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Autor:
M. Lázaro Pérez, D. González Fernández, A. Encinas Madrazo, V. Álvarez Martínez, N Pérez Oliva, J. Fernández Toral, S. Santillán Garzón
Publikováno v:
Dermatology. 227:126-129
Introduction: Cold-induced sweating syndrome type 1 (CISS1) is a rare autosomal recessive genodermatosis caused by mutations in the CRLF1 gene, characterized by profuse sweating when the ambient temperature is below 22°C and morphological alteration
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::246bdc01186f43d3e65f76b17ed88241
https://doi.org/10.1159/000351880
https://doi.org/10.1159/000351880
Autor:
Jason Wasiak, E. Laffitte, Elvira Moscarella, Alexander A. Navarini, D. Salomon, Satz Mengensatzproduktion, Huseyin Tugrul Celik, Lise Brown, Simona Giancristoforo, M.-J. Rogerie, Beatrice Amann-Vesti, F. Hafezi, Sara D'Epiro, Monica Salvi, Olivier Sorg, Riccardo Balestri, F. Comoz, Serap Gunes Bilgili, Patrick D Mahar, Iris Zalaudek, Silvia Giari, Antonio Giovanni Richetta, Laura Macaluso, Giulia Odorici, M. Lázaro Pérez, Druck Reinhardt Druck Basel, Annarosa Virgili, Caterina Longo, J. Debus, Simonetta Piana, Giuseppe Argenziano, David A. K. Watters, Giovanni Pellacani, Giulia Toni, Vera Tengattini, Alessandro Borghi, J.C. Hassel, B. Kasraee, A.M. Skaria, Zennure Takci, J. Fernández Toral, F. Bardazzi, S. Zauli, Valentina A. Antonucci, Anne Dompmartin, V. Álvarez Martínez, Philip Marsh, S. Quenan, Taner Akalin, Gabriela Gitzelmann, Carlo Mattozzi, S. de Raucourt, A. Encinas Madrazo, Dimitris Sgouros, Goknur Kalkan, S. Santillán Garzón, Douglas L. Gin, G. Kaya, S. Miocque, Heather Cleland, B. Dreno, J.M. Giraud, N Pérez Oliva, K. Potthoff, Isil Kilinc Karaarslan, J. Krischer, Ayse Serap Karadag, D. González Fernández, Aimilios Lallas, Jean-Hilaire Saurat, V. Strueven, Stefano Calvieri, B. Bienvenu, Margaret Oliviero, F.-A. Le Gal, Francesca Farnetani, L. Fetzner, Cecilia Luci, Derun Taner Ertugrul, N. Saxer, M.F. Häfner, Eldho Paul, Reto Huggenberger, A. Audemard, Annalisa Patrizi, Fezal Ozdemir, Ragıp Balahoroglu, Omer Calka, Aurora Alessandrini, Harold S. Rabinovitz, Karan Lal, Vincenzo Bettoli, Ludmila Kovacicova, Thomas O. Meier, Michela Ricci
Publikováno v:
Dermatology. 227:189-192
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::23776a4116110be3f4bd36cf892cd94e
https://doi.org/10.1159/000356442
https://doi.org/10.1159/000356442
Publikováno v:
Anales de Pediatría, Vol 76, Iss 3, Pp 156-160 (2012)
Resumen: La incontinencia pigmenti (IP) es un trastorno neurocutáneo raro, con una frecuencia de 1 en 50.000 recién nacidos, de etiología genética asociada a mutaciones en el gen IKBKG (NEMO) en Xq28, con herencia dominante ligada al X. Tiene una
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::738631d177f39489401664762d230450
https://doi.org/10.1016/j.anpedi.2011.09.008
https://doi.org/10.1016/j.anpedi.2011.09.008
Publikováno v:
Anales de Pediatría, Vol 74, Iss 6, Pp 405-408 (2011)
Resumen: Introducción: La primera descripción de una displasia mesomélica con acortamiento de extremidades fue realizada por Leri y Weill en 1929. De entonces se ha conocido el gen causal: SHOX, localizado en Xp22 y en Yp11.3, cuyas mutaciones se
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::af5cfd250defbf5a0b2a043451a7cc9e
http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S169540331100035X
http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S169540331100035X
Autor:
C. Mosquera Tenreiro, A. Rodríguez Fernández, I. Riaño Galán, C. Rodríguez Dehli, F. Ariza Hevia, E. García López, J. Fernández Toral
Publikováno v:
Anales de Pediatría, Vol 73, Iss 3, Pp 132-137 (2010)
Resumen: Introducción: Las fisuras labiales y palatinas son los defectos congénitos faciales más frecuentes. Objetivo: Conocer la frecuencia de estos defectos en Asturias y realizar una descripción clinicoepidemiológica de sus anomalías asociad
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https://doi.org/10.1016/j.anpedi.2009.07.013
https://doi.org/10.1016/j.anpedi.2009.07.013
Autor:
S. Prieto Espuñes, A. Ibáñez Fernández, J.B. López Sastre, B. Fernández Colomer, J. Fernández Toral, N. Fernández González
Publikováno v:
Anales de Pediatría, Vol 57, Iss 3, Pp 249-252 (2002)
El síndrome de Jacobsen es una cromosomopatía infrecuente, causada por una deleción terminal del brazo largo del cromosoma 11. Los principales rasgos clínicos son el retraso psicomotor y del crecimiento, trigonocefalia y dismorfia facial caracter
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::7a61e7925771378e9e41b55958dd0e2c
https://doi.org/10.1016/s1695-4033(02)77913-7
https://doi.org/10.1016/s1695-4033(02)77913-7
Autor:
J. Fernández Toral, M.aA. López Arístegui, M. Molina Carrillo, T. Martínez Merino, M. Durán Domínguez, M.aL. Onaindía Urquijo, M.aI. Tejada Mínguez, A.I. Álvarez Retuerto
Publikováno v:
Anales de Pediatría, Vol 54, Iss 4, Pp 331-339 (2001)
Objetivos: Poner a punto una metodología rápida y eficaz para el diagnóstico molecular del síndrome X frágil (SXF), mediante técnicas de reacción en cadena de la polimerasa (PCR) del triplete CGG, y establecer así un protocolo que nos sirva p
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::1fc103f7b4d466c9266708e6995d98fa
https://doi.org/10.1016/s1695-4033(01)77539-x
https://doi.org/10.1016/s1695-4033(01)77539-x
Publikováno v:
Anales de Pediatría, Vol 72, Iss 2, Pp 157-159 (2010)
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::473713df3a0c92d280e557fc5e657981
https://doi.org/10.1016/j.anpedi.2009.11.013
https://doi.org/10.1016/j.anpedi.2009.11.013
Autor:
J. Fernández Toral, F. Ariza Hevia, I. Riaño Galán, E. Suárez Menéndez, C. Mosquera Tenreiro, A. Rodríguez Fernández, E. García López, A. Franganillo Fernández, C. Moro Bayón
Publikováno v:
Anales de Pediatría, Vol 52, Iss 4, Pp 362-368 (2000)
Objetivo: Conocer la prevalencia y forma de presentación clínicade los defectos por reducción de extremidades en la poblaciónasturiana. Pacientes y métodos: Estudio de niños con defectos de reducción de extremidadesentre los 91.300 nacidos viv
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::bc815429c30e949240f83401f355fa0b
https://doi.org/10.1016/s1695-4033(00)77358-9
https://doi.org/10.1016/s1695-4033(00)77358-9
Autor:
B Madrigal, A Herrero, M. J. Perez Del Rio, J Fernández-Toral, M González-González, Ablanedo P
Publikováno v:
American Journal of Medical Genetics. 82:340-343
We report on two stillborn sisters with generalized hydrops, campomelia, cervical lymphocele, and polycystic dysplasia of kidney, liver, and pancreas. This syndrome conforms to that first described by Cumming et al. [Am. J. Med. Genet. 25:783-790, 19
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::817e39a560d0201adc3e8a01dab60e16
https://doi.org/10.1002/(sici)1096-8628(19990212)82:4<340::aid-ajmg12>3.0.co
https://doi.org/10.1002/(sici)1096-8628(19990212)82:4<340::aid-ajmg12>3.0.co