Zobrazeno 1 - 10
of 26
pro vyhledávání: '"J, Jover Cerdá"'
Publikováno v:
Anales de Pediatría, Vol 75, Iss 1, Pp 55-57 (2011)
Resumen: La distonía sensible a L-dopa secundaria a déficit de GTP ciclohidrolasa 1 es una enfermedad con herencia autosómica dominante (AD) con penetrancia incompleta causada por mutaciones en el gen guanosina trifostato (GPT) ciclohidrolasa 1 (G
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::48bf01632b1a9a8fc705d0bb97f9275b
https://doi.org/10.1016/j.anpedi.2011.01.027
https://doi.org/10.1016/j.anpedi.2011.01.027
Publikováno v:
Anales de pediatria (Barcelona, Spain : 2003). 75(1)
GTP cyclohydrolase 1-deficient dopa- responsive dystonia is an autosomal dominant disorder caused by mutations in the guanosine triphospate (GTP) cyclohydrolase 1 gene (GTP-CH1) with incomplete penetrance. This gene is involved in the synthesis of do
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::a77343146e2ae583c9c3a1ace84275b4
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21429827
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21429827
Publikováno v:
Anales de pediatria (Barcelona, Spain : 2003). 66(3)
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::7ae71addd0254fbcdd79cec6ac3c4924
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17349270
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17349270
Autor:
F. Aleixandre Blanquer, R. Velasco García, J. Jover Cerdá, L. Galán Bertrand, C Torres Chazarra
Publikováno v:
Anales de Pediatría, Vol 62, Iss 5, Pp 488-(2005)
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::91b0daa8afed3f508a2c64d147f61e5b
http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1695403305701041
http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1695403305701041
Publikováno v:
Anales de Pediatría, Vol 66, Iss 3, Pp 329-330 (2007)
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::710c70677e309281182821cc16ea58c2
https://doi.org/10.1157/13099707
https://doi.org/10.1157/13099707
Autor:
I. Ortiz Septien, F. Aleixandre Blanquer, V. Esteban Cantó, L. Ortiz Ortiz, C Torres Chazarra, J. Jover Cerdá, L. Galán Bertrand
Publikováno v:
Anales de Pediatría, Vol 65, Iss 1, Pp 87-88 (2006)
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::f6be1d043989a4fc80923862c12230de
http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1695403306701540
http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1695403306701540
Autor:
M. Martínez Del Villar, Francisco A. Gómez Gosálvez, P. Martínez Pastor, M. Pina Jover, L. Lillo Laguna, R. Jadraque Rodríguez, J. Jover Cerdá
Publikováno v:
Revista de Neurología. 57:3
Introduccion. El accidente cerebrovascular (ACV) fetal o prenatal se define como un suceso isquemico, trombotico o hemorragico arterial o venoso que acontece entre las 14 semanas de gestacion y el inicio del parto. Pacientes y metodos. Estudio retros
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::d4ee34cf231917f0fd61053a5a7f7e89
https://doi.org/10.33588/rn.5701.2012573
https://doi.org/10.33588/rn.5701.2012573
Publikováno v:
Anales de Pediatría, Vol 61, Iss 2, Pp 191-192 (2004)
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::6b4b352ab417f17a45d7d44868e67759
http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S169540330478385X
http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S169540330478385X
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.