Zobrazeno 1 - 10
of 68
pro vyhledávání: '"J. H. Caberg"'
Autor:
J. Harvengt, A. Lumaka, C. Fasquelle, J. H. Caberg, M. Mastouri, A. Janssen, L. Palmeira, V. Bours
Publikováno v:
Frontiers in Genetics, Vol 14 (2023)
Context: ROHHAD syndrome presents a significant resemblance to HIDEA syndrome. The latter is caused by biallelic loss-of-function variants in the P4HTM gene and encompasses hypotonia, intellectual disabilities, eye abnormalities, hypoventilation, and
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/e83cfcbc2e6341baa5790163bed7fe7d
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Genetic counseling (Geneva, Switzerland). 24(2)
The occurrence of mosaic ring chromosome 13 is rare. The mechanism of ring chromosome formation is usually associated with loss of genetic material. We report 2 cases of mosaic ring chromosome 13, resulting in deletion of 13qter. The first patient, a
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::d9a70abacb395cbc3debece5a90274a5
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24032290
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24032290
Autor:
Han, Mingyu1,2 (AUTHOR), Shi, Wei2,3 (AUTHOR), Chen, Xiangxiang1,2 (AUTHOR), Wu, Dingwen2,4 (AUTHOR), Sun, Yi1,2 (AUTHOR), Wang, Weiyan1,2 (AUTHOR), Zhan, Canyang1,2 (AUTHOR), Hu, Lingling1,2 (AUTHOR), Yuan, Tianming1,2 (AUTHOR) yuantianming@zju.edu.cn
Publikováno v:
Molecular Genetics & Genomic Medicine. Aug2024, Vol. 12 Issue 8, p1-11. 11p.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.