Výsledky vyhledávání

Long-read single molecule real-time (SMRT) sequencing of GBA1 locus in Gaucher disease national cohort from Argentina reveals high frequency of complex allele underlying severe skeletal phenotypes: Collaborative study from the Argentine Group for Diagnosis and Treatment of Gaucher Disease

Autor: D. Zhao, Jiapeng Ruan, Gabriel Aguilar, Guillermo Drelichman, N. Fernandez Escobar, Andrea Schenone, Nora Basack, Barbara C. Soberon, J. Knight, Pramod K. Mistry, Maria Silvia Larroude, J. Frabasil

Publikováno v: Molecular Genetics and Metabolism Reports, Vol 29, Iss, Pp 100820-(2021)
Molecular Genetics and Metabolism Reports

Gaucher disease is renowned for extreme phenotypic diversity that does not show consistent genotype/phenotype correlations. In Argentina, a national collaborative group, Grupo Argentino de Diagnóstico y Tratamiento de la Enfermedad de Gaucher, GADTE

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::fd8e84eba81215aff5096afe093e12ae
http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2214426921001154

Zobrazit plný text záznamu

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Kniha

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Vyhledávací nástroje:

Upřesnit hledání