Objective evaluation of clinical actionability for genes involved in myopathies: 63 genes with a medical value for patient care

Autor: M. Vecten, E. Pion, M. Bartoli, R. Juntas Morales, D. Sternberg, J. Rendu, T. Stojkovic, C. Acquaviva Bourdain, C. Métay, I. Richard, M. Cerino, M. Milh, S. Gorokhova, N. Levy, X. Latypova, G. Bonne, V. Biancalana, F. Petit, A. Molon, A. Perrin, P. Laforet, S. Attarian, M. Cossée, M. Krahn

The implementation of high-throughput diagnostic sequencing has led to the generation of large amounts of mutational data, making their interpretation more complex and responsible for long delays. It has been important to prioritize certain analyses,

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::88e133a4f9c0e5fbb01d0afc0187325f
https://doi.org/10.1101/2022.05.16.22275131

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

A national French consensus on gene lists for NGS-based diagnosis of myopathies

Autor: M. Krahn, V. Biancalana, L. Michel-Calemard, J. Nectoux, F. Leturcq, C. Bouchet Seraphin, C. Bourdain-Acquaviva, R. Froissart, J. Melki, J. Urtizberea, A. Molon, E. Campana-Salort, J. Pouget, J. Rendu, F. Petit, C. Metay, N. Seta, D. Sternberg, J. Faure, M. Cossée

Publikováno v: Neuromuscular Disorders
Neuromuscular Disorders, Elsevier, 2017, 27 (2), pp.S196. ⟨10.1016/j.nmd.2017.06.370⟩
Neuromuscular Disorders, 2017, 27 (2), pp.S196. ⟨10.1016/j.nmd.2017.06.370⟩

22nd International Annual Congress of the World-Muscle-Society (WMS), Saint Malo, FRANCE, OCT 03-07, 2017; International audience

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::5ac5e1ea29b7b135485f324ec91c7ac4
https://hal.archives-ouvertes.fr/hal-01741737

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.