Characterization of Novel Missense Variants of SERPINA1 Gene Causing Alpha-1 Antitrypsin Deficiency

Autor: Matamala, Nerea, Lara, Beatriz, Fernandez, Taiomara, Silvestre, Ramona Angeles, Belmonte, Irene, Rodriguez-Frias, Francisco, Vilar, Marçal, Sáez, Raquel, Iturbe, Igor, Castillo, Silvia, Molina-Molina, María, Texido, Anna, Tirado-Conde, Gema, López-Campos, J. L., Blanco, Ignacio, Janciauskiene, Sabina, Gomez-Mariano, Gema Maria, Martinez, Selene, Retana, Diana, Posada de la Paz, Manuel, Martínez-Delgado, Beatriz

Publikováno v: Repisalud
Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)
AMERICAN JOURNAL OF RESPIRATORY CELL AND MOLECULAR BIOLOGY
r-INCLIVA. Repositorio Institucional de Producción Científica de INCLIVA
instname
Digital.CSIC. Repositorio Institucional del CSIC

30 páginas, 1 tabla, 7 figuras
The SERPINA1 gene is highly polymorphic, with more than 100 variants described in databases. SERPINA1 encodes the alpha-1 antitrypsin (AAT) protein, and severe deficiency of AAT is a major contributor to pulmonary

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::522d82fc9729c3532e73b1d1b7d70a98
http://hdl.handle.net/10261/266833

Characterization of Novel Missense Variants of SERPINA1 Gene Causing Alpha-1 Antitrypsin Deficiency.

Autor: Matamala N; 1 Molecular Genetics Unit, Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER)., Lara B; 2 Respiratory Medicine Department, Coventry University Hospital, Coventry, United Kingdom., Gomez-Mariano G; 1 Molecular Genetics Unit, Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER)., Martínez S; 1 Molecular Genetics Unit, Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER)., Retana D; 1 Molecular Genetics Unit, Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER)., Fernandez T; 1 Molecular Genetics Unit, Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER)., Silvestre RA; 3 Biochemistry Unit, Hospital Puerta de Hierro, Madrid, Spain., Belmonte I; 4 Biochemistry Department, Hospital Vall d'Hebron, Barcelona, Spain., Rodriguez-Frias F; 4 Biochemistry Department, Hospital Vall d'Hebron, Barcelona, Spain., Vilar M; 5 Instituto de Biomedicina de Valencia, Consejo Superior de Investigaciones Cientificas (CSIC), Valencia, Spain., Sáez R; 6 Immunology and Genetics, Hospital Donosti, San Sebastián, Spain., Iturbe I; 7 Pneumology, Hospital de Zumárraga, Gipuzkoa, Spain., Castillo S; 8 Pediatrics, Hospital Clínico de Valencia, Valencia, Spain., Molina-Molina M; 9 Pulmonary Medicine, Bellvitge University Hospital, Bellvitge Biomedical Research Institute (IDIBELL), Hospital de Llobregat, Barcelona, Spain., Texido A; 10 Pneumology, Hospital Universitari Sant Joan de Reus, Reus (Tarragona), Spain., Tirado-Conde G; 11 Complejo Hospitalario Universitario Granada, Parque Tecnológico de las Ciencias de la Salud, Granada, Spain., Lopez-Campos JL; 13 Consorcio Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Respiratorias (CIBERES), and.; 12 Unidad Médico-Quirúrgica de Enfermedades Respiratorias, Instituto de Biomedicina de Sevilla (IBiS), Hospital Universitario Virgen del Rocio/Universidad de Sevilla, Sevilla, Spain., Posada M; 1 Molecular Genetics Unit, Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER).; 14 Consorcio Centro de Investigación Biomédica en Red Enfermedades Raras (CIBERER), Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), Madrid, Spain., Blanco I; 15 Spanish Registry of Patients with Alpha-1 Antitrypsin Deficiency (REDAAT), Spanish Society of Pneumology (SEPAR), Fundación Española de Pulmón (RESPIRA), Barcelona, Spain., Janciauskiene S; 16 Department of Respiratory Medicine, Hannover Medical School, Hannover, Germany; and.; 17 Biomedical Research in Endstage and Obstructive Lung Disease Hannover (BREATH), Member of the German Center for Lung Research (DZL), Hannover, Germany., Martinez-Delgado B; 1 Molecular Genetics Unit, Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER).

Publikováno v: American journal of respiratory cell and molecular biology [Am J Respir Cell Mol Biol] 2018 Jun; Vol. 58 (6), pp. 706-716.