Zobrazeno 1 - 10
of 619
pro vyhledávání: '"Järvelä I"'
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Uusimaa, J. (Johanna), Kettunen, J. (Johannes), Varilo, T. (Teppo), Järvelä, I. (Irma), Kallijärvi, J. (Jukka), Kääriäinen, H. (Helena), Laine, M. (Minna), Lapatto, R. (Risto), Myllynen, P. (Päivi), Niinikoski, H. (Harri), Rahikkala, E. (Elisa), Suomalainen, A. (Anu), Tikkanen, R. (Ritva), Tyynismaa, H. (Henna), Vieira, P. (Päivi), Zarybnicky, T. (Tomas), Sipilä, P. (Petra), Kuure, S. (Satu), Hinttala, R. (Reetta)
Isolated populations have been valuable for the discovery of rare monogenic diseases and their causative genetic variants. Finnish disease heritage (FDH) is an example of a group of hereditary monogenic disorders caused by single major, usually autos
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______2423::ae5f5a49a877a717fdd0e03f166f916e
http://urn.fi/urn:nbn:fi-fe2023070481032
http://urn.fi/urn:nbn:fi-fe2023070481032
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Anju K Philips, Pinelli M, Ci, Bie, Mustonen A, Määttä T, Hh, Arts, Wu K, Roepman R, Js, Moilanen, Raza S, Varilo T, Scala G, Cocozza S, Gilissen C, Kl, Gassen, Järvelä I
Publikováno v:
Clinical Genetics, 91, 1, pp. 100-105
Europe PubMed Central
Clinical Genetics, 91, 100-105
Clinical Genetics, 91(1), 100. Wiley-Blackwell
Europe PubMed Central
Clinical Genetics, 91, 100-105
Clinical Genetics, 91(1), 100. Wiley-Blackwell
Contains fulltext : 169700.pdf (Publisher’s version ) (Closed access) Intellectual disability (ID) is a major health problem in our society. Genetic causes of ID remain unknown because of its vast heterogeneity. Here we report two Finnish families
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid_dedup__::018b7c0ed747049cc658a558594d7f84
https://hdl.handle.net/2066/169700
https://hdl.handle.net/2066/169700
Autor:
Järvelä, I. E.1 (AUTHOR) irma.jarvela@hus.fi
Publikováno v:
Scandinavian Journal of Clinical & Laboratory Investigation. Nov2005, Vol. 65 Issue 7, p535-540. 5p. 1 Diagram.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Duodecim; lääketieteellinen aikakauskirja
Europe PubMed Central
Europe PubMed Central
Normal function of the thyroid gland is the cornerstone of a child's mental development and physical growth. We describe a Finnish family, in which the diagnosis of three brothers became clear after investigations that lasted for more than 30 years.
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::6441e87ef9af87888d44f44a249ffd52
https://hdl.handle.net/11858/00-001M-0000-0025-BC58-7
https://hdl.handle.net/11858/00-001M-0000-0025-BC58-7
Autor:
State, M., Leblond, C.S., Heinrich, J., Delorme, R., Proepper, C., Betancur, C., Huguet, G., Konyukh, M., Chaste, P., Ey, E., Rastam, M., Anckarsäter, H., Nygren, G., Gillberg, I.C., Melke, J., Toro, R., Regnault, B., Fauchereau, F., Mercati, O., Lemière, N., Skuse, D., Poot, M., Holt, R., Monaco, A.P., Järvelä, I., Kantojärvi, K., Vanhala, R., Curran, S., Collier, D.A., Bolton, P., Chiocchetti, A., Klauck, S.M., Poustka, F., Freitag, C.M., Waltes, R., Kopp, M., Duketis, E., Bacchelli, E., Minopoli, F., Ruta, L., Battaglia, A., Mazzone, L., Maestrini, E., Sequeira, A.F., Oliveira, B., Vicente, A., Oliveira, G., Pinto, D., Scherer, S.W., Zelenika, D., Delepine, M., Lathrop, M., Bonneau, D., Guinchat, V., Devillard, F., Assouline, B., Mouren, M., Leboyer, M., Gillberg, C., Boeckers, T.M., Bourgeron, T.
Autism spectrum disorders (ASD) are a heterogeneous group of neurodevelopmental disorders with a complex inheritance pattern. While many rare variants in synaptic proteins have been identified in patients with ASD, little is known about their effects
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=core_ac_uk__::d92be07bb6aa4e7c4755b502816636c1
https://eprints.gla.ac.uk/87488/1/87488.pdf
https://eprints.gla.ac.uk/87488/1/87488.pdf
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.