Zobrazeno 1 - 10
of 113
pro vyhledávání: '"J. Politei"'
Publikováno v:
Molecular Genetics and Metabolism Reports, Vol 11, Iss C, Pp 8-11 (2017)
Chronic intestinal pseudo-obstruction results in clinical manifestations that resemble intestinal obstruction but in the absence of any physical obstructive process. Fabry disease is an X-linked lysosomal storage disease characterized by the dysfunct
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/81384a8d581c440b946878dd85729ab6
Autor:
G. Serebrinsky, M. Calvo, S. Fernandez, S. Saito, K. Ohno, E. Wallace, D. Warnock, H. Sakuraba, J. Politei
Publikováno v:
Molecular Genetics and Metabolism Reports, Vol 4, Iss C, Pp 19-24 (2015)
Background: Screening for Fabry disease (FD) in high risk populations yields a significant number of individuals with novel, ultra rare genetic variants in the GLA gene, largely without classic manifestations of FD. These variants often have signific
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/d9d7c395de6642a79907bfb4b48ff6e4
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
A. Fainboim, D. Ripeau, H. Amartino, P. Luna, R. Valdez, F. Masllorens, N. Antongiovanni, G. Cabrera, A. Soliani, S. Fernandez, M. Cedrolla, J. Politei
Publikováno v:
International Journal of Clinical Practice. 67:66-72
Summary Aims: Fabry disease (FD) is an X-linked inborn error of metabolism caused by alpha-galactosidase A deficiency. The Fabry Registry is an ongoing, global observational database that compiles clinical data from patients with FD. Methods: Demogra
Autor:
T. Inazu, T. Kawahara, H. Endou, N. Anzai, I. Sebesta, B. Stiburkova, K. Ichida, M. Hosoyamada, A. Testa, D. Leonardis, F. Catalano, A. Pisano, A. Mafrica, B. Spoto, M. C. Sanguedolce, R. M. Parlongo, G. Tripepi, M. Postorino, G. Enia, C. Zoccali, F. Mallamaci, M. Working Group, A. Luque de Pablos, V. Garcia-Nieto, J. C. Lopez-Menchero, E. Ramos-Trujillo, H. Gonzalez-Acosta, F. Claverie-Martin, M. Arsali, P. Demosthenous, L. Papazachariou, Y. Athanasiou, K. Voskarides, C. Deltas, A. Pierides, S. Lee, K. H. Jeong, C. Ihm, T. W. Lee, S. H. Lee, J. Y. Moon, J. G. Wi, H. J. Lee, E. Y. Kim, K. Rogacev, A. Friedrich, B. Hummel, J. Berg, A. Zawada, D. Fliser, J. Geisel, G. H. Heine, I. Brabcova, S. Dusilova-Sulkova, Z. Krejcik, V. Stranecky, K. Lipar, T. Marada, J. Stepankova, O. Viklicky, M. Buraczynska, P. Zukowski, W. Zaluska, A. Kuczmaszewska, A. Ksiazek, M. Gaggl, S. Weidner, M. Hofer, J. Kleinert, G. Fauler, M. Wallner, P. Kotanko, G. Sunder-Plassmann, E. Paschke, R. Heguilen, L. Albarracin, J. Politei, A. A. Liste, A. Bernasconi, E. Kusano, R. Russo, A. Pisani, G. Messalli, M. Imbriaco, L. Prikhodina, O. Ryzhkova, V. Polyakov, K. Lipkowska, D. Ostalska-Nowicka, M. Smiech, M. Jaroniec, K. Zaorska, W. Szaflarski, M. Nowicki, J. Zachwieja, G. D'arrigo, J. Moskowitz, S. Piret, A. Tashman, E. Velez, K. Lhotta, R. Thakker, J. Cox, J. Kingswood, J. Mbundi, G. Attard, U. Patel, A. Saggar, F. Elmslie, T. Doyle, A. Jansen, S. Jozwiak, E. Belousova, M. Frost, R. Kuperman, M. Bebin, B. Korf, R. Flamini, M. Kohrman, S. Sparagana, J. Wu, J. Ford, G. Shah, D. Franz, B. Zonnenberg, W. Cheung, S. Urva, J. Wang, C. Kingswood, K. Budde, T. Kofman, C. Narjoz, Q. Raimbourg, M. Roland, M.-A. Loriot, A. Karras, G. S. Hill, C. Jacquot, D. Nochy, E. Thervet, P. Jagodzinski, M. Mostowska, A. Oko, N. Nicolaou, S. Kevelam, M. Lilien, M. Oosterveld, R. Goldschmeding, A. Van Eerde, R. Pfundt, A. Sonnenberg, P. Ter Hal, N. Knoers, K. Renkema, T. Storm, R. Nielsen, E. Christensen, C. Frykholm, L. Tranebjaerg, H. Birn, P. Verroust, T. Neveus, B. Sundelin, J. M. Hertz, G. Holmstrom, K. Ericson, A. Fabris, D. Cremasco, A. Zambon, E. Muraro, M. Alessi, A. D'angelo, F. Anglani, D. Del Prete, A. Alkmim Teixeira, B. M. Quinto, C. Jose Rodrigues, A. Beltrame Ribeiro, M. Batista, A. Kerti, R. Csohany, A. Szabo, O. Arkossy, P. Sallai, V. Moriniere, V. Vega-Warner, O. Lakatos, T. Szabo, G. Reusz, K. Tory, M. Addis, E. Tosetto, C. Meloni, M. Ceol, R. Cristofaro, M. A. Melis, P. Vercelloni, G. Marra, S. Kaniuka, M. Nagel, W. Wolyniec, L. Obolonczyk, R. Swiatkowska-Stodulska, K. Sworczak, B. Rutkowski, C. Chen, L. Jiang, L. Chen, L. Fang, M. Mozes M., M. Boosi, L. Rosivall, G. Kokeny, R. Diana, O. Gross, T. Johanna, G. Rainer, C. Ayse, H. Henrik, M. Gerhard-Anton, M. Nabil, E. Intissar, H. Belge, J. Bloch, K. Dahan, Y. Pirson, P. Vanhille, N. Demoulin
Publikováno v:
Nephrology Dialysis Transplantation. 27:ii320-ii329
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Clinical genetics. 89(1)
Fabry disease is an X-linked metabolic storage disorder due to the deficiency of lysosomal alpha-galactosidase A which causes accumulation of glycosphingolipids, primarily globotriaosylceramide, throughout the body. Gastrointestinal signs and symptom
Publikováno v:
Clinical genetics. 89(1)
We describe the results of the multidisciplinary evaluation in patients with Fabry disease and the same genetic mutation and their outcomes using different approved enzyme replacement therapy (ERT). We measured baseline data and serial results of neu
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.