Food allergies and allergens: Characterization and perceptions among diagnosed food allergic individuals in Lebanon

Autor: Dimassi, Hani, Haidar, Suzan, Issa, Sarah, Hassan, Hussein F.

Publikováno v: In World Allergy Organization Journal November 2020 13(11)

A homozygous PAX3 mutation leading to severe presentation of Waardenburg syndrome with a prenatal diagnosis

Autor: Mousty, Eve, Issa, Sarah, Grosjean, Frédéric, Col, Jean-Yves, Khau van Kien, Philippe, Perez, Marie-Josée, Petrov, Yuliya, Reboul, Dorothée, Faubert, Emmanuelle, Le Gac, Marie-Pascale, Bondurand, Nadège, Chiesa, Jean, Pingault, Véronique

Publikováno v: Prenatal Diagnosis
Prenatal Diagnosis, 2015, 35 (13), pp.1379-1381. ⟨10.1002/pd.4703⟩
Prenatal Diagnosis, Wiley, 2015, 35 (13), pp.1379-1381. ⟨10.1002/pd.4703⟩

International audience; What's already known about this topic? Waardenburg syndrome is a form of deafness associated with pigmentation abnormalities, two features that cannot been diagnosed in a fetus. Musculoskeletal abnormalities of the upper limbs

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::1bc257d79efd17617aee2852737e099d
https://hal.umontpellier.fr/hal-03579374

EDNRB mutations cause Waardenburg syndrome type II in the heterozygous state.

Autor: Issa, Sarah, Bondurand, Nadege, Faubert, Emmanuelle, Poisson, Sylvain, Lecerf, Laure, Nitschke, Patrick, Deggouj, Naima, Loundon, Natalie, Jonard, Laurence, David, Albert, Sznajer, Yves, Blanchet, Patricia, Marlin, Sandrine, Pingault, Veronique

Publikováno v: Human Mutation; May2017, Vol. 38 Issue 5, p581-593, 13p

A homozygous PAX3 mutation leading to severe presentation of Waardenburg syndrome with a prenatal diagnosis.

Autor: Mousty E; Gynécologie Obstétrique, CHRU Caremeau, Nimes, France., Issa S; INSERM, U955, Equipe 6, Créteil, France.; Université Paris-Est, UMR_S955, UPEC, Créteil, France., Grosjean F; Gynécologie Obstétrique, CHRU Caremeau, Nimes, France., Col JY; Gynécologie Obstétrique, Centre Hospitalier d'Avignon, Avignon, France., Khau Van Kien P; Laboratoire de Cytogénétique et Génétique Médicale, CHRU Caremeau, Nimes, France., Perez MJ; Département de Génétique Médicale, Hôpital Arnaud de Villeneuve, Montpellier, France., Petrov Y; Laboratoire de Cytogénétique et Génétique Médicale, CHRU Caremeau, Nimes, France., Reboul D; Laboratoire de Cytogénétique et Génétique Médicale, CHRU Caremeau, Nimes, France., Faubert E; Hôpital Henri Mondor, AP-HP, Département de Génétique, Créteil, France., Le Gac MP; Gynécologie Obstétrique, CHRU Caremeau, Nimes, France., Bondurand N; INSERM, U955, Equipe 6, Créteil, France.; Université Paris-Est, UMR_S955, UPEC, Créteil, France., Chiesa J; Laboratoire de Cytogénétique et Génétique Médicale, CHRU Caremeau, Nimes, France., Pingault V; INSERM, U955, Equipe 6, Créteil, France.; Université Paris-Est, UMR_S955, UPEC, Créteil, France.; Hôpital Henri Mondor, AP-HP, Département de Génétique, Créteil, France.

Publikováno v: Prenatal diagnosis [Prenat Diagn] 2015 Dec; Vol. 35 (13), pp. 1379-81. Date of Electronic Publication: 2015 Nov 03.