Zobrazeno 1 - 10
of 25
pro vyhledávání: '"Jacmin, M"'
Ethnopharmacological relevance: Ethnopharmacological data and ancient texts support the use of black hellebore (Helleborus odorus subsp. cyclophyllus, Ranunculaceae) for the management and treatment of epilepsy in ancient Greece. Aim of the study: A
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______2127::916add56377e71414f8e77be18092695
https://pergamos.lib.uoa.gr/uoa/dl/object/uoadl:3020734
https://pergamos.lib.uoa.gr/uoa/dl/object/uoadl:3020734
Autor:
Schubert, J., Siekierska, A., Langlois, M., May, P., Huneau, C., Becker, F., Muhle, H., Suls, A., Lemke, J. R., de Kovel, C. G. F., Thiele, H., Konrad, K., Kawalia, A., Toliat, M. R., Sander, T., Ruschendorf, F., Caliebe, A., Nagel, I., Kohl, B., Kecskes, A., Jacmin, M., Hardies, K., Weckhuysen, S., Riesch, E., Dorn, T., Brilstra, E. H., Baulac, S., Moller, R. S., Hjalgrim, H., Koeleman, B. P. C., Jurkat-Rott, K., Lehman-Horn, F., Roach, J. C., Glusman, G., Hood, L., Galas, D. J., Martin, B., de Witte, P. A. M., Biskup, S., De Jonghe, P., Helbig, I., Balling, R., Nurnberg, P., Crawford, A. D., Esguerra, C. V., Weber, Y. G., Lerche, H., Euro, Epinomics R. E. S. Consortium
Publikováno v:
Nature genetics
Nature Genetics
Nature Genetics, Nature Publishing Group, 2014, 46 (12), pp.1327-1332. ⟨10.1038/ng.3130⟩
Schubert, J, Siekierska, A, Langlois, M, May, P, Huneau, C, Becker, F, Muhle, H, Suls, A, Lemke, J R, de Kovel, C G F, Thiele, H, Konrad, K, Kawalia, A, Toliat, M R, Sander, T, Ruschendorf, F, Caliebe, A, Nagel, I, Kohl, B, Kecskes, A, Jacmin, M, Hardies, K, Weckhuysen, S, Riesch, E, Dorn, T, Brilstra, E H, Baulac, S, Moller, R S, Hjalgrim, H, Koeleman, B P C, Jurkat-Rott, K, Lehman-Horn, F, Roach, J C, Glusman, G, Hood, L, Galas, D J, Martin, B, de Witte, P A M, Biskup, S, De Jonghe, P, Helbig, I, Balling, R, Nurnberg, P, Crawford, A D, Esguerra, C V, Weber, Y G, Lerche, H & Euro, E R E S C 2014, ' Mutations in STX1B, encoding a presynaptic protein, cause fever-associated epilepsy syndromes ', Nature Genetics, vol. 46, no. 12, pp. 1327-1332 . https://doi.org/10.1038/ng.3130
Nature Genetics, 2014, 46 (12), pp.1327-1332. ⟨10.1038/ng.3130⟩
Nature Genetics
Nature Genetics, Nature Publishing Group, 2014, 46 (12), pp.1327-1332. ⟨10.1038/ng.3130⟩
Schubert, J, Siekierska, A, Langlois, M, May, P, Huneau, C, Becker, F, Muhle, H, Suls, A, Lemke, J R, de Kovel, C G F, Thiele, H, Konrad, K, Kawalia, A, Toliat, M R, Sander, T, Ruschendorf, F, Caliebe, A, Nagel, I, Kohl, B, Kecskes, A, Jacmin, M, Hardies, K, Weckhuysen, S, Riesch, E, Dorn, T, Brilstra, E H, Baulac, S, Moller, R S, Hjalgrim, H, Koeleman, B P C, Jurkat-Rott, K, Lehman-Horn, F, Roach, J C, Glusman, G, Hood, L, Galas, D J, Martin, B, de Witte, P A M, Biskup, S, De Jonghe, P, Helbig, I, Balling, R, Nurnberg, P, Crawford, A D, Esguerra, C V, Weber, Y G, Lerche, H & Euro, E R E S C 2014, ' Mutations in STX1B, encoding a presynaptic protein, cause fever-associated epilepsy syndromes ', Nature Genetics, vol. 46, no. 12, pp. 1327-1332 . https://doi.org/10.1038/ng.3130
Nature Genetics, 2014, 46 (12), pp.1327-1332. ⟨10.1038/ng.3130⟩
Febrile seizures affect 2-4% of all children(1) and have a strong genetic component(2). Recurrent mutations in three main genes (SCN1A, SCN1B and GABRG2)(3-5) have been identified that cause febrile seizures with or without epilepsy. Here we report t
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Ec, Galizia, Ct, Myers, Costin Leu, Cg, Kovel, Afrikanova T, Ml, Cordero-Maldonado, Tg, Martins, Jacmin M, Drury S, Krishna Chinthapalli V, Muhle H, Pendziwiat M, Sander T, Ak, Ruppert, Rs, Møller, Thiele H, Krause R, Schubert J, Ae, Lehesjoki, Nürnberg P, Lerche H, EuroEPINOMICS CoGIE Consortium, Palotie A, Coppola A, Striano S, Ld, Gaudio, Boustred C, Al, Schneider, Lench N, Jocic-Jakubi B, Covanis A, Capovilla G, Veggotti P, Piccioli M, Parisi P, Cantonetti L, Lg, Sadleir, Sa, Mullen, Sf, Berkovic, Stephani U, Helbig I, Ad, Crawford, Cv, Esguerra, Dg, Kasteleijn-Nolst Trenité, Bp, Koeleman, Hc, Mefford, Ie, Scheffer, Sm, Sisodiya
Publikováno v:
Europe PubMed Central
Brain
Brain
Photosensitivity is a heritable abnormal cortical response to flickering light, manifesting as particular electroencephalographic changes, with or without seizures. Photosensitivity is prominent in a very rare epileptic encephalopathy due to de novo
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::bfebb7b7a67a5b1767321d372419498b
http://europepmc.org/abstract/med/25783594
http://europepmc.org/abstract/med/25783594