrics, Université de Montréal, Montréal, QC, Canada., Lefebvre M; UF de fœtopathologie, Hôpital Robert Debré, Paris, France., Attie-Bitach T; Service de médecine génomique des maladies rares, Hôpital Universitaire Necker-Enfants malade, Paris, France., Forey P; Centre Hospitalier d'Angoulême, Angoulême, France., Smirnov V; Exploration de la Vision et Neuro-Ophtalmologie, Hôpital Roger-Salengro, CHU de Lille, Lille, France., Ernould F; Service d'ophtalmologie, Hôpital Claude Huriez, CHU de Lille, Lille, France., Jacquemont ML; Medical Genetics, CHU La Reunion, Reunion Island, France., Grotto S; Unité de Génétique Clinique, Hôpital Robert Debré, Paris, France., Alcantud A; Servicio de Pediatría, Hospital de Sagunto, Valencia, Spain., Coret A; Servicio de Pediatría, Hospital de Sagunto, Valencia, Spain., Ferrer-Avargues R; Medical Genetics Unit, Sistemas Genómicos, Paterna, Spain., Srivastava S; Department of Neurology, Rosamund Stone Zander Translational Neuroscience Center, Boston Children's Hospital, Boston, MA., Vincent-Delorme C; Clinique de Génétique 'Guy Fontaine,' Hôpital Jeanne de Flandre, Lille, France., Romoser S; Division of Medical Genetics and Genomics, Stead Family Department of Pediatrics, University of Iowa Hospitals and Clinics, Iowa City, IA., Safina N; Division of Medical Genetics and Genomics, Stead Family Department of Pediatrics, University of Iowa Hospitals and Clinics, Iowa City, IA., Saade D; Division of Child Neurology, Stead Family Department of Pediatrics, Department of Neurology, UI Carver College of Medicine, Iowa City, IA., Lupski JR; Department of Pediatrics and Department of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine, Houston, TX; Texas Children's Hospital, Houston, TX; Human Genome Sequencing Center, Baylor College of Medicine, Houston, TX., Calame DG; Department of Pediatrics and Department of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine, Houston, TX; Texas Children's Hospital, Houston, TX; Section of Pediatric Neurology and Developmental Neuroscience, Department of Pediatrics, Baylor College of Medicine, Houston, TX., Geneviève D; Université Montpellier, INSERM U1183, Génétique clinique, CHU de Montpellier, Montpellier, France., Chatron N; Service de Génétique, Hospices Civils de Lyon, Lyon, France; Institut Neuromyogène, CNRS UMR 5310 - INSERM U1217, Université Claude Bernard Lyon 1, Lyon, France., Schluth-Bolard C; Service de Génétique, Hospices Civils de Lyon, Lyon, France., Myers KA; Division of Neurology, Department of Pediatrics, McGill University Health Centre, Montreal, QC, Canada., Dobyns WB; Department of Pediatrics, University of Minnesota, Minneapolis, MN., Calvas P; Service de Génétique Médicale, Hôpital Purpan CHU Toulouse, Toulouse, France; Centre de Référence des Affections Rares en Génétique Ophtalmologique CARGO, CHU Toulouse, Toulouse, France., Salmon C; Children's & Adolescent Services, Royal Surrey County Hospital, Guildford, Surrey, United Kingdom., Holt R; Faculty of Health and Life Sciences, Oxford Brookes University, Oxford, United Kingdom., Elmslie F; St George's University Hospitals NHS Foundation Trust, London, United Kingdom., Allaire M; Berkeley Center for Structural Biology, Molecular Biophysics and Integrated Bioimaging Division, Lawrence Berkeley National Laboratory, Berkeley, CA., Prigozhin DM; Berkeley Center for Structural Biology, Molecular Biophysics and Integrated Bioimaging Division, Lawrence Berkeley National Laboratory, Berkeley, CA., Tremblay A; CHU Sainte-Justine Research Center, Montréal, QC, Canada; Department of Obstetrics & Gynecology, Université de Montréal, Montréal, QC, Canada; Department of Biochemistry and Molecular Medecine, Université de Montréal, Montréal, QC, Canada. Electronic address: andre.tremblay.1@umontreal.ca., Michaud JL; CHU Sainte-Justine Research Center, Montréal, QC, Canada; Department of Pediatrics, Université de Montréal, Montréal, QC, Canada; Department of Neurosciences, Université de Montréal, Montréal, QC, Canada. Electronic address: jacques.michaud.med@ssss.gouv.qc.ca.
Publikováno v:
Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics [Genet Med] 2023 Aug; Vol. 25 (8), pp. 100856. Date of Electronic Publication: 2023 Apr 20.
Autor:
Morison LD; Speech and Language, Murdoch Children's Research Institute, Melbourne, VIC, Australia., van Reyk O; Speech and Language, Murdoch Children's Research Institute, Melbourne, VIC, Australia., Forbes E; Speech and Language, Murdoch Children's Research Institute, Melbourne, VIC, Australia.; School of Psychological Sciences, Monash University, Melbourne, VIC, Australia., Rouxel F; Génétique Clinique, Départment de Génétique Médicale, Maladies Rares et Médecine Personnalisée, CHU Montpellier, Montpellier University, Centre de Référence Anomalies du Développement SOOR, Montpellier, France., Faivre L; Centre de Référence Anomalies du Développment et Syndromes Malformatifs, FHU TRANSLAD, CHU Dijon, Dijon, France.; Genetics of Developmental Disorders, INSERM - Bourgogne Franche-Comté Univeristy, Dijon, France., Bruinsma F; Cancer Council Victoria, Melbourne, VIC, Australia., Vincent M; Service de génétique médicale, CHU Nantes, 9 quai Moncousu, Nantes, France., Jacquemont ML; Unit of Medical Genetics, CHU La Réunion, Saint Pierre, France., Dykzeul NL; Lucile Packard Children's Hospital, Stanford Children's Health, Palo Alto, CA, USA., Geneviève D; Génétique Clinique, Départment de Génétique Médicale, Maladies Rares et Médecine Personnalisée, CHU Montpellier, Montpellier University, Centre de Référence Anomalies du Développement SOOR, Montpellier, France., Amor DJ; Speech and Language, Murdoch Children's Research Institute, Melbourne, VIC, Australia.; Department of Paediatrics, The University of Melbourne, Melbourne, VIC, Australia.; The Royal Children's Hospital, Melbourne, VIC, Australia., Morgan AT; Speech and Language, Murdoch Children's Research Institute, Melbourne, VIC, Australia. angela.morgan@mcri.edu.au.; The Royal Children's Hospital, Melbourne, VIC, Australia. angela.morgan@mcri.edu.au.; Department of Audiology and Speech Pathology, The University of Melbourne, Melbourne, VIC, Australia. angela.morgan@mcri.edu.au.
Publikováno v:
European journal of human genetics : EJHG [Eur J Hum Genet] 2023 Jul; Vol. 31 (7), pp. 793-804. Date of Electronic Publication: 2023 Jan 04.