Zobrazeno 1 - 10 of 13 pro vyhledávání: '"J Sáenz Hurtado"'
1
Duplicacion parcial de novo del segmento distal del brazo largo del cromosoma 5 (q31→qter)
Autor: J.J. Cardesa García, L. Rodríguez Martínez, E. Galán Gómez, M.L. Martínez Frías, J. Sáenz Hurtado, J.M. Carbonell Pérez
Publikováno v: Anales de Pediatría, Vol 60, Iss 1, Pp 80-84 (2004)
Presentamos un caso de duplicación parcial de novo del segmento distal del brazo largo del cromosoma 5 (q31→ qter). La paciente presentaba rasgos dismórficos (facies plana, hendiduras palpebrales cortas y de disposición horizontal, raíz nasal d
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::b6eb75adaae174453f0f3b8cca9a9dfd
https://doi.org/10.1016/s1695-4033(04)78220-x
Zobrazit plný text záznamu
3
Trisomía 18q parcial derivada de translocación recíproca 4;18 materna
Autor: J.M. Carbonell Pérez, A Villa Milla, J. Sáenz Hurtado, E. Agulla Rodiño, L. Rodríguez Martínez, J.J. Cardesa García, E. Galán Gómez
Publikováno v: Anales de Pediatría, Vol 55, Iss 1, Pp 61-66 (2001)
Se presenta un nuevo caso de trisomía 18q parcial derivada de translocación balanceada 4;18 materna. La niña era portadora de una trisomía parcial del brazo largo del cromosoma 18, asociada a una monosomía parcial de 4q distal. La niña mostraba
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::41fde4af98adde6de7fdb41c965abe40
https://doi.org/10.1016/s1695-4033(01)77627-8
Zobrazit plný text záznamu
6
[De novo partial duplication of the distal segment of the long arm of chromosome 5 (q31--qter). Report of a new case]
Autor: J M, Carbonell Pérez, E, Galán Gómez, J, Sáenz Hurtado, L, Rodríguez Martínez, J J, Cardesa García, M L, Martínez Frías
Publikováno v: Anales de pediatria (Barcelona, Spain : 2003). 60(1)
We report a case of de novo partial duplication of the distal segment of the long arm of chromosome 5 (q31--qter). The patient showed dysmorphic features (flat face, short and horizontal palpebral fissures, depressed and broad nasal bridge, wide nose
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::580a395174afb7099fe217b301be727a
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/14718135
Zobrazit plný text záznamu
7
Partial trisomy 18q due to maternal reciprocal translocation 418
Autor: J, Sáenz Hurtado, E, Galán Gómez, J, Carbonell Pérez, A, Villa Milla, L, Rodríguez Martínez, E, Agulla Rodiño, J, Cardesa García
Publikováno v: Anales espanoles de pediatria. 55(1)
We report a new case of partial trisomy 18q due to a balanced reciprocal translocation 4;18 in the mother. The female infant had a partial trisomy of the long arm of chromosome 18 associated with a partial monosomy of distal 4q. The infant showed man
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::c769ee54bb51019478393aaeaf8b157c
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11412471
Zobrazit plný text záznamu
8
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
9
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
10
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Vyhledávací nástroje:

Upřesnit hledání

Omezení vyhledávání
Plný text Recenzováno Digitální knihovna AV ČR
Zdroje