Výsledky vyhledávání - "J D, Fairley"

Genotype-phenotype analysis in Apert syndrome suggests opposite effects of the two recurrent mutations on syndactyly and outcome of craniofacial surgery

Autor: S, von Gernet, A, Golla, Y, Ehrenfels, S, Schuffenhauer, J D, Fairley

Publikováno v: Clinical genetics. 57(2)

Apert syndrome is an autosomal dominant condition characterized by craniosynostosis and severe syndactyly, caused by two recurrent mutations in the fibroblast growth factor receptor 2 gene (FGFR2). The genotype-phenotype correlations of 21 patients w

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::2e8576a4219a37a3b0d08504d5c8a085
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/10735635

Zobrazit plný text záznamu

Vyhledávací nástroje:

Upřesnit hledání