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pro vyhledávání: '"Isabel González Casado"'
Autor:
Lilisbeth Perestelo-Pérez, Amado Rivero-Santana, Cristina Valcárcel-Nazco, Yolanda Álvarez-Pérez, Pedro Serrano-Aguilar, Yolanda Ramallo-Fariña, Lidia García-Pérez, Miguel Angel García-Bello, Himar Gonzalez-Pacheco, Ariadna Campos Martorell, Amparo González Vergaz, Ana María Prado Carro, Anunciación Beisti Ortego, Atilano José Carcavilla Urqui, Cristina Amparo Del Castillo Villaescusa, Estela Gil Poch, Francisco Javier Arroyo Diez, Gemma Novoa Gómez, Isabel González Casado, Juncal Martínez Ibáñez, Laura Cuadrado Piqueras, Leticia Reis Iglesias, Lucia Garzón Lorenzo, Luis Salamanca Fresno, María Asunción Martínez Brocca, María Aurea Rodríguez Blanco, María Del Mar Martínez López, María Jesús Ferreiro Rodríguez, María Ruiz del Campo, Nerea Itza Martín, Patricia García Navas, Rebeca García García
Publikováno v:
BMJ Open, Vol 13, Iss 12 (2023)
Objectives This study aimed to evaluate the effectiveness, safety and costs of FreeStyle Libre (FSL) glucose monitoring system for children and adolescents with type 1 diabetes mellitus (T1DM) in Spain.Design Prospective, multicentre pre-post study.S
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/76b9ce12a0f6454ab98ea98b4703e0df
Autor:
María Galindo Ferrer, Carmen Sellán Soto, María Victoria Estepa Fernández, Isabel González Casado
Publikováno v:
Revista Cubana de Endocrinología, Vol 29, Iss 3, Pp 1-12 (2018)
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/7a4664d4d78a45068625081029156884
Autor:
Núria Camats, Mónica Fernández-Cancio, Laura Audí, Primus E Mullis, Francisca Moreno, Isabel González Casado, Juan Pedro López-Siguero, Raquel Corripio, José Antonio Bermúdez de la Vega, José Antonio Blanco, Christa E Flück
Publikováno v:
PLoS ONE, Vol 10, Iss 11, p e0142831 (2015)
MAMLD1 is thought to cause disordered sex development in 46,XY patients. But its role is controversial because some MAMLD1 variants are also detected in normal individuals, several MAMLD1 mutations have wild-type activity in functional tests, and the
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/83e5670bec4f4679bf1074b46ee36744
Autor:
Silvia Modamio-Høybjør, Isabel González-Casado, Angel Campos-Barros, Francisca Díaz-González, José Antonio Bermúdez de la Vega, Fernando Santos-Simarro, Atilano Carcavilla, Ana C Barreda-Bonis, Carolina de la Torre, Purificación Ros-Pérez, Inés Mulero-Collantes, Sara Benito-Sanz, Angela del Pozo, Mario Solís, Jesús González de Buitrago Amigo, Julián Nevado, Lucia Sentchordi-Montané, André M. Travessa, Pablo Prieto, Miriam Aza-Carmona, Pilar Bahíllo-Curieses, Elena Vallespín, Jaime Cruz-Rojo, Manuel Parrón-Pajares, Joaquín Ramírez-Fernández, Karen E. Heath, Pablo Ruiz-Ocaña, Carlos Goetz, Carolina Bezanilla-López
Publikováno v:
European Journal of Endocrinology. 185:691-705
Objective Next generation sequencing (NGS) has expanded the diagnostic paradigm turning the focus to the growth plate. The aim of the study was to determine the prevalence of variants in genes implicated in skeletal dysplasias in probands with short
Autor:
Raquel Miralles, Ahmet Gokhan Ozgen, Beatriz Barquiel, José Moreno, Beatriz Lecumberri, Rocío Alfayate, Arancha Escribano, Mari Carmen Bernal-Soriano, Fernando Aleixandre-Blanquer, Isabel González-Casado, Francisco Morales, Nerea Lacamara, Pere Berbel, Juan Bernal, Cristina Álvarez-Escolá, Ilgin Yildirim Simsir
Publikováno v:
Digital.CSIC. Repositorio Institucional del CSIC
instname
instname
Bernal-Soriano, Mari Carmen/0000-0002-9174-0068; Berbel, Pere/0000-0001-6124-6037
WOS: 000555874000001
PubMed: 32498666
Background:Thyroxine (T4) to triiodothyronine (T3) deiodination in the hypothalamus/pituitary is mediated by deiodi
WOS: 000555874000001
PubMed: 32498666
Background:Thyroxine (T4) to triiodothyronine (T3) deiodination in the hypothalamus/pituitary is mediated by deiodi
Autor:
Juan Martínez-San Millán, Isabel González-Casado, Ana C Barreda-Bonis, Elena Vallespín, Arancha Ortiz, Paula Jiménez, José Moreno, Angela del Pozo, Ignacio Rabanal, Marta Cerezo García
Publikováno v:
Repositorio Institucional de la Consejería de Sanidad de la Comunidad de Madrid
Consejería de Sanidad de la Comunidad de Madrid
Journal of the Endocrine Society
Consejería de Sanidad de la Comunidad de Madrid
Journal of the Endocrine Society
Transducin β-like 1 X-linked (TBL1X) gene encodes a subunit of the nuclear corepressor-silencing mediator for retinoid and thyroid hormone receptor complex (NCoR-SMRT) involved in repression of thyroid hormone action in the pituitary and hypothalamu
Autor:
Isabel González Casado, Cristina Mora Palma, Luis Salamanca Fresno, Miguel Sáenz de Pipaón Marcos, Angel Campos Barros, Nerea Itza Martin
Publikováno v:
Journal of the Endocrine Society
Introduction:: Transient neonatal hyperinsulinism (TNH) is frequently reported in neonates with stress factors (intrauterine growth restriction (IUGR), large for gestational age (LGA), perinatal asphyxia, infants of diabetic mother, etc.). Early reco
Autor:
Atilano Carcavilla, Amparo Rodríguez Sánchez, Marta Ramon-Krauel, Larisa Suarez-Ortega, José I Labarta, Sofía Quinteiro González, Isolina Riaño Galán, Isabel González-Casado, Juan Pedro López-Siguero
Publikováno v:
Anales de Pediatría (English Edition), Vol 93, Iss 1, Pp 61.e1-61.e14 (2020)
Noonan syndrome (NS) is a relatively common genetic condition characterised by short stature, congenital heart defects, and distinctive facial features.NS and other clinically overlapping conditions such as NS with multiple lentigines (formerly calle
Autor:
Alexander A. L. Jorge, Larisa Suarez-Ortega, Ana Portela, Sara Benito-Sanz, Gabriel Á. Martos-Moreno, Purificación Ros-Pérez, Inés Mulero-Collantes, Lucía Garzón-Lorenzo, Antonio M. Lerario, Guiomar Perez de Nanclares, Elena Vallespín, J. Pozo, Karen E. Heath, Isabel Llano-Rivas, Pablo Ruiz-Ocaña, Lucia Sentchordi-Montané, Miriam Aza-Carmona, Nancy Elizabeth Portillo-Najera, Jesús González-Buitrago, Gabriela A Vasques, André M. Travessa, Angela del Pozo, Cristina Alfaro-Iznaola, Isabel González-Casado, María Martín-Frías, Arrate Pereda, Mariana F A Funari, Mario Solís, Paula Casano-Sancho, Lorea Ruiz-Pérez, Carolina de la Torre, Manuel Parrón-Pajares, Joaquín Ramírez-Fernández, Patrícia Dias
Publikováno v:
JOURNAL OF CLINICAL ENDOCRINOLOGY & METABOLISM
r-ISABIAL. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Biomédica y Sanitaria de Alicante
instname
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
r-FSJD: Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
Fundació Sant Joan de Déu
r-ISABIAL. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Biomédica y Sanitaria de Alicante
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r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
r-FSJD: Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
Fundació Sant Joan de Déu
Context Heterozygous variants in the Indian hedgehog gene (IHH) have been reported to cause brachydactyly type A1 and mild hand and feet skeletal anomalies with short stature. Genetic screening in individuals with short stature and mild skeletal anom
Autor:
Juan Pedro López-Siguero, Larisa Suarez-Ortega, Sofía Quinteiro González, Amparo Rodríguez Sánchez, Atilano Carcavilla, Begoña Ezquieta Zubicaray, Marta Ramon-Krauel, Isolina Riaño Galán, José I Labarta, Isabel González-Casado
Publikováno v:
ANALES DE PEDIATRIA
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
instname
Anales de Pediatría, Vol 93, Iss 1, Pp 61.e1-61.e14 (2020)
r-FSJD: Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
Fundació Sant Joan de Déu
Zaguán: Repositorio Digital de la Universidad de Zaragoza
Universidad de Zaragoza
Zaguán. Repositorio Digital de la Universidad de Zaragoza
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
instname
Anales de Pediatría, Vol 93, Iss 1, Pp 61.e1-61.e14 (2020)
r-FSJD: Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
Fundació Sant Joan de Déu
Zaguán: Repositorio Digital de la Universidad de Zaragoza
Universidad de Zaragoza
Zaguán. Repositorio Digital de la Universidad de Zaragoza
El síndrome de Noonan (SN) es una enfermedad de origen genético relativamente frecuente cuyas manifestaciones fundamentales son la talla baja, la cardiopatía congénita y un fenotipo facial característico. La causa del síndrome de Noonan y de ot
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::e723404fc679fcb0ea88a31558b2ec2e
http://fundanet.fsjd.org/Publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=17837
http://fundanet.fsjd.org/Publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=17837