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Akademický článek
Delphi consensus on recommendations for the treatment of spinal muscular atrophy in Spain (RET-AME consensus)
Autor: I. Pitarch Castellano, M. Cabrera-Serrano, R. Calvo Medina, M.G. Cattinari, S. Espinosa García, J.A. Fernández-Ramos, O. García Campos, D. Gómez-Andrés, M.A. Grimalt Calatayud, A.J. Gutiérrez Martínez, E. Ibáñez Albert, S. Kapetanovic García, M. Madruga-Garrido, M. Martínez-Moreno, J. Medina Cantillo, A.I. Melián Suárez, A. Moreno Escribano, F. Munell, A. Nascimento Osorio, S.I. Pascual-Pascual, M. Povedano, I.M. Santana Casiano, J.F. Vázquez-Costa
Publikováno v: Neurología (English Edition), Vol 37, Iss 3, Pp 216-228 (2022)
Introduction: Spinal muscular atrophy (SMA) is a neurodegenerative disease caused by a biallelic mutation of the SMN1 gene, located on the long arm of chromosome 5, and predominantly affects the motor neurons of the anterior horn of the spinal cord,
Externí odkaz: https://doaj.org/article/29c049f2aca740cbbda27ddd32a98823
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Akademický článek
Consenso para el diagnóstico, tratamiento y seguimiento del paciente con distrofia muscular de Duchenne
Autor: A. Nascimento Osorio, J. Medina Cantillo, A. Camacho Salas, M. Madruga Garrido, J.J. Vilchez Padilla
Publikováno v: Neurología, Vol 34, Iss 7, Pp 469-481 (2019)
Resumen: Introducción: La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es la miopatía más frecuente en niños, con una prevalencia mundial de aproximadamente 0,5 por cada 10.000 varones. Se caracteriza por una debilidad muscular progresiva al inicio de la
Externí odkaz: https://doaj.org/article/0c50d8ec7160484186047c5c1ea04bec
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Consenso para el diagnóstico, tratamiento y seguimiento del paciente con distrofia muscular de Duchenne
Autor: J.J. Vilchez Padilla, A. Nascimento Osorio, A. Camacho Salas, J. Medina Cantillo, M. Madruga Garrido
Publikováno v: Neurología, Vol 34, Iss 7, Pp 469-481 (2019)
Resumen: Introducción: La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es la miopatía más frecuente en niños, con una prevalencia mundial de aproximadamente 0,5 por cada 10.000 varones. Se caracteriza por una debilidad muscular progresiva al inicio de la
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::ca7742fd6644af628c74e27c235e8327
https://doi.org/10.1016/j.nrl.2018.01.001
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Spanish translation and linguistic validation of the North Star Ambulatory Assessment for Duchenne muscular dystrophy functional evaluation
Autor: J, Medina-Cantillo, O, Moya-Arcos, N, Padrós-Domingo, S, Roca-Urraca, M, Vigo-Morancho, S, Mas
Publikováno v: Revista de neurologia. 72(10)
There is a need for reliable and properly validated outcome measures in Duchenne muscular dystrophy, both to monitor functional impairment and to assess the impact of new therapies.We aimed to perform a translation of the North Star Ambulatory Assess
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::a3e7dad394d35fd9ca5db11497ecfe0d
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33978227
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Traducción al español y validación lingüística de la escala North Star Ambulatory Assessment para la evaluación funcional de la distrofia muscular de Duchenne
Autor: S Mas, O Moya-Arcos, S Roca-Urraca, N Padrós-Domingo, J Medina-Cantillo, M Vigo-Morancho
Publikováno v: REVISTA DE NEUROLOGIA
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
instname
r-FSJD: Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
Fundació Sant Joan de Déu
Introduccion. En la distrofia muscular de Duchenne son necesarias medidas de evaluacion fiables y validadas para el seguimiento del deterioro funcional y de los efectos de los nuevos tratamientos. Objetivo. Se realizo una traduccion, seguida de valid
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::669d135c49006d52c2556be7e1fd226b
http://fundanet.fsjd.org/Publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=19615
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Consensus on the diagnosis, treatment and follow-up of patients with Duchenne muscular dystrophy
Autor: M. Madruga Garrido, A. Camacho Salas, J. Medina Cantillo, J.J. Vilchez Padilla, A. Nascimento Osorio
Publikováno v: NEUROLOGIA
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
instname
r-FSJD: Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
Fundació Sant Joan de Déu
r-IIS La Fe. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe
Introduction Duchenne muscular dystrophy (DMD) is the most common myopathy in children, with a worldwide prevalence of approximately 0.5 cases per 10 000 male births. It is characterised by a progressive muscular weakness manifesting in early childho
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::89aa1a320a34f7dc20ce092870ccd470
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29526319
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