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Publikováno v:
Iatreia, Vol 27, Iss 2, Pp 206-215 (2014)
Introduction: Marfan syndrome (SM) is a systemic disorder caused by mutations in the extracellular matrix protein fibrillin 1 (FBN1). With a dominant autosomal pattern, penetrance near 100% and variable expressivity. It has an incidence of 2-3 cases
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/dac874d59b804335b95b1a565d3b1d37
Publikováno v:
Iatreia, Vol 24, Iss 1, Pp 87-89 (2011)
La ocurrencia de una doble aneuploidía en una misma persona es un evento relativamente raro. Se presenta el caso de un niño de siete meses de edad, de padres no consanguíneos con características clínicas de síndrome de Down y cariotipo 48XXY.
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https://doaj.org/article/9ce3747284274a28aa74505d6524de08
Autor:
Fandiño-Losada, Andrés, Lucumí-Villegas, Beatriz, Ramírez-Cheyne, Julián, Isaza-de Lourido, Carolina, Saldarriaga, Wilmar
Publikováno v:
Revista de la Facultad de Medicina, Volume: 66, Issue: 1, Pages: 19-24, Published: MAR 2018
Resumen Introducción. El diagnóstico prenatal (DP) invasivo para alteraciones cromosómicas (AC) se realiza según las indicaciones de las pruebas no invasivas y se basa en la probabilidad de encontrar un cariotipo alterado. Objetivos. Identificar
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od_______618::11e1b038c09898a34c32c6f37974c269
http://www.scielo.org.co/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0120-00112018000100019&lng=en&tlng=en
http://www.scielo.org.co/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0120-00112018000100019&lng=en&tlng=en
Autor:
Saldarriaga-Gil, Wilmar, Ruiz-Murcia, Fabián Andrés, Fandiño-Losada, Andrés, Cruz-Perea, Manuel Enrique, Isaza de Lourido, Carolina
Publikováno v:
Colombia Médica : CM
The study aim was to determine the frequency of prenatal ultrasound diagnosis of congenital anomalies in Newborns (NB) with birth defects hospitalized in two Neonatal Intensive Care Units (NICU) of Cali (Colombia) and to identify socio-demographic fa
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::42987a46a0c4791ba5c15a401b9e8142
http://europepmc.org/articles/PMC4045225
http://europepmc.org/articles/PMC4045225
Publikováno v:
Repositorio ICESI
Universidad ICESI
instacron:Universidad ICESI
Universidad ICESI
instacron:Universidad ICESI
7q11.23 duplication syndrome is a disease caused by duplication of a region of chromosome 7 comprising 26 genes. The first case described in the literature was reported by Somerville et al. in 2005, who described a patient with dolichocephaly, high a
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::398b1dca341d8446cf96c71206725607
https://repository.icesi.edu.co/
https://repository.icesi.edu.co/
Publikováno v:
Iatreia, Volume: 27, Issue: 2, Pages: 206-215, Published: JUN 2014
El síndrome de Marfan (SM) es un trastorno sistémico causado por mutaciones en la proteína de la matriz extracelular fibrilina 1 (FBN1). Con un patrón de herencia autosómico dominante, los pacientes se caracterizan por presentar compromiso ocula
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od_______618::f8f1ee834151133b1df4481469129fee
http://www.scielo.org.co/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0121-07932014000200008&lng=en&tlng=en
http://www.scielo.org.co/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0121-07932014000200008&lng=en&tlng=en
Autor:
Ruiz-Botero, Felipe, Ramirez-Cheyn, Julián, Saldarriaga-Gil, Wilmar, Isaza De Lourido, Carolina
Publikováno v:
Revista chilena de obstetricia y ginecología, Volume: 78, Issue: 3, Pages: 236-239, Published: 2013
El Pterigium múltiple letal es una condición heredada, la cual se caracteriza por la presencia de pterigium articulares, contracturas en flexión, asociadas a otros defectos como retraso del crecimiento intrauterino, hydrops fetal, higroma quístic
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od_______614::6e93860692e3ad2a29ff548ac9c966f8
http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0717-75262013000300011&lng=en&tlng=en
http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0717-75262013000300011&lng=en&tlng=en