Distrofia miotónica tipo 1: 13 años de experiencia en un hospital terciario. Estudio clínico y epidemiológico. Correlación genotipo-fenotipo

Autor: Sánchez Marín, J.P., Sienes Bailo, P., Lahoz Alonso, R., Capablo Liesa, J.L., Gazulla Abio, J., Giménez Muñoz, J.A., Modrego Pardo, P.J., Pardiñas Barón, B., Izquierdo Álvarez, S.

Publikováno v: In Neurología October 2023 38(8):530-540

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Genetic landscape of 6089 inherited retinal dystrophies affected cases in Spain and their therapeutic and extended epidemiological implications

Autor: Perea-Romero, I., Gordo, G., Iancu, I.F., Del Pozo-Valero, M., Almoguera, B., Blanco-Kelly, F., Carreño, E., Jimenez-Rolando, B., Lopez-Rodriguez, R., Lorda-Sanchez, I., Martin-Merida, I., Pérez de Ayala, L., Riveiro-Alvarez, R., Rodriguez-Pinilla, E., Tahsin-Swafiri, S., Trujillo-Tiebas, M.J., Bustamante-Aragones, A., Cardero-Merlo, R., Fernandez-Sanchez, R., Gallego-Merlo, J., Garcia-Vara, I., Gimenez-Pardo, A., Horcajada-Burgos, L., Infantes-Barbero, F., Lantero, E., Lopez-Martinez, M.A., Martinez-Ramas, A., Ondo, L., Rodriguez de Alba, M., Sanchez-Jimeno, C., Velez-Monsalve, C., Villaverde, C., Zurita, O., Aguilera-Garcia, D., Aguirre-Lamban, J., Arteche, A., Cantalapiedra, D., Fernandez-San Jose, P., Galbis-Martinez, L., Garcia-Hoyos, M., Lombardia, C., Lopez-Molina, M.I., Perez-Carro, R., Da Silva, L.R.J., Ramos, C., Sanchez-Alcudia, R., Sanchez-Navarro, I., Tatu, S.D., Vallespin, E., Aller, E., Bernal, S., Gamundi, M.J., Garcia-Garcia, G., Hernan, I., Jaijo, T., Antiñolo, G., Baiget, M., Carballo, M., Millan, J.M., Valverde, D., Allikmets, R., Banfi, S., Cremers, F.P.M., Collin, R.W.J., De Baere, E., Hakonarson, H., Kohl, S., Rivolta, C., Sharon, D., Alonso-Cerezo, M.C., Ballesta-Martinez, M.J., Beltran, S., Benito Lopez, C., Català-Mora, J., Catalli, C., Cotarelo-Perez, C., Fernandez-Burriel, M., Fontalba-Romero, A., Galán-Gómez, E., Garcia-Barcina, M., Garcia-Cruz, L.M., Gener, B., Gil-Fournier, B., Govea, N., Guillen-Navarro, E., Hernando Acero, I., Irigoyen, C., Izquierdo-Álvarez, S., Llano-Rivas, I., López-Ariztegui, M.A., Lopez-Gonzalez, V., Lopez-Grondona, F., Martorell, L., Mendez-Perez, P., Moreno-Igoa, M., Oancea-Ionescu, R., Palau-Martinez, F., Perez de Nanclares, G., Ramos-Fuentes, F.J., Rodriguez-Lopez, R., Rodriguez-Pedreira, M., Rodriguez-Peña, L., Rodriguez-Sanchez, B., Rosell, J., Rosello, N., Saez-Villaverde, R., Santana, A., Valenzuela-Palafoll, I., Villota-Deleu, E., Garcia-Sandoval, B., Minguez, P., Avila-Fernandez, A., Corton, M., Ayuso, C.

Publikováno v: Digital.CSIC. Repositorio Institucional del CSIC
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Biblos-e Archivo. Repositorio Institucional de la UAM
Zaguán: Repositorio Digital de la Universidad de Zaragoza
Universidad de Zaragoza
Scientific Reports, 11
Scientific Reports
Zaguán. Repositorio Digital de la Universidad de Zaragoza
Scientific Reports, Vol 11, Iss 1, Pp 1-13 (2021)
Scientific Reports, 11, 1

ESRETNET Study Group, The ERDC Study Group, The Associated Clinical Study Group.
Inherited retinal diseases (IRDs), defined by dysfunction or progressive loss of photoreceptors, are disorders characterized by elevated heterogeneity, both at the

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::ae348fa893b0fbb438b0385dcea3179e
https://hdl.handle.net/2066/231675

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