20770. ESTUDIO COMPARATIVO EN LAS PRÁCTICAS DE ASESORAMIENTO GENÉTICO EN ELA DE INDIVIDUOS PRESINTOMÁTICOS ENTRE ESPAÑA Y EL RESTO DE EUROPA

Autor: B. Bertrán Recasens, N. Mas Molina, S. Vidal Notari, M. Povedano Panadés, J. Esteban Pérez, J. Mascías Cadavid, L. Varona Franco, J. Pardo Fernández, A. López de Munain, A. García Redondo, J. Vázquez Costa, J. Jiménez Balado, M. Rubio Pérez

Publikováno v: Neurology Perspectives, Vol 4, Iss , Pp 64- (2024)

Externí odkaz: https://doaj.org/article/c6bc79660d554d3f93f53c1ffc5ae63c

21686. NEUROMYOTYPE: UN TECLADO INTELIGENTE PARA LA EVALUACIÓN Y SEGUIMIENTO DE PACIENTES CON ATROFIA MUSCULAR ESPINAL 5Q

Autor: N. Ñungo Garzón, P. Lizandra Cortés, D. Poveda Verdú, A. Albert Ferriz, K. Aragón-Gawinska, T. Sevilla, I. Pitarch Castellano, J. Vázquez Costa

Publikováno v: Neurology Perspectives, Vol 4, Iss , Pp 64- (2024)

Externí odkaz: https://doaj.org/article/bc9afd2c2ad54076b60c64817233e734

20733. HISTORIA NATURAL DE PACIENTES CON ATROFIA MUSCULAR ESPINAL CON 3 Y 4 COPIAS DEL GEN SMN2. DATOS DEL REGISTRO NACIONAL ESPAÑOL (CUIDAME)

Autor: L. Puig Cruz, K. Aragón Gawinska, M. Fernández García, A. Nacimiento Osorio, C. Paradas, J. Sotoca, M. Povedano, A. Moreno Escribano, M. Henao, C. Gil Polo, R. Rojas García, M. Gómez Caravaca, M. Grimalt, R. Fernández Torron, I. Jericó, Ó. García Campos, L. Toledo Bravo de Laguna, D. Hervás, E. Tizzano, J. Vázquez Costa

Publikováno v: Neurology Perspectives, Vol 4, Iss , Pp 248- (2024)

Externí odkaz: https://doaj.org/article/2c777cc4885f4dcf9873048cd2c57716

21375. EXPLORANDO LA RELACIÓN ENTRE C9ORF72, INMUNIDAD Y CÁNCER EN LA ESCLEROSIS LATERAL AMIOTRÓFICA Y LA DEMENCIA FRONTOTEMPORAL

Autor: J. Cabello Murgui, P. García Casanova, S. Pérez Albertos, J. Vázquez Costa

Publikováno v: Neurology Perspectives, Vol 4, Iss , Pp 63-64 (2024)

Externí odkaz: https://doaj.org/article/059de3db9737436ab6dbcb107cfa5553

Theme 02 - Genetics and Genomics.

Autor: Baindoor, S.¹ (AUTHOR) sharadabaindoor21@rcsi.com, Gibriel, H.^1,2 (AUTHOR), Donovan, P.^1,2 (AUTHOR), Veno, M.^3,4 (AUTHOR), Kjems, J.³ (AUTHOR), van den Berg, L.^5,6 (AUTHOR), van Es, M.⁵ (AUTHOR), Prehn, J.^1,2 (AUTHOR), Biasetti, L.⁷ (AUTHOR) luca.biasetti@kcl.ac.uk, Troakes, C.^7,8 (AUTHOR), King, A.^7,8 (AUTHOR), Smith, B.⁷ (AUTHOR), Grant, O.⁹ (AUTHOR) olivia.grant@kcl.ac.uk, Gromicho, M.^10,11,12 (AUTHOR) martalgms@gmail.com, Simão, S.^10,12 (AUTHOR), Pronto-Laborinho, A.^10,12 (AUTHOR), Oliveira Santos, M.^10,11,12,13 (AUTHOR), De Carvalho, M.^{10,11,12,13,14} (AUTHOR), Domínguez-Rubio, R.¹⁵ (AUTHOR) rdominguez@bellvitgehospital.cat, Lombardo, P.¹⁵ (AUTHOR)

Publikováno v: Amyotrophic Lateral Sclerosis & Frontotemporal Degeneration. 2023 Suppl1, Vol. 24, p99-114. 16p.