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pro vyhledávání: '"Isabel Fernandez Gonzalez"'
Autor:
Maria Arteaga Pichardo, Felipe Bernate, Juan Trujillo Angel, Maria Santana Alba, Maria Lubo, Natalia Avellaneda Perdigon, Lev Bladimir Ramirez, Daniel Jimenez, Sofia Atuesta Escobar, Isabel Fernandez Gonzalez, Luis Celis Regalado
Publikováno v:
Iranian Journal of Neonatology, Vol 15, Iss 3, Pp 60-64 (2024)
Background: Radio-Tartaglia syndrome or RATARS is an unfamiliar disease caused by a heterozygous mutation of the SPEN gen in the 1p36 chromosome. Clinically, it is represented by global developmental delay and intellectual disability; however, it can
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/2e3e8e22686c4f33a4f71c21f58f05f0
Autor:
Ivan Constantino Aivasovsky Trotta, Lorena Victoria Rincones Rojas, Sergio Andres Vergara Cardenas, Andrés Parra Charris, Andreina Zannin Ferrero, Amenaida Carolina Ferrer Marcano, Ana Isabel Bracho Fernandez, Isabel Fernandez Gonzalez, Luis Gustavo Celis Regalado
Publikováno v:
Pediatría. 55:20-26
Antecedentes: el síndrome de trombocitopenia con aplasia de radio (TAR) es un desorden congénito con un patrón de herencia autosómico recesivo de prevalencia desconocida y que afecta a menos de 1 caso por cada 100.000 nacidos vivos sin diferencia
Autor:
Isabel Fernandez Gonzalez, Carlos Andres Quintero Vasquez, Luis Gustavo Celis Regalado, Angelica Maria Garcia Ordonez, Maria Luisa Quevedo Camera
Publikováno v:
Scientific Journal of Genetics and Gene Therapy. 5:001-006
Introduction: The tuberous sclerosis complex is a multisystemic disease of autosomal dominant etiology, not pretty common in Latin America. It is caused by the mutation of the TSC1 and TSC2 genes which is characterized by uncontrolled production of H
Autor:
Nicole Cremel, Eric Lienard, Reinoud Martens, Isabel Fernandez Gonzalez, Wayne Salter, David Martín Clavo, Olaf Van der Vossen, Zhechka Toteva, Barbara Brugger, Catherine Delamare, Mats Moller
Publikováno v:
EPJ Web of Conferences, Vol 214, p 08003 (2019)
CERN has been using ITIL Service Management methodologies and ServiceNow since early 2011. Initially a joint project between just the Information Technology and the General Services Departments, now most of CERN is using this common methodology and t
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::0b78686d727abcffd46da9c06f8d102a
http://cds.cern.ch/record/2698984
http://cds.cern.ch/record/2698984
Publikováno v:
American Journal of Medical Genetics. 49:349-350
Publikováno v:
Tecnología Educativa, Vol 5, Iss 1 (2020)
El presente trabajo es la fusión de una práctica que data del siglo XIX y el uso del audiovisual como herramienta didáctica para el mejor entendimiento de la confección de un terrario, por profesores de Biología y estudiantes de 8vo grado. Se of
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https://doaj.org/article/9184116cb4494a86b4d98509cf41b02b