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Identificación y caracterización de las mutaciones en el gen GAA en pacientes colombianos afectados por la enfermedad de Pompe

Autor: Niño Martínez, Monica Yasmin

Publikováno v: Repositorio EdocUR-U. Rosario
Universidad del Rosario
instacron:Universidad del Rosario

La Enfermedad de Pompe (EP) es un desorden metabólico caracterizado por la deficiencia de alfa-glucosidasa acida (GAA), una enzima que cataliza la hidrolisis de las uniones glucosidicas α-1.4 y α-1,6 de glucógeno. Esta deficiencia resulta en acum

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::ad6fa236bbb45a8d3e251ab4cfeb5f24
http://repository.urosario.edu.co/handle/10336/4485

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