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Publikováno v:
Annales de Dermatologie et de Vénéréologie. 147:A182
Introduction Le syndrome de Ferguson–Smith (FS) ou “Multiple Self-healing Squamous Carcinomas” est une genodermatose rare de transmission autosomique dominante, caracterisee par la survenue de keratoacanthomes (KA) et de carcinomes epidermoides
Autor:
M. Bogard, J. Lamoril
Publikováno v:
Immuno-analyse & Biologie Spécialisée. 28:93-108
Summary After completion of the first human genome in 2004, decoding of the human genome is continuing. Its analysis in human diseases has already been carried out for many years in different medical fields among which are hereditary diseases or for
Publikováno v:
Immuno-analyse & Biologie Spécialisée. 26:225-238
Akademický článek
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Publikováno v:
Immuno-analyse & Biologie Spécialisée. 22:137-150
Resume La maladie de Crohn et la rectocolite hemorragique sont les maladies inflammatoires chroniques de l'intestin les plus frequentes dans les pays occidentaux avec une frequence de 1/250. La morbidite de ces deux maladies est importante. La maladi
Publikováno v:
EMC - Hépatologie. 2:1-14
Publikováno v:
Immuno-analyse & Biologie Spécialisée. 21:211-222
Resume L'instabilite des microsatellites (MSI) se caracterise par la variation anormale du nombre de sequences repetees dans l'ADN tumoral compare a l'ADN du meme patient provenant de tissu sain. L'instabilite des microsatellites a d'abord ete decrit
Publikováno v:
Immuno-analyse & Biologie Spécialisée. 18:174-184
Resume La pancreatite hereditaire (Omim 167800) est une forme rare de pancreatite chronique resultant de mutations sur 3 genes codant respectivement pour le trypsinogene cationique ou PRSS1 (Omim 276000), l’inhibiteur de protease serine de type Kaz
Publikováno v:
Immuno-analyse & Biologie Spécialisée. 16:7-14
Resume La fevre mediterraneenne familiale (FMF), appelee aussi maladie periodique, est une maladie inflammatoire hereditaire a transmission autosomique recessive. Elle presente une repartition geographique et ethnique particuliere. En effet, elle est
Publikováno v:
Immuno-analyse & Biologie Spécialisée. 12:300-307
Resume Une nouvelle classe de virus, a laquelle seraient attribuees des hepatites non-A non-E, nommees en consequence hepatites G, a ete identifiee et caracterisee en 1995. Nous rapportons dans cette premiere partie le principe des techniques de biol