Zobrazeno 1 - 10 of 231 pro vyhledávání: '"J. Egeland"'
1
Akademický článek
PIEZO1 loss-of-function compound heterozygous mutations in the rare congenital human disorder Prune Belly Syndrome
Autor: Nathalia G. Amado, Elena D. Nosyreva, David Thompson, Thomas J. Egeland, Osita W. Ogujiofor, Michelle Yang, Alexandria N. Fusco, Niccolo Passoni, Jeremy Mathews, Brandi Cantarel, Linda A. Baker, Ruhma Syeda
Publikováno v: Nature Communications, Vol 15, Iss 1, Pp 1-12 (2024)
Abstract Prune belly syndrome (PBS), also known as Eagle-Barret syndrome, is a rare, multi-system congenital myopathy primarily affecting males. Phenotypically, PBS cases manifest three cardinal pathological features: urinary tract dilation with poor
Externí odkaz: https://doaj.org/article/7bd21536524647f0961f08073f5b8d4b
Zobrazit plný text záznamu
2
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
3
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
4
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
5
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
7
MP44-09 UNDERSTANDING PRUNE BELLY SYNDROME AT SINGLE CELL RESOLUTION
Autor: Linda A. Baker, Nathalia G. Amado, Alicia Malewska, Alexandria N. Fusco, Jeremy A. Mathews, Gervaise H. Henry, Thomas J. Egeland, Brandi L. Cantarel, Douglas W. Strand
Publikováno v: The Journal of urology. 206(Suppl 3)
INTRODUCTION AND OBJECTIVE Prune Belly Syndrome (PBS) is characterized by bladder dysmyogenesis, yielding a dysfunctional compliant thick wall with excess collagen deposition. To dissect the cellular heterogeneity and gene expression networks altered
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::ec2297541d85d9e66342c524e144b7bf
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34346772
Zobrazit plný text záznamu
8
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
9
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
10
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Vyhledávací nástroje:

Upřesnit hledání

Omezení vyhledávání
Plný text Recenzováno Digitální knihovna AV ČR
Zdroje