Zobrazeno 1 - 10
of 1 010
pro vyhledávání: '"J Jaeken"'
Autor:
C. Pascoal, I. Ferreira, C. Teixeira, E. Almeida, A. Slade, S. Brasil, R. Francisco, A. N. Ligezka, E. Morava, H. Plotkin, J. Jaeken, P. A. Videira, L. Barros, V. dos Reis Ferreira
Publikováno v:
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 17, Iss 1, Pp 1-22 (2022)
Abstract Background Congenital disorders of glycosylation (CDG) are a growing group of rare genetic disorders. The most common CDG is phosphomannomutase 2 (PMM2)-CDG which often has a severe clinical presentation and life-limiting consequences. There
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/662c00e6488b472eada75a244a3f2073
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
L. Regal, P.M. van Hasselt, F. Foulquier, I. Cuppen, HCMT Prinsen, K. Jansen, L. Keldermans, L. De Meirleir, G. Matthijs, J. Jaeken
Publikováno v:
Molecular Genetics and Metabolism Reports, Vol 2, Iss C, Pp 16-19 (2015)
We report on two novel patients with ALG11-CDG. The phenotype was characterized by severe psychomotor disability, progressive microcephaly, sensorineural hearing loss, therapy-resistant epilepsy with burst suppression EEG, cerebral atrophy with, in o
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/ccc9667ef45b485c8023499800bfd6d8
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
L. Sturiale, S. Bianca, A. Terracciano, E. Agolini, A. Messina, A. Palmigiano, F. Esposito, C. Barone, A. Novelli, A. Fiumara, D. Garozzo, J. Jaeken, R. Barone
Publikováno v:
Glycoconjugate journal 36 (2019): 367–367.
info:cnr-pdr/source/autori:L. Sturiale, S. Bianca, A. Terracciano, E. Agolini, A. Messina, A. Palmigiano, F. Esposito, C. Barone, A. Novelli, A. Fiumara, D. Garozzo, J. Jaeken, R. Barone/titolo:Combined mass spectrometry methods for serum N-glycoprotein profiling enhance the awareness of the molecular patho-mechanism in ALG12-CDG/doi:/rivista:Glycoconjugate journal/anno:2019/pagina_da:367/pagina_a:367/intervallo_pagine:367–367/volume:36
info:cnr-pdr/source/autori:L. Sturiale, S. Bianca, A. Terracciano, E. Agolini, A. Messina, A. Palmigiano, F. Esposito, C. Barone, A. Novelli, A. Fiumara, D. Garozzo, J. Jaeken, R. Barone/titolo:Combined mass spectrometry methods for serum N-glycoprotein profiling enhance the awareness of the molecular patho-mechanism in ALG12-CDG/doi:/rivista:Glycoconjugate journal/anno:2019/pagina_da:367/pagina_a:367/intervallo_pagine:367–367/volume:36
Congenital disorders of glycosylation (CDG) are inherited metabolic diseases affecting the glycan biosynthesis of glycoconjugates. They represent an expanding group of multisystemic diseases with variable phenotypes and prevalent neurological involve
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=cnr_________::4dfe90613edabdd2c371ffe23056e4b6
https://publications.cnr.it/doc/406173
https://publications.cnr.it/doc/406173
