Zobrazeno 1 - 10
of 176
pro vyhledávání: '"J. Karamchandani"'
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
D Pellerin, A Aykanat, B Ellezam, EC Troiano, J Karamchandani, M Dicaire, M Petitclerc, R Robertson, X Allard-Chamard, D Brunet, CG Konersman, J Mathieu, J Warman Chardon, VA Gupta, AH Beggs, B Brais, N Chrestian
Publikováno v:
Canadian Journal of Neurological Sciences / Journal Canadien des Sciences Neurologiques. 49:S3-S3
Background: Mutations in the slow skeletal muscle troponin T (TNNT1) gene cause a congenital nemaline myopathy resulting in death from respiratory insufficiency in early infancy. We report on four French Canadians with a novel congenital TNNT1 myopat
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::66e173a55a4c3ced7e82a44b5d97557b
https://doi.org/10.1017/cjn.2022.93
https://doi.org/10.1017/cjn.2022.93
Autor:
D Pellerin, A Aykanat, B Ellezam, EC Troiano, J Karamchandani, M Dicaire, M Petitclerc, R Robertson, X Allard-Chamard, D Brunet, CG Konersman, J Mathieu, J Warman Chardon, VA Gupta, AH Beggs, B Brais, N Chrestian
Publikováno v:
Canadian Journal of Neurological Sciences / Journal Canadien des Sciences Neurologiques. 48:S14-S15
Background: Mutations in the slow skeletal muscle troponin T (TNNT1) gene cause a congenital nemaline myopathy resulting in death from respiratory insufficiency in early infancy. We report on four French Canadians with a novel congenital TNNT1 myopat
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::ce22c99f5fb224461ab4d23890c4c7f2
https://doi.org/10.1017/cjn.2021.266
https://doi.org/10.1017/cjn.2021.266
Publikováno v:
Journal of Neurological Surgery Part B: Skull Base. 79:S1-S188
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::d59372be69c1ecbbd20a67598ec6e18c
https://doi.org/10.1055/s-0038-1633826
https://doi.org/10.1055/s-0038-1633826
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Annals of Emergency Medicine. 78:S70
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::f65dffe8ec938dbb371a214cc0ed7b2b
https://doi.org/10.1016/j.annemergmed.2021.09.185
https://doi.org/10.1016/j.annemergmed.2021.09.185
Publikováno v:
Neuromuscular Disorders. 31:S55
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::68fcd5ceebd146d3d3e58c5bf41e4850
https://doi.org/10.1016/j.nmd.2021.07.043
https://doi.org/10.1016/j.nmd.2021.07.043