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Autor:
A. Arteche-López, A. Ávila-Fernández, R. Romero, R. Riveiro-Álvarez, M. A. López-Martínez, A. Giménez-Pardo, C. Vélez-Monsalve, J. Gallego-Merlo, I. García-Vara, Berta Almoguera, A. Bustamante-Aragonés, F. Blanco-Kelly, S. Tahsin-Swafiri, E. Rodríguez-Pinilla, P. Minguez, I. Lorda, M. J. Trujillo-Tiebas, C. Ayuso
Publikováno v:
Scientific Reports, Vol 11, Iss 1, Pp 1-7 (2021)
Abstract Despite the improved accuracy of next-generation sequencing (NGS), it is widely accepted that variants need to be validated using Sanger sequencing before reporting. Validation of all NGS variants considerably increases the turnaround time a
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/3232ae8192614cb485634017846e2717
Autor:
I. Vieitez, P. Gallano, L. González-Quereda, S. Borrego, I. Marcos, J.M. Millán, T. Jairo, C. Prior, J. Molano, M.J. Trujillo-Tiebas, J. Gallego-Merlo, M. García-Barcina, M. Fenollar, C. Navarro
Publikováno v:
Neurología, Vol 32, Iss 6, Pp 377-385 (2017)
Resumen: Introducción: La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es una enfermedad neuromuscular grave que afecta a uno de cada 3.500 varones nacidos y sigue un patrón de herencia ligada al cromosoma X. En esta enfermedad se observa una ausencia tota
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/6a373885e1464775b5cb8004abb9b7cd
Autor:
I. Vieitez, P. Gallano, L. González-Quereda, S. Borrego, I. Marcos, J.M. Millán, T. Jairo, C. Prior, J. Molano, M.J. Trujillo-Tiebas, J. Gallego-Merlo, M. García-Barcina, M. Fenollar, C. Navarro
Publikováno v:
Neurología (English Edition), Vol 32, Iss 6, Pp 377-385 (2017)
Introduction: Duchenne muscular dystrophy (DMD) is a severe X-linked recessive neuromuscular disease that affects one in 3500 live-born males. The total absence of dystrophin observed in DMD patients is generally caused by mutations that disrupt the
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/c165828ef0f0497e98f3e7368b7b9071
Autor:
A. Arteche-López, A. Ávila-Fernández, R. Riveiro Álvarez, B. Almoguera, A. Bustamante Aragonés, I. Martin-Merida, M. A. López Martínez, A. Giménez Pardo, C. Vélez-Monsalve, J. Gallego Merlo, I. García Vara, F. Blanco-Kelly, S. Tahsin Swafiri, I. Lorda Sánchez, M. J. Trujillo Tiebas, C. Ayuso
Publikováno v:
Scientific Reports, Vol 12, Iss 1, Pp 1-9 (2022)
Abstract Nowadays, exome sequencing is a robust and cost-efficient genetic diagnostic tool already implemented in many clinical laboratories. Despite it has undoubtedly improved our diagnostic capacity and has allowed the discovery of many new Mendel
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https://doaj.org/article/dc31d4d3897d477b98adf615cd93c2b5
Autor:
I. Marcos, Irene Vieitez, J. Gallego-Merlo, María José Trujillo-Tiebas, Pia Gallano, J.M. Millán, Carmen Navarro, C. Prior, Salud Borrego, Lidia Gonzalez-Quereda, T. Jairo, M. García-Barcina, M. Fenollar, Jesús Molano
Publikováno v:
NEUROLOGIA
r-IIS La Fe. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe
instname
Neurología (English Edition), Vol 32, Iss 6, Pp 377-385 (2017)
r-IIB SANT PAU. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Biomédica Sant Pau
r-IIS La Fe. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe
instname
Neurología (English Edition), Vol 32, Iss 6, Pp 377-385 (2017)
r-IIB SANT PAU. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Biomédica Sant Pau
Introduction: Duchenne muscular dystrophy (DMD) is a severe X-linked recessive neuromuscular disease that affects one in 3500 live-born males. The total absence of dystrophin observed in DMD patients is generally caused by mutations that disrupt the
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::f656abd3ae3ebb3c29cb5b48993d0e84
https://hdl.handle.net/10668/9910
https://hdl.handle.net/10668/9910
Autor:
T. Jairo, J. Gallego-Merlo, Jesús Molano, Pia Gallano, Salud Borrego, M. Fenollar, Lidia Gonzalez-Quereda, I. Marcos, M. García-Barcina, Irene Vieitez, Carmen Navarro, C. Prior, María José Trujillo-Tiebas, J.M. Millán
Publikováno v:
Neurología, Vol 32, Iss 6, Pp 377-385 (2017)
Resumen: Introducción: La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es una enfermedad neuromuscular grave que afecta a uno de cada 3.500 varones nacidos y sigue un patrón de herencia ligada al cromosoma X. En esta enfermedad se observa una ausencia tota
Autor:
S. Fontao Mas, Carmen Ayuso, R. de Nicolas, Camilo Vélez-Monsalve, J. Gallego-Merlo, N.V. Ortiz-Cabrera, María José Trujillo-Tiebas
Publikováno v:
Repositorio Institucional de la Consejería de Sanidad de la Comunidad de Madrid
Consejería de Sanidad de la Comunidad de Madrid
Molecular Genetics and Metabolism Reports
Consejería de Sanidad de la Comunidad de Madrid
Molecular Genetics and Metabolism Reports
Background Fundacion Jimenez Diaz (FJD) is a reference center for genetic diagnosis of Gaucher disease (GD) in Spain. Genetic analyses of acid β-glucosidase (GBA) gene using different techniques were performed to search for new mutations, in additio
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::61c9af735696f0d3109af0c441e44e30
https://hdl.handle.net/20.500.12530/24427
https://hdl.handle.net/20.500.12530/24427
Autor:
I, Vieitez, P, Gallano, L, González-Quereda, S, Borrego, I, Marcos, J M, Millán, T, Jairo, C, Prior, J, Molano, M J, Trujillo-Tiebas, J, Gallego-Merlo, M, García-Barcina, M, Fenollar, C, Navarro
Publikováno v:
Neurologia (Barcelona, Spain). 32(6)
Duchenne muscular dystrophy (DMD) is a severe X-linked recessive neuromuscular disease that affects one in 3500 live-born males. The total absence of dystrophin observed in DMD patients is generally caused by mutations that disrupt the reading frame
Akademický článek
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Publikováno v:
Journal of Neurogenetics. 22:93-101
DMD and BMD are X-linked myopathy diseases in most cases caused by intragenic deletions, but duplications also appear in a significant number of cases. We present a complex duplication pattern detected by MLPA, a recently formulated method applied he