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pro vyhledávání: '"J. A. Puñal"'
Autor:
A. Ríos, M. A. Rodríguez, J. A. Puñal, P. Moreno, E. Mercader, E. Ferrero, J. Ruiz-Pardo, M. A. Morlán, J. Martín, M. Durán-Poveda, J. M. Bravo, D. Casanova, M. P. Salvador Egea, N. M. Torregrosa, A. Exposito-Rodríguez, G. Martínez-Fernández, A. M. Carrión, O. Vidal, F. Herrera, G. Ruiz-Merino, J. M. Rodríguez
Publikováno v:
Langenbeck's archives of surgery. 407(8)
Purpose Familial papillary thyroid microcarcinoma (FPTMC) can present a more aggressive behavior than the sporadic microcarcinoma. However, few studies have analyzed this situation. The objective is to analyze the recurrence rate of FPTMC and the pro
Autor:
M, Castro-Gago, C, Gómez-Lado, F, Barros-Angueira, M V, Trujillo-Ariza, P, Fuentes-Pita, A M, López-Vázquez, J, Eirís-Puñal
Publikováno v:
Revista de neurologia. 69(12)
The aetiology of autosomal dominant mental retardation type 1, also known as pseudo-Angelman, MBD5-associated neurodevelopmental disorder or MBD5 haploinsufficiency, lies in a microdeletion of chromosome 2q23.1 or in a specific alteration of the MBD5
Akademický článek
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Autor:
J.A. Cocho de Juan, M. López Sousa, M.J. Fernández Seara, J. Eirís Puñal, M.L. Couce Pico, D.E. Castiñeiras Ramos
Publikováno v:
Anales de Pediatría, Vol 69, Iss 3, Pp 239-243 (2008)
Introducción: La aciduria glutárica tipo I (AG-I) es un desorden metabólico de herencia autosómica recesiva y carácter progresivo debido al déficit de la enzima glutaril-CoA-deshidrogenasa (GCDH). El diagnóstico se realiza generalmente por una
Publikováno v:
Acta Paediatrica. 92:928-934
Aim: To evaluate the nutritional status of mentally retarded children in the region of Galicia, northwest Spain, on the basis of serum biochemistry variables. Methods: The following serum biochemistry variables were determined in a sample of 128 ment
Autor:
A. Rodríguez Núñez, C. Gómez Lado, J María Martinón Sánchez, Federico Martinón-Torres, J. Eirís Puñal, Manuel Castro-Gago
Publikováno v:
Anales de Pediatría, Vol 63, Iss 4, Pp 330-339 (2005)
Los síncopes son episodios frecuentes en la adolescencia.Aunque habitualmente son de naturaleza benigna y autolimitada, pueden ser la manifestación de un proceso grave que debe ser diagnosticado y tratado de forma adecuada.En este artículo se real
Autor:
J.M. Martinón Sánchez, A. Rodríguez Núñez, M. Fernández Sanmartín, Federico Martinón-Torres, J. Eirís Puñal
Publikováno v:
Anales de Pediatría, Vol 59, Iss 5, Pp 441-447 (2003)
Objetivos: Establecer las principales características clínicas del síncope convulsivo y la utilidad del test de la cama basculante (tilt-test) en su diagnóstico. Métodos: 317 pacientes (5-18 años) con sospecha clínica de síncope neurocardiog
Autor:
J. Eirís-Puñal, Santana-Artiles A, Francisco Barros-Angueira, Sebastián-García I, A. Florido-Rodríguez, L.T. de Laguna, Santana-Rodríguez A, J.C. Cabrera-López
Publikováno v:
Revista de Neurología. 63:309
Introduction. Aicardi-Goutieres syndrome is a rare progressive subacute encephalopathy of early onset - generally in the first year of life - characterised by psychomotor retardation, microcephaly, alterations in the white matter of the brain, intrac
Publikováno v:
RUNA. Repositorio da Consellería de Sanidade e Sergas
Servizo Galego de Saúde (SERGAS)
Servizo Galego de Saúde (SERGAS)
Publikováno v:
Anales de pediatria (Barcelona, Spain : 2003). 78(1)