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pro vyhledávání: '"J Andoni, Urtizberea"'
Autor:
Jordi Díaz-Manera, J. Andoni Urtizberea, Carina Schey, Anna Kole, Philipp von Gallwitz, Amy Whiting, Douglas Foerster, Alla Zozulya-Weidenfeller
Publikováno v:
Neuromuscular Disorders. 33:208-217
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::f888ccd174648b93ac3624cfa26cb80b
https://doi.org/10.1016/j.nmd.2022.12.008
https://doi.org/10.1016/j.nmd.2022.12.008
Publikováno v:
médecine/sciences. 38:49-51
La deuxième édition de l’École Balte de Neuromyologie s’est tenue du 26 au 27 août 2022 à Riga (Lettonie) dans une ambiance un peu particulière étant donné la situation internationale. Ce fut l’occasion pour les auteurs de mesurer le ch
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::2d61f614b51f137778dcbf09989277f3
https://doi.org/10.1051/medsci/2022183
https://doi.org/10.1051/medsci/2022183
Publikováno v:
Les Cahiers de Myologie. :16-22
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::9a0c93eefa36e38a1bd93e82e47a4771
https://doi.org/10.1051/myolog/202225005
https://doi.org/10.1051/myolog/202225005
Publikováno v:
Revista Médica Clínica Las Condes, Vol 29, Iss 5, Pp 499-501 (2018)
RESUMEN: Desde el año 2008 un grupo de expertos europeos y latinoamericanos unen sus fuerzas para aumentar la consciencia y el conocimiento en este campo emergente de la medicina moderna. Gracias a un evento educacional anual llamado EVELAM, enseña
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https://doaj.org/article/a93c806e69c24db78d407a30a1d826c7
Autor:
J. Andoni Urtizberea
Publikováno v:
Les Cahiers de Myologie. :30-32
Plusieurs spécialistes français en pathologie neuromusculaire ont établi des liens forts de coopération avec leurs homologues de Russie et d’Ukraine. Les Cahiers de Myologie s’en sont d’ailleurs fait l’écho à plusieurs reprises.
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::6599e87f3137ee60d4f5e557358f944b
https://doi.org/10.1051/myolog/202225007
https://doi.org/10.1051/myolog/202225007
Publikováno v:
médecine/sciences. 37:25-29
L’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 (SMA) est une maladie neuromusculaire invalidante dont l’histoire naturelle a été sensiblement modifiée ces dernières années du fait de l’apparition de thérapies innovantes. Le registre
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::ef6772efc5a842d0c3e3b649d0747ab0
https://doi.org/10.1051/medsci/2021187
https://doi.org/10.1051/medsci/2021187
Autor:
Tuy Nga Brignol, J. Andoni Urtizberea
Publikováno v:
Нервно-мышечные болезни, Vol 5, Iss 1, Pp 19-24 (2015)
Large number of ophthalmological problems has been found in patients with glycogenosis type II (Pompe disease, PD). Since enzyme replacement therapy (ERT) has been introduced ophthalmic examination in the routine follow-up gained a special role in in
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https://doaj.org/article/d7628379017b446ba24f2f423dd8ee8d
Autor:
Bevilacqua, Mathieu Cerino, Patricio González-Hormazábal, Mario Abaji, Sebastien Courrier, Francesca Puppo, Yves Mathieu, Alejandra Trangulao, Nicholas Earle, Claudia Castiglioni, Jorge Díaz, Mario Campero, Ricardo Hughes, Carmen Vargas, Rocío Cortés, Karin Kleinsteuber, Ignacio Acosta, J. Andoni Urtizberea, Nicolas Lévy, Marc Bartoli, Martin Krahn, Lilian Jara, Pablo Caviedes, Svetlana Gorokhova, Jorge A.
Publikováno v:
Genes; Volume 13; Issue 6; Pages: 1076
Hereditary myopathies are a group of genetically determined muscle disorders comprising more than 300 entities. In Chile, there are no specific registries of the distinct forms of these myopathies. We now report the genetic findings of a series of Ch
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=multidiscipl::0ad0b95394e5d6d4cf8815d9db7fa604
Publikováno v:
médecine/sciences. 36:38-50
La philosophie confucéenne nous enseigne que la recherche de la vérité n’emprunte pas toujours un chemin rectiligne. L’observation clinique présentée ici l’illustre parfaitement. Il y est question d’un enfant souffrant d’une maladie ne
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::0eee4af4ca73b759cdd17e74f782e4d9
https://doi.org/10.1051/medsci/2020266
https://doi.org/10.1051/medsci/2020266
Autor:
J. Andoni Urtizberea
Publikováno v:
Les Cahiers de Myologie. :36-41
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::5210bdbfad7c1c1b58da83be2e9d80c9
https://doi.org/10.1051/myolog/202021013
https://doi.org/10.1051/myolog/202021013