Síndrome 4q- por deleción intersticial 4(Q22Q25) de novo en un neonato a término

Autor: Sergio Talavera-Vargas-Machuca, Ismenia Gamboa-Oré, Jackeline Zevallos-Murgado, Dina Torres-Gonzáles, Ruth Barrientos-Marca, Leonor Contreras-Aguilar, María Luisa Fajardo-Loo

Publikováno v: Revista Peruana de Investigación Materno Perinatal, Vol 6, Iss 2 (2017)

Se describe el caso de un neonato a término de sexo masculino con anomalías del desarrollo psicomotor, defectos cráneo-faciales, anomalías de las extremidades y de los genitales, nacido en el Instituto Nacional Materno Perinatal en quien se hall�

Externí odkaz: https://doaj.org/article/dbfbb5267895480d97697155a895d7f7

Duplicación parcial 4q en un neonato originado por reordenamiento der (20), t(4;20) (q21;q13.1)mat

Autor: Sergio Talavera-Vargas-Machuca, Ismenia Gamboa-Oré, Dina Torres-Gonzáles, Jackeline Zevallos-Murgado, Leonor Contreras-Aguilar, María Luisa Fajardo-Loo

Publikováno v: Revista Peruana de Investigación Materno Perinatal, Vol 5, Iss 1 (2016)

Reportamos el caso de un neonato con malformaciones congénitas múltiples por complemento cromosómico desbalanceado 46,XY,der(20),t(4;20)(q21;q13.1)mat originado por una translocación recíproca aparentemente balanceada entre los cromosomas 4 y 20

Externí odkaz: https://doaj.org/article/c40524cefac5436b988c7ecbd61ed29e

Molecular diagnosis of Smith-Magenis syndrome using MLPA (Multiplex Ligationdependent Probe Amplification)

Autor: Sergio Talavera Vargas-Machuca, Ismenia Gamboa Oré, Francia Huamán Dianderas, Ricardo Fujita Alarcón, María Luisa Fajardo Loo, María Luisa Guevara Gil

Publikováno v: Horizonte Médico, Vol 17, Iss 3, Pp 73-78 (2017)

Medical genetics is rapidly advancing thanks to technologies that accurately define which genes are involved in the development of diseases. Some syndromes occur in the general population, and their diagnosis and treatment are important to provide

Externí odkaz: https://doaj.org/article/9d410ab02f6b4c38a5403587a70cf6f2

Diagnóstico molecular de síndrome de Smith-Magenis por MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification)

Autor: Sergio Talavera Vargas-Machuca, María Luisa Fajardo Loo, Francia Huamán Dianderas, Ricardo Fujita Alarcón, María Luisa Guevara Gil, Ismenia Gamboa Oré

Publikováno v: Horizonte Médico (Lima); Vol. 17 Núm. 3 (2017): Julio-Setiembre; 73-78
Horizonte Médico (Lima); Vol. 17 No. 3 (2017): July-September; 73-78
Horizonte médico
Universidad de San Martín de Porres
instacron:USMP

La genética médica avanza rápidamente gracias a las tecnologías que definen con precisión el aporte de los genes en el desarrollo de enfermedades. Algunos síndromes se presentan en la población general, y su diagnóstico y manejo son important

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::ac6b1218f902689e7861882678fcce3e
https://doi.org/10.24265/horizmed.2017.v17n3.12

Duplicación parcial 4q en un neonato originado por reordenamiento der (20), t(4;20) (q21;q13.1)mat

Autor: Leonor Contreras-Aguilar, Dina Torres-Gonzáles, Ismenia Gamboa-Oré, Jackeline Zevallos-Murgado, Sergio Talavera-Vargas-Machuca, María Luisa Fajardo-Loo

Publikováno v: Revista Peruana de Investigación Materno Perinatal, Vol 5, Iss 1 (2016)

Reportamos el caso de un neonato con malformaciones congénitas múltiples por complemento cromosómico desbalanceado 46,XY,der(20),t(4;20)(q21;q13.1)mat originado por una translocación recíproca aparentemente balanceada entre los cromosomas 4 y 20

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::525e371be8b5fa03ff5c50b280756463
https://doi.org/10.33421/inmp.201685