Zobrazeno 1 - 10
of 275
pro vyhledávání: '"J.-M. Burgunder"'
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Zhong Pei, Y. Y. Chen, Huifang Shang, W. H. Gu, Yaping Yan, S. H. Xin, H. Li, Xian-Liang Li, Zhi-Jun Liu, Y. Hao, K. Chen, Beisha Tang, T. Jun, J.-M. Burgunder, H. Jiang, Zhi-Ying Wu, B. R. Zhang, Y. M. Sun, Y. P. Tang, C. R. Wang
Publikováno v:
European Journal of Neurology. 21:637-642
Background and purpose Huntington's disease is due to a CAG triplet repeat elongation in the huntingtin gene. Boundaries in CAG numbers have been found between healthy people with and without risk to pass the disorder to the next generation, and betw
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::518546fe2423869b016559aa15bc1bb1
https://doi.org/10.1111/ene.12366
https://doi.org/10.1111/ene.12366
Autor:
J. van Gaalen, Alexandra Durr, Olaf Riess, J.-M. Burgunder, Paola Giunti, Christian Mariotti, B.P.C. van de Warrenburg, S Boesch, Thomas Klockgether, Massimo Pandolfo
Publikováno v:
European Journal of Neurology, 21, 552-62
European Journal of Neurology, 21, 4, pp. 552-62
European Journal of Neurology, 21, 4, pp. 552-62
Item does not contain fulltext BACKGROUND AND OBJECTIVES: The ataxias are a challenging group of neurological diseases due the aetiological heterogeneity and the complexity of the genetic subtypes. This guideline focuses on the heredodegenerative ata
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::199d4b214234d221ec473fdc3b1a04d5
https://doi.org/10.1111/ene.12341
https://doi.org/10.1111/ene.12341
Autor:
Tiziana Mongini, J.-M. Burgunder, Laurence A. Bindoff, M. de Visser, Sabrina Sacconi, T. Kyriakides, J. Joseph, J. Schaefer, Corrado Angelini, David Hilton-Jones, Gabriele Siciliano, John Vissing
Publikováno v:
European Journal of Neurology
European Journal of Neurology, Wiley, 2013, 20 (7), pp.997-1005. ⟨10.1111/ene.12174⟩
European Journal of Neurology, Wiley, 2013, 20 (7), pp.997-1005. ⟨10.1111/ene.12174⟩
Background: Myalgia, defined as any pain perceived in muscle, is very common in the general population and a frequent cause for referral to neurologists, rheumatologists and internists in general. It is however only rarely due to primary muscle disea
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::a3cfd3ef7cc7464a2ebb35998de2ea9a
https://ora.ox.ac.uk/objects/uuid:02ad82c0-60a3-4c8a-9ef1-4adcad473f50
https://ora.ox.ac.uk/objects/uuid:02ad82c0-60a3-4c8a-9ef1-4adcad473f50
Autor:
Hanne F. Harbo, Chantal M. E. Tallaksen, Bertrand Fontaine, T. Gasser, Massimo Zeviani, Z. Szolnoki, Antonella Spinazzola, Josef Finsterer, Caterina Mariotti, C. Van Broeckhoven, Ludger Schöls, Sarah J. Tabrizi, Jonathan Baets, J.-M. Burgunder, P. De Jonghe, Timothy Lynch, S. Di Donato
Publikováno v:
European Journal of Neurology. 17:641-648
Objectives: These EFNS guidelines on the molecular diagnosis of channelopathies, including epilepsy and migraine, as well as stroke, and dementia are designed to summarize the possibilities and limitations of molecular genetic techniques and to provi
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::e94ce2129daeddc34888d04fef70c93f
https://doi.org/10.1111/j.1468-1331.2010.02985.x
https://doi.org/10.1111/j.1468-1331.2010.02985.x
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Alexander Lossos, J.-M. Burgunder, Massimo Zeviani, Timothy Lynch, Chantal M. E. Tallaksen, Bertrand Fontaine, Z. Szolnoki, S. Di Donato, C. Van Broeckhoven, T. Gasser, P. De Jonghe, Josef Finsterer, Caterina Mariotti, Jonathan Baets, Ludger Schöls, Hanne F. Harbo, Antonella Spinazzola, Sarah J. Tabrizi
Publikováno v:
European Journal of Neurology. 17:179-188
Background and purpose: These EFNS guidelines on the molecular diagnosis of neurogenetic disorders are designed to provide practical help for the general neurologist to make appropriate use of molecular genetics in diagnosing neurogenetic disorders.
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::2b9994ef28d26d0f49c8eca0ef7eae77
https://doi.org/10.1111/j.1468-1331.2009.02873.x
https://doi.org/10.1111/j.1468-1331.2009.02873.x