Zobrazeno 1 - 10
of 58
pro vyhledávání: '"J, Körkkö"'
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Journal of Medical Genetics. 39:34-41
Objective: It has been firmly established that mutations in the gene for fibrillin 1, FBN1 , cause Marfan syndrome (MFS). FBN1 mutations can also cause other phenotypes, such as ectopia lentis (EL) and familial isolated thoracic aortic aneurysm and d
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::dcf5f07ebace31c6aa971804a5282cab
https://doi.org/10.1136/jmg.39.1.34
https://doi.org/10.1136/jmg.39.1.34
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
American journal of medical genetics. 92(2)
The COL2A1 gene was assayed for mutations in genomic DNA from 12 patients with achondrogenesis type II/hypochondrogenesis. The exons and flanking sequences of the 54 exons in the COL2A1 gene were amplified by a series of specific primers using PCR. T
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::be70911a0c3529fdcf4ce09a034975b0
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/10797431
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/10797431
Publikováno v:
American journal of medical genetics. 63(1)
Type II collagenopathies consist of chondrodysplasias ranging from lethal to mild in severity. A large number of mutations has been found in the COL2A1 gene. Glycine substitutions have been the most common types of mutation. Genotype-phenotype correl
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::84ad13495302b06e90a56b0cdd0f80da
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/8723096
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/8723096
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.