Zobrazeno 1 - 10
of 133
pro vyhledávání: '"J.A. Urtizberea"'
Autor:
G. Gutiérrez Gutiérrez, J. Díaz-Manera, M. Almendrote, S. Azriel, J. Eulalio Bárcena, P. Cabezudo García, A. Camacho Salas, C. Casanova Rodríguez, A.M. Cobo, P. Díaz Guardiola, R. Fernández-Torrón, M.P. Gallano Petit, P. García Pavía, M. Gómez Gallego, A.J. Gutiérrez Martínez, I. Jericó, S. Kapetanovic García, A. López de Munaín Arregui, L. Martorell, G. Morís de la Tassa, R. Moreno Zabaleta, J.L. Muñoz-Blanco, J. Olivar Roldán, S.I. Pascual Pascual, R. Peinado Peinado, H. Pérez, J.J. Poza Aldea, M. Rabasa, A. Ramos, A. Rosado Bartolomé, M.Á. Rubio Pérez, J.A. Urtizberea, G. Zapata-Wainberg, E. Gutiérrez-Rivas
Publikováno v:
Neurología, Vol 35, Iss 3, Pp 185-206 (2020)
Resumen: Antecedentes y objetivos: La enfermedad de Steinert o distrofia miotónica tipo 1 (DM1), (OMIM 160900) es la miopatía más prevalente en el adulto. Es una enfermedad multisistémica con alteración de prácticamente todos los órganos y tej
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/9d1caa957ea848ef9d4dc050fb45812a
Autor:
G. Gutiérrez Gutiérrez, J. Díaz-Manera, M. Almendrote, S. Azriel, J. Eulalio Bárcena, P. Cabezudo García, A. Camacho Salas, C. Casanova Rodríguez, A.M. Cobo, P. Díaz Guardiola, R. Fernández-Torrón, M.P. Gallano Petit, P. García Pavía, M. Gómez Gallego, A.J. Gutiérrez Martínez, I. Jericó, S. Kapetanovic García, A. López de Munaín Arregui, L. Martorell, G. Morís de la Tassa, R. Moreno Zabaleta, J.L. Muñoz-Blanco, J. Olivar Roldán, S.I. Pascual Pascual, R. Peinado Peinado, H. Pérez, J.J. Poza Aldea, M. Rabasa, A. Ramos, A. Rosado Bartolomé, M.Á. Rubio Pérez, J.A. Urtizberea, G. Zapata-Wainberg, E. Gutiérrez-Rivas
Publikováno v:
Neurología (English Edition), Vol 35, Iss 3, Pp 185-206 (2020)
Background and objectives: Steinert's disease or myotonic dystrophy type 1 (MD1), (OMIM 160900), is the most prevalent myopathy in adults. It is a multisystemic disorder with dysfunction of virtually all organs and tissues and a great phenotypical va
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/196b7b9402d34ccd938bfec8b69442c1
Autor:
J.A. Urtizberea
Publikováno v:
Perfectionnement en Pédiatrie. 5:S1-S5
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::acd8c008b828fa4651efbd25a73bdb25
https://doi.org/10.1016/s2588-932x(22)00027-4
https://doi.org/10.1016/s2588-932x(22)00027-4
Autor:
J.A. Urtizberea
Publikováno v:
Perfectionnement en Pédiatrie. 5:S15-S18
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::0c4df7ad67a7fa0e87ce90138cdefd66
https://doi.org/10.1016/s2588-932x(22)00030-4
https://doi.org/10.1016/s2588-932x(22)00030-4
Autor:
J.A. Urtizberea
Publikováno v:
Perfectionnement en Pédiatrie. 5:S7-S10
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::ebdcb9db774026eff954aed504f9b856
https://doi.org/10.1016/s2588-932x(22)00028-6
https://doi.org/10.1016/s2588-932x(22)00028-6
Autor:
J.A. Urtizberea
Publikováno v:
Perfectionnement en Pédiatrie. 5:S11-S13
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::0581488d4a5028fd138a78b13a785543
https://doi.org/10.1016/s2588-932x(22)00029-8
https://doi.org/10.1016/s2588-932x(22)00029-8
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
J.A. Urtizberea, D. Sternberg, Khushnuma A Mansukhani, Satish V Khadilkar, Rakeshsingh K Singh
Publikováno v:
Muscle & Nerve. 41:133-137
Pyridostigmine relieved episodic weakness in a family with paramyotonia congenita resulting from the R1448C mutation in the sodium channel gene. The transmission was autosomal dominant and the patients had paradoxical myotonia and exercise-induced we
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::4dae111337e52587218b0422880dd93b
https://doi.org/10.1002/mus.21434
https://doi.org/10.1002/mus.21434
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.