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Autor:
Maria del Mar, O'Callaghan, Garcia-Cazorla, Àngels, del Carmen Serrano Munuera, Maria, García, Silvia Cuso, Troncoso, Monica, Fariña, Guillermo, García Peñas, Juan José, Fournier, Belen Gil, León, Soraya Ramiro, Guitart, Miriam, Baena, Neus, de Nanclares, Guiomar Perez, Oci, Intzane Ocio, Gutiérrez-Delicado, Eva, Abarrategui, Belén, Barroso, Eva, Santos-Simarro, Fernando, Lapunzina, Pablo, García, Francisco J., Acedo, Juan M., García, Asunción, Martinez, Miguel A., Martínez-Bermejo, Antonio, Vidal, S., Brandi, N., Pacheco, P., Maynou, J., Fernandez, G., Xiol, C., Pascual-Alonso, A., Pineda, M., Armstrong, J.
Publikováno v:
In European Journal of Paediatric Neurology July 2019 23(4):609-620
Autor:
S. Vidal, N. Brandi, P. Pacheco, J. Maynou, G. Fernandez, C. Xiol, A. Pascual-Alonso, M. Pineda, J. Armstrong, O'Callaghan Maria del Mar, Àngels Garcia-Cazorla, Maria del Carmen Serrano Munuera, Silvia Cuso García, Monica Troncoso, Guillermo Fariña, Juan José García Peñas, Belen Gil Fournier, Soraya Ramiro León, Miriam Guitart, Neus Baena, Guiomar Perez de Nanclares, Intzane Ocio Oci, Eva Gutiérrez-Delicado, Belén Abarrategui, Eva Barroso, Fernando Santos-Simarro, Pablo Lapunzina, Francisco J. García, Juan M. Acedo, Asunción García, Miguel A. Martinez, Antonio Martínez-Bermejo
Publikováno v:
European journal of paediatric neurology : EJPN : official journal of the European Paediatric Neurology Society
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
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r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
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Rett syndrome (RTT) is an early-onset neurodevelopmental disorder that is caused by mutations in the MECP2 gene; however, defects in other genes (CDKL5 and FOXG1) can lead to presentations that resemble classic RTT, although they are not completely i