Oculo-facio-cardio-dental syndrome in three succeeding generations: genotypic data and phenotypic features

Autor: Bernarda Lozić, Vjekoslav Krželj, Tatijana Zemunik, I. Saltvig, J. Ljubković, K. Kutsche, D. Gabrić Pandurić

Publikováno v: Brazilian Journal of Medical and Biological Research v.45 n.12 2012
Brazilian Journal of Medical and Biological Research
Associação Brasileira de Divulgação Científica (ABDC)
instacron:ABDC
Brazilian Journal of Medical and Biological Research, Vol 45, Iss 12, Pp 1315-1319 (2012)
Brazilian Journal of Medical and Biological Research, Volume: 45, Issue: 12, Pages: 1315-1319, Published: DEC 2012

Oculo-facio-cardio-dental (OFCD) syndrome is a rare X-linked disorder mainly manifesting in females. Patients show ocular, facial, cardiac, and dental abnormalities. OFCD syndrome is caused by heterozygous mutations in the BCOR gene, located in Xp11.

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::e8b7cda9631ed7175fc6f5a333813843
https://doi.org/10.1590/s0100-879x2012007500150

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.