Zobrazeno 1 - 10
of 46
pro vyhledávání: '"J.C. de Greef"'
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Chen Y-F., Josef M. Penninger, Lin I-H., L Maton, Vered Raz, Cyriel S. Olie, C Domagoj, E.E. Van der Wal, J.C. de Greef, E Kareem, Benedikt M. Kessler
Publikováno v:
Scientific Reports, Vol 10, Iss 1, Pp 1-15 (2020)
Scientific Reports
Scientific Reports, 10(1). NATURE RESEARCH
Scientific Reports
Scientific Reports, 10(1). NATURE RESEARCH
Muscle wasting and atrophy are regulated by multiple molecular processes, including mRNA processing. Reduced levels of the polyadenylation binding protein nucleus 1 (PABPN1), a multifactorial regulator of mRNA processing, cause muscle atrophy. A prot
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::ec99d9cd09b26f0b257af40faba165f6
https://doaj.org/article/5497c8bf6d1a4c32971b13c8be8a8ca1
https://doaj.org/article/5497c8bf6d1a4c32971b13c8be8a8ca1
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
J.C. de Greef, Linde F. Bouwman, Lucia Daxinger, B. den Hamer, S.M. van der Maarel, Lente J. S. Lerink, P. Verveer
Publikováno v:
Neuromuscular Disorders. 29:S55
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::3f0b5113d5e289cb54a63286a45eb1d3
https://doi.org/10.1016/j.nmd.2019.06.077
https://doi.org/10.1016/j.nmd.2019.06.077
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Clinical spectrum of immunodeficiency, centromeric instability and facial dysmorphism (ICF syndrome)
Autor:
Bernd H. Belohradsky, M. van Deuren, Ismail Reisli, M M Hagleitner, S.M. van der Maarel, Andrew R. Gennery, E. J. A. Gerritsen, P J Howard, Corry M.R. Weemaes, R de Groot, Jean-Pierre Fryns, Catharina Schuetz, Dieter Furthner, Maj Hultén, Anders Fasth, EG Davies, J.C. de Greef, P J van Dijken, Andrew J. Cant, Giorgio Gimelli, G Cazzola, Teresa Mattina, A.C. Lankester, Paola Maraschio, Mary Slatter
Publikováno v:
Journal of Medical Genetics, 45, 2, pp. 93-9
Journal of Medical Genetics, 45, 93-9
Journal of Medical Genetics, 45, 93-9
Contains fulltext : 69091.pdf (Publisher’s version ) (Closed access) BACKGROUND: Immunodeficiency, centromeric instability and facial dysmorphism (ICF syndrome) is a rare autosomal recessive disease characterised by facial dysmorphism, immunoglobul
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::af0a1aa41e1df140db65329180e2f93e
https://hdl.handle.net/2066/69091
https://hdl.handle.net/2066/69091
Autor:
George W. Padberg, J.C. de Greef, O.A. Chan, S.M. van der Maarel, Kerstin Hansson, Dominique Smeets, M. Wohlgemuth, Corry M.R. Weemaes, R.R. Frants
Publikováno v:
Neurology, 69, 1018-26
Neurology, 69, 10, pp. 1018-26
Neurology, 69, 10, pp. 1018-26
Contains fulltext : 52246.pdf (Publisher’s version ) (Closed access) BACKGROUND: Patients with facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD) show a contraction of the D4Z4 repeat array in the subtelomere of chromosome 4q. This D4Z4 contraction is a
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::9a28c24501442ee838906b4c319fd43c
https://doi.org/10.1212/01.wnl.0000271391.44352.fe
https://doi.org/10.1212/01.wnl.0000271391.44352.fe
Autor:
A. Schulz, Klaus-Michael Debatin, P. Moeller, J.C. de Greef, Catharina Schuetz, S.M. van der Maarel, Dominique Smeets, W. Friedrich, Manfred Hoenig, Gotthold Barbi, Walther Vogel, Thomas F. E. Barth
Publikováno v:
American Journal of Medical Genetics. Part A, 143, 2052-7
American Journal of Medical Genetics. Part A, 143, 17, pp. 2052-7
American Journal of Medical Genetics. Part A, 143, 17, pp. 2052-7
Item does not contain fulltext We report on two sibs with ICF syndrome (immunodeficiency, centromeric heterochromatin instability, and facial anomalies) diagnosed in the elder brother based on the typical chromosomal abnormalities present in 56% of m
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::9a6ad4413ce24711d42b083d59d48a80
https://doi.org/10.1002/ajmg.a.31885
https://doi.org/10.1002/ajmg.a.31885