Zobrazeno 1 - 10
of 218
pro vyhledávání: '"J Eirís-Puñal"'
Autor:
M, Castro-Gago, C, Gómez-Lado, F, Barros-Angueira, M V, Trujillo-Ariza, P, Fuentes-Pita, A M, López-Vázquez, J, Eirís-Puñal
Publikováno v:
Revista de neurologia. 69(12)
The aetiology of autosomal dominant mental retardation type 1, also known as pseudo-Angelman, MBD5-associated neurodevelopmental disorder or MBD5 haploinsufficiency, lies in a microdeletion of chromosome 2q23.1 or in a specific alteration of the MBD5
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::5e85c9007bb4bb9a353d956312d9fff3
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31820818
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31820818
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
J.A. Cocho de Juan, M. López Sousa, M.J. Fernández Seara, J. Eirís Puñal, M.L. Couce Pico, D.E. Castiñeiras Ramos
Publikováno v:
Anales de Pediatría, Vol 69, Iss 3, Pp 239-243 (2008)
Introducción: La aciduria glutárica tipo I (AG-I) es un desorden metabólico de herencia autosómica recesiva y carácter progresivo debido al déficit de la enzima glutaril-CoA-deshidrogenasa (GCDH). El diagnóstico se realiza generalmente por una
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::1b2c4b34e548134636e60ddba67bd6e7
https://doi.org/10.1157/13125818
https://doi.org/10.1157/13125818
Publikováno v:
Acta Paediatrica. 92:928-934
Aim: To evaluate the nutritional status of mentally retarded children in the region of Galicia, northwest Spain, on the basis of serum biochemistry variables. Methods: The following serum biochemistry variables were determined in a sample of 128 ment
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::75875e1ac545dc850e0f1bbceeaa0a94
https://doi.org/10.1111/j.1651-2227.2003.tb00626.x
https://doi.org/10.1111/j.1651-2227.2003.tb00626.x
Autor:
A. Rodríguez Núñez, C. Gómez Lado, J María Martinón Sánchez, Federico Martinón-Torres, J. Eirís Puñal, Manuel Castro-Gago
Publikováno v:
Anales de Pediatría, Vol 63, Iss 4, Pp 330-339 (2005)
Los síncopes son episodios frecuentes en la adolescencia.Aunque habitualmente son de naturaleza benigna y autolimitada, pueden ser la manifestación de un proceso grave que debe ser diagnosticado y tratado de forma adecuada.En este artículo se real
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::898c5b0ffc2c0741f7c288c540348cc8
http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1695403305702046
http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1695403305702046
Autor:
J.M. Martinón Sánchez, A. Rodríguez Núñez, M. Fernández Sanmartín, Federico Martinón-Torres, J. Eirís Puñal
Publikováno v:
Anales de Pediatría, Vol 59, Iss 5, Pp 441-447 (2003)
Objetivos: Establecer las principales características clínicas del síncope convulsivo y la utilidad del test de la cama basculante (tilt-test) en su diagnóstico. Métodos: 317 pacientes (5-18 años) con sospecha clínica de síncope neurocardiog
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::fc52c0df84189ca6a369064d206d6019
https://doi.org/10.1016/s1695-4033(03)78758-x
https://doi.org/10.1016/s1695-4033(03)78758-x
Autor:
J. Eirís-Puñal, Santana-Artiles A, Francisco Barros-Angueira, Sebastián-García I, A. Florido-Rodríguez, L.T. de Laguna, Santana-Rodríguez A, J.C. Cabrera-López
Publikováno v:
Revista de Neurología. 63:309
Introduction. Aicardi-Goutieres syndrome is a rare progressive subacute encephalopathy of early onset - generally in the first year of life - characterised by psychomotor retardation, microcephaly, alterations in the white matter of the brain, intrac
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::fc90800b44e29b9705e0d93a64c003a4
https://doi.org/10.33588/rn.6307.2016205
https://doi.org/10.33588/rn.6307.2016205
Publikováno v:
RUNA. Repositorio da Consellería de Sanidade e Sergas
Servizo Galego de Saúde (SERGAS)
Servizo Galego de Saúde (SERGAS)
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::8f6b5706640887cf7e3ae31462ac8f32
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21270470
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21270470
Publikováno v:
Anales de pediatria (Barcelona, Spain : 2003). 78(1)
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::f5a6e1688fe2c9397824b6fafeaed45e
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22766368
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22766368
Autor:
M L, Couce Pico, D E, Castiñeiras Ramos, M, López Sousa, M J, Fernández Seara, J, Eirís Puñal, J A, Cocho de Juan
Publikováno v:
Anales de pediatria (Barcelona, Spain : 2003). 69(3)
Glutaric Acidaemia type I (GA-I) is an autosomal recessive progressive neurodegenerative inborn error of metabolism caused by deficient activity of the enzyme glutaryl-CoA dehydrogenase (GCDH). In most cases, the diagnosis is established biochemicall
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::8c64051f9aab3caddc69230d841e753e
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18775269
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18775269