Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Exome sequencing identifies mitochondrial alanyl-tRNA synthetase mutations in infantile mitochondrial cardiomyopathy

Autor: Tuulia Hyötyläinen, Matej Orešič, Pekka Ellonen, Tiina Ojala, Anders Paetau, Riikka H. Hämäläinen, Riitta Karikoski, Henna Tyynismaa, Alexandra Götz, Johanna Tommiska, Outi Tammela, Tiina Tyni, Liliya Euro, Anu Suomalainen, Taneli Raivio, Kalle O. J. Simola

Publikováno v: Götz, A, Tyynismaa, H, Euro, L, Ellonen, P, Hyötyläinen, T, Ojala, T, Hämäläinen, R H, Tommiska, J, Raivio, T, Orešič, M, Karikoski, R, Tammela, O, Simola, K O J, Paetau, A, Tyni, T & Suomalainen, A 2011, ' Exome sequencing identifies mitochondrial alanyl-tRNA synthetase mutations in infantile mitochondrial cardiomyopathy ', American Journal of Human Genetics, vol. 88, no. 5, pp. 635-642 . https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2011.04.006

Infantile cardiomyopathies are devastating fatal disorders of the neonatal period or the first year of life. Mitochondrial dysfunction is a common cause of this group of diseases, but the underlying gene defects have been characterized in only a mino

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::e6f44a96784b5efd9336c38455e4dbff
https://cris.vtt.fi/en/publications/0fa24e30-cc00-4764-8200-7f5a832515c5

Applicability of a checklist for clinical screening of the fragile X syndrome

Autor: M. Peippo, M. Arvio, K. O. J. Simola

Publikováno v: Clinical Genetics. 52:211-215

In a population of 340,000 in Southern Hame, Finland, there were 541 intellectually disabled adult males (> 16 years) known to the District Organisation for the Care of the Mentally Retarded in August 1993. Of these, 197 already had a confirmed etiol

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::d66944e4e34780dc11731064729df374
https://doi.org/10.1111/j.1399-0004.1997.tb02549.x

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.