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Autor:
Cristina Azcona San Julián, Cristina Mora Palma, Laura Audí Parera, José Antonio Bermúdez de la Vega, J. Guerrero-Fernández, Luis Antonio Castaño González, Leopoldo Martinez, Jesús Barreiro Conde, Diego Yeste Fernández, Atilano Carcavilla Urquí, María José Martínez-Urrutia, Amaya Rodríguez Estévez, José María Martos Tello
Publikováno v:
Anales de Pediatría, Vol 89, Iss 5, Pp 315.e1-315.e19 (2018)
Resumen: Las anomalías de la diferenciación sexual (ADS) engloban un amplio espectro de discordancias entre los criterios cromosómico, gonadal y fenotípico (genital) que definen la diferenciación sexual; actualmente, se aboga por la denominació
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::c5d142874f979996a2b09ff44ddcf03e
http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1695403318302893
http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1695403318302893
Publikováno v:
Anales de Pediatría, Vol 74, Iss 5, Pp 327-331 (2011)
Resumen: Las anomalías endocrinológicas son frecuentes en los pacientes con deleción 22q11.2 e incluyen, por orden de frecuencia, hipocalcemia por hipoparatiroidismo primario, talla baja y disfunción tiroidea. Presentamos un caso de deleción 22q
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::14c80634278437a3e88aae203bcf9bc3
http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1695403311000580
http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1695403311000580
Autor:
Laura Audí Parera, Luis Antonio Castaño González, Cristina Azcona San Julián, Diego Yeste Fernández, José María Martos Tello, Atilano Carcavilla Urquí, Cristina Mora Palma, José Antonio Bermúdez de la Vega, J. Guerrero-Fernández, María José Martínez-Urrutia, Leopoldo Martinez, Amaya Rodríguez Estévez, Jesús Barreiro Conde
Publikováno v:
Anales de Pediatría (English Edition), Vol 89, Iss 5, Pp 315.e1-315.e19 (2018)
Disorders of sex development (DSD) include a wide range of anomalies among the chromosomal, gonadal, and phenotypic (genital) characteristics that define sexual differentiation. At present, a definition as Different sexual development (DSD) is curren
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::a20dfce09fe056a2d9bef7b196bb147b
https://doi.org/10.1016/j.anpede.2018.06.006
https://doi.org/10.1016/j.anpede.2018.06.006
Autor:
M.L. Martínez-Frías, M.A. Molina Rodríguez, F.J. Climent Alcalá, L. Osona Bris, I. González Casado, L. Salamanca Fresno, J. Guerrero-Fernández, R. Gracia Bouthelier
Publikováno v:
Anales de Pediatría, Vol 72, Iss 3, Pp 210-214 (2010)
Resumen: Antecedentes: Son muchos los genes que se han implicado en la diferenciación testicular, cuyas alteraciones dan cuadros de trastornos de la diferenciación sexual y cariotipo 46XY. Caso clínico: Recién nacido con hipospadias interescrotal
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::6e3fee6640423768c6d09025b6449600
http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1695403309006821
http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1695403309006821
Publikováno v:
Anales de Pediatría, Vol 68, Iss 6, Pp 629-632 (2008)
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::ed763fe4a5ea064e5bef8d28a4db2f6a
http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1695403308702212
http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1695403308702212
Autor:
Mireya Orío Hernández, Marta Taida García Ascaso, Carolina Bezanilla López, Ricardo Gracia Bouthelier, J. Guerrero-Fernández
Publikováno v:
Endocrinología y Nutrición. 55:274-277
Los sindromes de osteolisis hereditaria se caracterizan por destruccion esqueletica debida a una incontrolada resorcion osea. Constituyen un grupo heterogeneo de entidades infrecuentes de clasificacion aun discutida, en la que se incluyen formas mult
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::3a9999858fbca7e0381d86ea7420ea65
https://doi.org/10.1016/s1575-0922(08)70684-3
https://doi.org/10.1016/s1575-0922(08)70684-3
Autor:
A.P. Nso Roca, F. Baquero-Artigao, M.ªJ. García-Miguel, J. Guerrero Vázquez, J. Guerrero Fernández, M. Vicente Cuevas, R. De Lucas Lagun
Publikováno v:
Anales de Pediatría, Vol 68, Iss 1, Pp 9-12 (2008)
Resumen: Presentamos dos casos de incontinentia pigmenti diagnosticados en el período neonatal. Ambos consultaron por presencia de lesiones vesiculares diseminadas. Ninguno de los casos presentaba manifestaciones extradermatológicas en el momento d
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::93a7e20498bd1bf5786c60f888b88a00
https://doi.org/10.1157/13114464
https://doi.org/10.1157/13114464
Autor:
J.L. Luengo Casasola, J. Guerrero Fernández, M.T. García Ascaso, J. Guerrero Vázquez, P. De Paz Aparicio
Publikováno v:
Anales de Pediatría, Vol 66, Iss 5, Pp 531-534 (2007)
El reflujo gastroesofágico asociado a hernia hiatal puede presentarse en la clínica bajo formas inhabituales tales como el síndrome de rumiación, el síndrome de Sandifer (esofagitis por reflujo, anemia ferropénica y peculiares movimientos de to
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::ed691089bfa0429eb83ce523ce62c35f
https://doi.org/10.1157/13102517
https://doi.org/10.1157/13102517
Publikováno v:
Anales de Pediatría, Vol 65, Iss 1, Pp 22-31 (2006)
Introducción: El hiperinsulinismo congénito constituye la causa más frecuente de hipoglucemia recidivante en neonatos y lactantes,y engloba un grupo heterogéneo de trastornos genéticos que afectan al complejo mecanismo que regula la secreción i
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::dae7eff829bbb184d9960dc6f647a0bf
https://doi.org/10.1157/13090894
https://doi.org/10.1157/13090894
Akademický článek
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