Long-read single molecule real-time (SMRT) sequencing of GBA1 locus in Gaucher disease national cohort from Argentina reveals high frequency of complex allele underlying severe skeletal phenotypes: Collaborative study from the Argentine Group for Diagnosis and Treatment of Gaucher Disease

Autor: D. Zhao, Jiapeng Ruan, Gabriel Aguilar, Guillermo Drelichman, N. Fernandez Escobar, Andrea Schenone, Nora Basack, Barbara C. Soberon, J. Knight, Pramod K. Mistry, Maria Silvia Larroude, J. Frabasil

Publikováno v: Molecular Genetics and Metabolism Reports, Vol 29, Iss, Pp 100820-(2021)
Molecular Genetics and Metabolism Reports

Gaucher disease is renowned for extreme phenotypic diversity that does not show consistent genotype/phenotype correlations. In Argentina, a national collaborative group, Grupo Argentino de Diagnóstico y Tratamiento de la Enfermedad de Gaucher, GADTE

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::fd8e84eba81215aff5096afe093e12ae
http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2214426921001154

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Anderson–Fabry Disease: Red Flags for Early Diagnosis of Cardiac Involvement.

Autor: Iorio, Annamaria¹ (AUTHOR) anita.iorio@hotmail.it, Lucà, Fabiana² (AUTHOR) fabiana.luca92@gmail.com, Pozzi, Andrea³ (AUTHOR), Rao, Carmelo Massimiliano² (AUTHOR), Chimenti, Cristina⁴ (AUTHOR), Di Fusco, Stefania Angela⁵ (AUTHOR), Rossini, Roberta⁶ (AUTHOR), Caretta, Giorgio⁷ (AUTHOR), Cornara, Stefano⁸ (AUTHOR), Giubilato, Simona⁹ (AUTHOR), Di Matteo, Irene¹⁰ (AUTHOR), Di Nora, Concetta¹¹ (AUTHOR), Pilleri, Anna¹² (AUTHOR), Gelsomino, Sandro¹³ (AUTHOR) sandro.gelsomino@maastrichtuniversity.nl, Ceravolo, Roberto¹⁴ (AUTHOR), Riccio, Carmine¹⁵ (AUTHOR), Grimaldi, Massimo¹⁶ (AUTHOR), Colivicchi, Furio⁵ (AUTHOR), Oliva, Fabrizio¹⁰ (AUTHOR), Gulizia, Michele Massimo¹⁷ (AUTHOR)

Publikováno v: Diagnostics (2075-4418). Jan2024, Vol. 14 Issue 2, p208. 18p.

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.