Zobrazeno 1 - 10
of 845
pro vyhledávání: '"J, Campistol"'
Autor:
A. MacDonald, A. M. J. van Wegberg, K. Ahring, S. Beblo, A. Bélanger-Quintana, A. Burlina, J. Campistol, T. Coşkun, F. Feillet, M. Giżewska, S. C. Huijbregts, V. Leuzzi, F. Maillot, A. C. Muntau, J. C. Rocha, C. Romani, F. Trefz, F. J. van Spronsen
Publikováno v:
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 15, Iss 1, Pp 1-21 (2020)
Abstract Background Phenylketonuria (PKU) is an autosomal recessive inborn error of phenylalanine metabolism caused by deficiency in the enzyme phenylalanine hydroxylase that converts phenylalanine into tyrosine. Main body In 2017 the first European
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/6db0b3aff39244089967cfaf8292367c
Autor:
A. M. J. van Wegberg, A. MacDonald, K. Ahring, A. Bélanger-Quintana, N. Blau, A. M. Bosch, A. Burlina, J. Campistol, F. Feillet, M. Giżewska, S. C. Huijbregts, S. Kearney, V. Leuzzi, F. Maillot, A. C. Muntau, M. van Rijn, F. Trefz, J. H. Walter, F. J. van Spronsen
Publikováno v:
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 12, Iss 1, Pp 1-56 (2017)
Abstract Phenylketonuria (PKU) is an autosomal recessive inborn error of phenylalanine metabolism caused by deficiency in the enzyme phenylalanine hydroxylase that converts phenylalanine into tyrosine. If left untreated, PKU results in increased phen
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/69496143d50049b5a14e76980b01a9b6
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
A. MacDonald, A. M. J. van Wegberg, K. Ahring, S. Beblo, A. Bélanger-Quintana, A. Burlina, J. Campistol, T. Coşkun, F. Feillet, M. Giżewska, S. C. Huijbregts, V. Leuzzi, F. Maillot, A. C. Muntau, J. C. Rocha, C. Romani, F. Trefz, F. J. van Spronsen
Publikováno v:
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 15, Iss 1, Pp 1-1 (2020)
An amendment to this paper has been published and can be accessed via the original article.
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/ceec494a816e4d6bb7a70a04629fa198
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Neurología, Vol 27, Iss 4, Pp 202-211 (2012)
Resumen: El término “kernicterus” se aplicó inicialmente a la tinción amarilla de los ganglios basales en estudios necrópsicos, pero es un término impreciso y se habla más de encefalopatía por bilirrubina o de disfunción neurológica indu
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/529cd6d64822430a9f74a3559eb6a008
Publikováno v:
Neurología (English Edition), Vol 27, Iss 4, Pp 202-211 (2012)
Introduction: “Kernicterus” is a term currently used to describe bilirubin induced brain injury in the neuro-pathological studies. This is a confusing term and nowadays we prefer bilirubin encephalopathy or bilirubin induced neurological dysfunct
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/c0a911648e2a4766b390c5b59466638b
Autor:
M. A. Vilaseca, N. Lambruschini, L. Gómez-López, A. Gutiérrez, E. Fusté, R. Gassió, R. Artuch, J. Campistol
Publikováno v:
Nutrición Hospitalaria, Vol 25, Iss 1, Pp 60-66 (2010)
Objectives: Assessment of the quality of dietary treatment of phenylketonuria (PKU) patients and investigation of its relationship with the general intelligence of the patients. Methods: Cross-sectional and longitudinal study of 105 PKU treated patie
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/56488506d49e402a9b144e4f79090f2d