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Autor:
A. Urda Cardona, A. Madrid Rodríguez, J. Martínez Antón, J.M. Ramos Fernández, P.L. Martínez Martínez
Publikováno v:
Anales de Pediatría (English Edition), Vol 82, Iss 3, Pp 159-165 (2015)
Objectives: To determine the incidence of spinal muscular atrophy (SMA) in our study population and genetic distribution and epidemiological and clinical characteristics and to analyse the level of care and development. Material and method: Retrospec
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::99267394b7f159eb242bebfa207b6fb0
https://doi.org/10.1016/j.anpede.2014.06.005
https://doi.org/10.1016/j.anpede.2014.06.005
Autor:
J.M. Ramos Fernández, A. Madrid Rodríguez, A. Urda Cardona, J. Martínez Antón, P.L. Martínez Martínez
Publikováno v:
Anales de Pediatría, Vol 82, Iss 3, Pp 159-165 (2015)
Resumen: Objetivos: Conocer la incidencia de la atrofia espinal infantil (AME) en nuestra población y estudiar la distribución genética y las características epidemiológicas y clínicas, el nivel de cuidados y su evolución. Material y método:
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::c7d71372572ccb33427b961cd0b7fb46
http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1695403314003397
http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1695403314003397
Complex febrile seizures: Study of the associated pathology and practical use of complementary tests
Autor:
R. Berzosa López, A. Urda Cardona, J. Martínez Antón, J.M. Ramos Fernández, M.G. Espinosa Fernández
Publikováno v:
Anales de Pediatría (English Edition), Vol 80, Iss 6, Pp 365-369 (2014)
Introduction: Although one third of febrile seizures are complex, a consensus has still not been reached on how to manage them, as is the case with simple febrile seizures. The objective of this study is to estimate the usefulness of complementary ex
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::9ca5162443b44fdee942d995c519701f
https://doi.org/10.1016/j.anpede.2013.06.003
https://doi.org/10.1016/j.anpede.2013.06.003
Publikováno v:
Anales de Pediatría, Vol 80, Iss 3, Pp 165-172 (2014)
Resumen: Introducción: La encefalomielitis aguda diseminada (EMAD) es una enfermedad pediátrica infrecuente de etiología autoinmunitaria. El objetivo del presente estudio es estimar la incidencia en nuestro medio durante los últimos 10 años, ana
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::3e462b4d5d358e3d957fc1ee9e5f5aed
http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1695403311003894
http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1695403311003894
Publikováno v:
Anales de Pediatría, Vol 79, Iss 3, Pp 162-166 (2013)
Resumen: Introducción: Las convulsiones benignas asociadas a gastroenteritis aguda (GEA) han sido reconocidas con mayor frecuencia, hasta el punto de haberse postulado como una entidad independiente dentro del apartado de convulsiones situacionales
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::76fbc11307d6cc56654d35df6fafd212
http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1695403313000118
http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1695403313000118
Autor:
J. Martínez Antón, L. Rodriguez, P. Navas, M.A. Aviles-Tirado, V.E. Fernandez-Sanchez, E. Moreno-Medinilla, R. Calvo-Medina, Miguel Angel Barbancho-Fernandez
Publikováno v:
European Journal of Paediatric Neurology. 21:e107-e108
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::86b7922a956561a19196732d47951405
https://doi.org/10.1016/j.ejpn.2017.04.765
https://doi.org/10.1016/j.ejpn.2017.04.765
Autor:
M. mantecon Barranco, M.A. Aviles-Tirado, A. Calvo-Cillan, R. Calvo Medina, E. Moreno Medinilla, M. Sanchez Muñoz, J. Martínez Antón
Publikováno v:
European Journal of Paediatric Neurology. 21:e139-e140
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::0914ab5eb3fafec0760993006e30d256
https://doi.org/10.1016/j.ejpn.2017.04.1051
https://doi.org/10.1016/j.ejpn.2017.04.1051
Publikováno v:
Anales de Pediatría, Vol 69, Iss 3, Pp 232-238 (2008)
Introducción: El síndrome de Angelman se caracteriza por retraso mental, epilepsia, déficit del lenguaje, dismorfia facial y un fenotipo conductual característico. Los criterios clínicos diagnósticos están definidos por consenso desde 1995. Es
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::8c5c4ae711ff3339b9de2e2d760a2f89
http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1695403308720526
http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1695403308720526
Publikováno v:
The Pharmacogenomics Journal. 13:359-361
Pharmacogenetic studies have shown that genetic defects in drug-metabolizing enzymes encoded by CYP2C9, CYP2C19 genes and by the transporter ABCB1 gene can influence phenytoin (PTH) plasma levels and toxicity. The patient reported here is a 2-year-ol
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::c465fdfea7b6bd733d1455bb6c83ac1d
https://doi.org/10.1038/tpj.2012.19
https://doi.org/10.1038/tpj.2012.19
Publikováno v:
Anales de Pediatría, Vol 76, Iss 5, Pp 304-306 (2012)
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::3b6a6a1d00331ac67314e79972d79e73
http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1695403311006126
http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1695403311006126