Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Diagnostic analysis of the Rubinstein-Taybi syndrome: five cosmids should be used for microdeletion detection and low number of protein truncating mutations

Autor: G-J B van Ommen, A. van Haeringen, C.D. van Karnebeek, M.H. Breuning, Hans G. Dauwerse, J.H. Rubinstein, R.I. Blough, Rachel H. Giles, J.J. van der Smagt, Fred Petrij, Howard M. Saal, Dorien J.M. Peters, P.D. Maaswinkel-Mooy, Raoul C.M. Hennekam, R. Wallerstein

Publikováno v: Journal of medical genetics, 37(3), 168-176. BMJ Publishing Group
Journal of Medical Genetics, 37, 168-176. BMJ Publishing Group
Scopus-Elsevier

Rubinstein-Taybi syndrome (RTS) is a malformation syndrome characterised by facial abnormalities, broad thumbs, broad big toes, and mental retardation. In a subset of RTS patients, microdeletions, translocations, and inversions involving chromosome b

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::5b2ef4e005114754393fb15f38cc5597
https://pure.amc.nl/en/publications/diagnostic-analysis-of-the-rubinsteintaybi-syndrome-five-cosmids-should-be-used-for-microdeletion-detection-and-low-number-of-protein-truncating-mutations(1e001bd4-76b8-4e43-9c8e-93d53dd3bb4a).html

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.