Zobrazeno 1 - 6
of 6
pro vyhledávání: '"Inversion variant"'
Autor:
Yusuke Hattori, Jun Kido, Keishin Sugawara, Takaaki Sawada, Shirou Matsumoto, Kimitoshi Nakamura
Publikováno v:
Molecular Genetics and Metabolism Reports, Vol 41, Iss , Pp 101139- (2024)
Mucopolysaccharidosis II (MPS II) is a lysosomal storage disease caused by a deficiency in iduronate-2-sulfatase (IDS), leading to the accumulation of dermatan sulfate and heparan sulfate in lysosomes. Traditionally, genotyping of the IDS gene has be
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/74e4a51be7494b96b0c5587e3b0fdee2
Publikováno v:
Frontiers in Genetics, Vol 14 (2023)
Background: Hereditary spherocytosis (HS) is a congenital haemolytic anaemia attributed to dysregulation or abnormal quantities of erythrocyte membrane proteins. Currently, the most common erythrocytic gene, spectrin β (SPTB), variants are located i
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/ed4f38ba138b4f93966b27b5e58213d6
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.