Zobrazeno 1 - 10
of 239
pro vyhledávání: '"J Christopher Hennings"'
Autor:
Rita-Eva Varga, Mukhran Khundadze, Markus Damme, Sandor Nietzsche, Birgit Hoffmann, Tobias Stauber, Nicole Koch, J Christopher Hennings, Patricia Franzka, Antje K Huebner, Michael M Kessels, Christoph Biskup, Thomas J Jentsch, Britta Qualmann, Thomas Braulke, Ingo Kurth, Christian Beetz, Christian A Hübner
Publikováno v:
PLoS Genetics, Vol 11, Iss 8, p e1005454 (2015)
Hereditary spastic paraplegia (HSP) is characterized by a dying back degeneration of corticospinal axons which leads to progressive weakness and spasticity of the legs. SPG11 is the most common autosomal-recessive form of HSPs and is caused by mutati
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/1fa6a82e141e4992ad336808f0f0fef5
Autor:
Mukhran Khundadze, Katrin Kollmann, Nicole Koch, Christoph Biskup, Sandor Nietzsche, Geraldine Zimmer, J Christopher Hennings, Antje K Huebner, Judit Symmank, Amir Jahic, Elena I Ilina, Kathrin Karle, Ludger Schöls, Michael Kessels, Thomas Braulke, Britta Qualmann, Ingo Kurth, Christian Beetz, Christian A Hübner
Publikováno v:
PLoS Genetics, Vol 9, Iss 12, p e1003988 (2013)
Hereditary spastic paraplegias (HSPs) are characterized by progressive weakness and spasticity of the legs because of the degeneration of cortical motoneuron axons. SPG15 is a recessively inherited HSP variant caused by mutations in the ZFYVE26 gene
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/605acb884deb4af0b7d161000214be9f
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
AASV Pre-Conference Seminars.
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::a65c7becea3eed1e56475ada45b8379b
https://doi.org/10.54846/am2023/s7-2
https://doi.org/10.54846/am2023/s7-2
Publikováno v:
AASV Annual Meeting.
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::7971f7cf5304534a38fcfac8ccf24e49
https://doi.org/10.54846/am2023/37
https://doi.org/10.54846/am2023/37
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
R. Main, J. Roth, J. Christopher-Hennings, T. Holck, J. Kraft, J. Lowe, C. Rademacher, M. Torremorell, J. Torrison, G. Trevisan, J. Zimmerman
Publikováno v:
AASV Annual Meeting.
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::b533b4223b9e1d80fa2ff5edbba3de98
https://doi.org/10.54846/am2022/185
https://doi.org/10.54846/am2022/185
Autor:
D. Moraes, G. Trevisan, E. Magalhães, B. Crim, E. Burrough, P. Gauger, G. Silva, P. Pineyro, C. Siepker, R. Main, M. Thurn, P. Lages, C. Corzo, J. Torrison, R. McGaughey, F. Matias-Ferreyra, J. Retallick, J. Greseth, D. Kersey, T. Clement, J. Christopher-Hennings, M. Prarat, Yan Zhang, D. Summers, R. French, A. Arruda, D. Linhares
Publikováno v:
AASV Annual Meeting.
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::1e3dd31694749382a2bbd7c4c71f6ad4
https://doi.org/10.54846/am2022/122
https://doi.org/10.54846/am2022/122
Autor:
J. Christopher Hennings, Nicolas Picard, Antje K. Huebner, Tobias Stauber, Hannes Maier, Dennis Brown, Thomas J. Jentsch, Rosa Vargas‐Poussou, Dominique Eladari, Christian A. Hübner
Publikováno v:
EMBO Molecular Medicine, Vol 4, Iss 10, Pp 1057-1071 (2012)
Abstract The V‐ATPase is a multisubunit complex that transports protons across membranes. Mutations of its B1 or a4 subunit are associated with distal renal tubular acidosis and deafness. In the kidney, the a4 subunit is expressed in intercalated c
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/6264d470c0c14d32bb944a94935ba5d0