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pro vyhledávání: '"Irene Lázaro Rodríguez"'
Autor:
Alba Rubio-San-Simón, Irene Lázaro Rodríguez, Felisa Vázquez Gómez, José Luis Vivanco Martínez, Vanesa Pérez Alonso
Publikováno v:
Anales de Pediatría, Vol 90, Iss 4, Pp 246-247 (2019)
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/68835fc72f5a4199b2cffaea82a04a4d
Autor:
Alba Rubio-San-Simón, Irene Lázaro Rodríguez, Felisa Vázquez Gómez, José Luis Vivanco Martínez, Vanesa Pérez Alonso
Publikováno v:
Anales de Pediatría (English Edition), Vol 90, Iss 4, Pp 246-247 (2019)
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/ed6d3c0e8ecb4ad3821bf1b7a7d0a9c8
Autor:
Jaime Cruz-Rojo, Ollalla Sierra-Tomillo, Marta Moreno-García, Rubén Pérez de la Fuente, Laura Rausell-Sánchez, Jesus Gallego-Merlo, Alexandra Juárez-Rufián, José Miguel Lezana-Rosales, Irene Gómez-Manjón, Ana Bustamante-Aragones, María Teresa Sánchez-Calvín, Patricia Ramos-Gómez, A. Camacho-Salas, J. Pozo, Montserrat Morales-Conejo, Lucía Garzón-Lorenzo, Rogelio Simón de las Heras, Maria Isabel Alvarez-Mora, Irene Lázaro-Rodríguez, Juan Francisco Quesada-Espinosa, Irene Hidalgo-Mayoral, María A. Gomez-Cano, Ana Arteche-López, Carmen Palma-Milla, N. Núñez-Enamorado, Maria José Gómez-Rodríguez
Publikováno v:
Neurogenetics. 22(4)
Allan-Herndon-Dudley is an X-linked recessive syndrome caused by pathogenic variants in the SLC16A2 gene. Clinical manifestations are a consequence of impaired thyroid metabolism and aberrant transport of thyroid hormones to the brain. Carrier female