Zobrazeno 1 - 10
of 174
pro vyhledávání: '"J.-P. Bonnefont"'
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Marlène Rio, Catherine Turleau, Stéphanie Gobin, Ghislaine Royer, Valérie Malan, M.C. de Blois, A Bernheim, J-P Bonnefont, Arnold Munnich, Catherine Ozilou, Michel Vekemans, Mathilde Nizon, S. Romana
Publikováno v:
Clinical Genetics. 84:31-36
Although discordant phenotypes in monozygotic twins with developmental disorder are not an exception, underlying genetic discordance is rarely reported. Here, we report on the clinical and cytogenetic details of 4-year-old female monozygotic twins wi
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::86948c8957799c90aceea4583816773c
https://doi.org/10.1111/cge.12036
https://doi.org/10.1111/cge.12036
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
M, Rio, G, Royer, S, Gobin, M C, de Blois, C, Ozilou, A, Bernheim, M, Nizon, A, Munnich, J-P, Bonnefont, S, Romana, M, Vekemans, C, Turleau, V, Malan
Publikováno v:
Clinical genetics. 84(1)
Although discordant phenotypes in monozygotic twins with developmental disorder are not an exception, underlying genetic discordance is rarely reported. Here, we report on the clinical and cytogenetic details of 4-year-old female monozygotic twins wi
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::33d43edacec93354a9d2138e2e8c0ec3
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23061379
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23061379
Autor:
F, Lamazou, J, Steffann, N, Frydman, P, Burlet, N, Gigarel, S, Romana, J-P, Bonnefont, M, Lelorch, L, Hesters, R, Fanchin, V, Kerbrat, M, Vekemans, A, Munnich, R, Frydman
Publikováno v:
Journal de gynecologie, obstetrique et biologie de la reproduction. 40(7)
Preimplantation genetic diagnosis (PGD) is authorized in France since 1999. After 10 years, technical results are encouraging. With the development of new technologies, our team is able to diagnosis the large majority of chromosome translocations and
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::ba998ef939754cfdd04b2242878b9f66
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21944578
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21944578
Autor:
Y. Manach, J. Djadi-Prat, Isabelle Sermet, M. Ferrec, Bernard Lacour, V. Couloigner, Gérard Lenoir, J.-P. Bonnefont, Caroline Elie, Maryse Magen, M.N. Feuillet-Fieux
Publikováno v:
Journal of Cystic Fibrosis. 9
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::504e980da89a889d6b0398ce7bad116a
Kniha
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
M N, Feuillet-Fieux, M, Ferrec, N, Gigarel, L, Thuillier, I, Sermet, J, Steffann, G, Lenoir, J P, Bonnefont
Publikováno v:
Clinical genetics. 65(4)
Cystic fibrosis (CF) is considered as a rare disease in black Africans. In fact, this disease is likely to be underestimated since clinical features consistent with CF diagnosis are often ascribed to environmental factors such as malnutrition. Very l
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::845a256682622e4268985db0810b105f
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15025720
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15025720
Publikováno v:
Archives de pediatrie : organe officiel de la Societe francaise de pediatrie. 9
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::3dc7b4b2d62a64584ee3b81bccf7c0cf
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/12108259
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/12108259