Congenital myasthenic syndrome due to rapsyn deficiency: A case report with a new mutation and compound heterozygosity

Autor: Ivan O. Espinoza, Carolina Reynoso, Giulliana Chávez, Andrew G Engel

Publikováno v: Medwave, Vol 19, Iss 05, Pp e7645-e7645 (2019)

Introducción Los síndromes miasténicos congénitos son un grupo heterogéneo de desórdenes genéticos, caracterizados por una transmisión sináptica anormal en la placa neuromuscular. Reporte Presentamos el caso de un paciente de dos años,

Externí odkaz: https://doaj.org/article/fd57b43f39ca4f8ea4b38890b27e6bc7

Características de pacientes con parálisis cerebral atendidos en consulta externa de Neuropediatría en un hospital peruano

Autor: Judith R Vila, Ivan O. Espinoza, Daniel Guillén, Frine Samalvides

Publikováno v: Revista Peruana de Medicina Experimental y Salud Pública; 2016 Vol 33 (4); 719-724
Revistas Instituto Nacional de Salud
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Revista Peruana de Medicina Experimental y Salud Pública, Vol 33, Iss 4, Pp 719-724 (2016)

The aim of this study was to describe the neurological consultation and baseline characteristics of children with cerebral palsy (CP). The clinical records of children with CP attending an external consultation of the Neuropediatric department of Hos

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::961f466f3b444616453248f4f000ceaf
https://rpmesp.ins.gob.pe/index.php/rpmesp/article/view/2557