Zobrazeno 1 - 10
of 191
pro vyhledávání: '"J. Weglage"'
Autor:
Stephan C. J. Huijbregts, Frank Rutsch, Francjan J. van Spronsen, Ulrike Och, J. Weglage, Johannes G. M. Burgerhof, Rianne Jahja, Geertje B. Liemburg, Reinhold Feldmann
Publikováno v:
Pediatric Research, 1-5. SPRINGERNATURE
STARTPAGE=1;ENDPAGE=5;TITLE=Pediatric Research
Pediatric Research. Nature Publishing Group
STARTPAGE=1;ENDPAGE=5;TITLE=Pediatric Research
Pediatric Research. Nature Publishing Group
Background In phenylketonuria, treatment and subsequent lowering of phenylalanine levels usually occur within the first month of life. This study investigated whether different indicators of metabolic control during the neonatal period were associate
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::8a888cec55d4bd5c7fb46254db5e7d49
https://hdl.handle.net/1887/3279991
https://hdl.handle.net/1887/3279991
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Acta paediatrica (Oslo, Norway : 1992). 106(6)
Aim Sapropterin causes reductions in blood phenylalanine concentrations in sensitive patients with phenylketonuria (PKU),. We examined whether the subsequent relaxation of dietary restrictions influenced the quality of life (QoL) of patients and pare
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::0b5baad036af8bcc189982b955a213e8
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28235150
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28235150
Publikováno v:
Monatsschrift Kinderheilkunde. 155:853-865
Durch Alkoholmissbrauch wahrend der Schwangerschaft kommt es beim Kind zu vor- und nachgeburtlichen Schaden, die es in der Gesamtheit seiner Entwicklung beeintrachtigen. Zu den Merkmalen des fetalen Alkoholsyndroms (FAS) gehoren kraniofaziale Verande
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::d77ceecb6c9ce81ea103645d0bb2ae82
https://doi.org/10.1007/s00112-007-1567-9
https://doi.org/10.1007/s00112-007-1567-9
Publikováno v:
Neurology. 61:1725-1728
Background: Cognitive impairment and fine motor deficits are frequent manifestations in patients with neurofibromatosis type 1 (NF1). More than 50% of patients with NF1 show focal areas of high signal intensity (T2H) on T2-weighted MRI of the brain.
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::09339cb05dec5d45c1eb1aa68c0087d9
https://doi.org/10.1212/01.wnl.0000098881.95854.5f
https://doi.org/10.1212/01.wnl.0000098881.95854.5f
Autor:
Eva Wolfgart, Thorsten Marquardt, Sarah Leuders, Reinhold Feldmann, J. Weglage, Frank Rutsch, Agnes van Teeffelen-Heithoff, Torsten Ott, Lydia Vogelpohl, Ulrike Och, Marcel du Moulin
Publikováno v:
JIMD reports. 13
Identifying phenylalanine hydroxylase (PAH) mutations associated with sapropterin response in phenylketonuria (PKU) would be an advantageous means to determine clinical benefit to sapropterin therapy.Sapropterin response, defined as a ≥30 % reducti
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::6ac1b4ebd2fe281a23146f7c7a75a262
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24190797
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24190797
Autor:
J. Weglage, J P Colombo, H. von Eckardstein, B Fünders, Kurt Ullrich, Christoph Oberwittler, M Pietsch
Publikováno v:
European Journal of Pediatrics. 155:S74-S77
Eight adult, untreated patients with classical phenylketonuria received L-dopa and a decarboxylase inhibitor for 2 weeks. No effect of L-dopa therapy on choice reaction time tasks, sustained attention, frontal lobal function as well as latencies of v
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::0f5690fcf2e736c4b3d4c46eeb3f65fd
https://doi.org/10.1007/pl00014256
https://doi.org/10.1007/pl00014256