Zobrazeno 1 - 10
of 100
pro vyhledávání: '"J.P. Bonnefont"'
Autor:
F. Habarou, A. Brassier, M. Rio, D. Chrétien, S. Monnot, V. Barbier, R. Barouki, J.P. Bonnefont, N. Boddaert, B. Chadefaux-Vekemans, L. Le Moyec, J. Bastin, C. Ottolenghi, P. de Lonlay
Publikováno v:
Molecular Genetics and Metabolism Reports, Vol 2, Iss C, Pp 25-31 (2015)
Pyruvate carboxylase (PC) is a biotin-containing mitochondrial enzyme that catalyzes the conversion of pyruvate to oxaloacetate, thereby being involved in gluconeogenesis and in energy production through replenishment of the tricarboxylic acid (TCA)
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/6948171860ed4d01b7b2deed66d05db1
Autor:
K Chatzovoulou, A Mayeur, N Cagnard, Z Mohammed, C Bole, P Nitschke, F Jabot-Hanin, A Rötig, S Monnot, J.P Bonnefont, A Munnich, N Achour, J Steffann
Publikováno v:
Human Reproduction. 37
Study question Do human blastocyst embryos affected by mitochondrial disorders have gene expression disruption? Summary answer A global transcriptional repression was found in embryos carrying mutations in mitochondrial genes, primarily affecting oxi
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::ef6616a2f5546537cdcabebe67f05f01
https://doi.org/10.1093/humrep/deac107.240
https://doi.org/10.1093/humrep/deac107.240
Publikováno v:
La Revue de Médecine Interne. 41:A179
Introduction Le recepteur a la ryanodine (RyR) [1] est associe a un canal calcium-depend localise au niveau de la membrane du reticulum sarcoplasmique des cellules musculaires. Il represente un element majeur du relargage du calcium dans la cellule p
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::46a150aea0455806ef21c6d8bdf2b2ea
https://doi.org/10.1016/j.revmed.2020.10.305
https://doi.org/10.1016/j.revmed.2020.10.305
Publikováno v:
Biology of the neonate, 58(Suppl. 1), 44-53. S. Karger AG
Europe PubMed Central
Europe PubMed Central
Most inborn errors of intermediary metabolism presenting in the neonatal period fall schematically into three clinical categories: (1) those which lead to a neurological distress ‘intoxication type’ with a symptom-free interval, vomiting, comas,
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::bcdad415160069b2445c1475586b18a3
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/2265219
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/2265219
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.