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Autor:
L.C. García García, G. Luque Aranda, C. Rocha de Lossada, J. Escudero Gómez, M. García Lorente, F. Zamorano Martín
Publikováno v:
Archivos de la Sociedad Española de Oftalmología. 96:496-499
Resumen El deficit de 3-hidroxiacil CoA-deshidrogenasa de cadena larga es una enfermedad metabolica poco frecuente debido a una mutacion especifica en el gen HADHA, lo que provoca una alteracion en la via metabolica de los acidos grasos. Su forma de
Autor:
L.C. García García, J. Escudero Gómez, G. Luque Aranda, C. Rocha de Lossada, M. García Lorente, F. Zamorano Martín
Publikováno v:
Archivos de la Sociedad Española de Oftalmología (English Edition). 96:496-499
Long-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency is a rare metabolic disease caused by a specific mutation in the HADHA gene, which leads to an alteration in the metabolic pathway of fatty acids. Its most frequent form of presentation at the oph
Autor:
R. Rachwani Anil, G. Luque Aranda, M. España Contreras, A. Santos Ortega, F. Zamorano Martín, J Escudero Gómez, C. Rocha-de-Lossada
Publikováno v:
Journal Français d'Ophtalmologie. 44:293-295
Autor:
R. Rachwani Anil, M. García Lorente, A. Santos Ortega, F. Zamorano Martín, J. Escudero Gómez, C. Rocha de Lossada
Publikováno v:
Archivos de la Sociedad Española de Oftalmología (English Edition). 96:45-47
Haberland syndrome or encephalocutaneous lipomatosis is a very uncommon syndrome that is characterised by changes in the skin, eye, and central nervous system. It was first described in 1970 by Haberland and Perou, with about 60 cases having been rep
Autor:
C. Rocha de Lossada, R. Rachwani Anil, A. Santos Ortega, F. Zamorano Martín, J. Escudero Gómez, M. García Lorente
Publikováno v:
Archivos de la Sociedad Española de Oftalmología. 96:45-47
Resumen El sindrome de Haberland o lipomatosis encefalocraneocutanea es un sindrome muy infrecuente caracterizado por la triada clasica de afectacion cutanea, ocular y del sistema nervioso central. Fue descrito por primera vez en 1970 por Haberland y
Autor:
J. Escudero Gómez, R. Rachwani Anil, M.I. Martínez León, G. Luque Aranda, C. Rocha-de-Lossada
Publikováno v:
Archivos de la Sociedad Española de Oftalmología. 95:e21-e22
Publikováno v:
Archivos de la Sociedad Española de Oftalmología. 94:e81-e82
Autor:
R, Rachwani Anil, C, Rocha-de-Lossada, G, Luque Aranda, M I, Martínez León, J, Escudero Gómez
Publikováno v:
Archivos de la Sociedad Espanola de Oftalmologia. 95(3)
Autor:
I, González Viejo, I, García-Ormaechea Romeo, P, Tejada Palacios, C, López López, J, Escudero Gómez, M, Harto Castaño
Publikováno v:
Archivos de la Sociedad Espanola de Oftalmologia. 94(6)
Publikováno v:
Archivos de la Sociedad Espanola de Oftalmologia. 94(8)