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Recombination-independent genomic editing and chromosomal site-focused diversification of Gram-negative bacteria

Autor: Velázquez Muñoz, Elena

Publikováno v: Biblos-e Archivo. Repositorio Institucional de la UAM
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Tesis Doctoral inédita leída en la Universidad Autónoma de Madrid, Facultad de Ciencias, Departamento de Biología. Fecha de Lectura: 24-02-2022
A pesar del creciente interés en la edición de genomas microbianos para investigaciones fundame

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::8127708625da476c2485cc4ab8e70693
https://hdl.handle.net/10486/702444

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F8 intron 1 and 22 inversions in patients with severe haemophilia A and in carriers of the northeastern region of Uruguay

Autor: Vega, Yasser, Faguaga, María, Abelleyro, Martín, Brasi, Carlos De, Bandinelli, Eliane, Sans, Mónica, Hidalgo, Pedro

Publikováno v: Archivos de Pediatría del Uruguay, Volume: 91, Issue: 2, Pages: 84-89, Published: 01 APR 2020

Resumen: La hemofilia A (HA) es la coagulopatía ligada al cromosoma X más frecuente. Es causada por mutaciones en el gen del factor VIII (FVIII) de coagulación (F8). La HA puede ser severa cuando la actividad del FVIII es menor a 1% (FVIII: C

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od_______615::9ad45b6f449dfc37f60ff08ff029034f
http://www.scielo.edu.uy/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1688-12492020000200084&lng=en&tlng=en

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Analysis of the impact of population copy number variation in introns

Autor: Rigau de Llobet, María

Publikováno v: Biblos-e Archivo. Repositorio Institucional de la UAM
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Tesis doctoral inédita leída en la Universidad Autónoma de Madrid, Facultad de Medicina, Departamento de Bioquímica. Fecha de lectura: 21-06-2019
Introns cover most of the DNA sequence in human protein-coding genes and represent approximatel

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::66ff888c130f7188460b01cc0374ca60
http://hdl.handle.net/10486/688669

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Identificación de nuevos elementos reguladores de la expresión del gen SUS1

Autor: Serra Riccardi, Ileana Lucía

Publikováno v: RiuNet. Repositorio Institucional de la Universitat Politécnica de Valéncia
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[ES] Sus1 es una proteína evolutivamente conservada que forma parte de dos complejos estables, el coactivador transcripcional SAGA y el complejo asociado al poro nuclear TREX-2. Los estudios realizados sobre Sus1 han permitido entender con mayor pro

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::c35ba34cbec9d7c335f7275ba85a1c19
https://hdl.handle.net/10251/110152

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Análisis molecular de los exones 8, 9 y 10 del gen del factor de crecimiento de fibroblastos (FGFR2) en dos familias con casos índice de síndrome de Apert

Autor: Alejandro Barrera, Gualberto Hernández, Lilian Andrea Torres, Sandra Ospina, Rolando Prada

Publikováno v: Repositorio Digital Institucional ReDi
Fundación Universitaria de Ciencias de la Salud-FUCS
instacron:Fundación Universitaria de Ciencias de la Salud-FUCS
Colombia Médica : CM

Introduction: Apert syndrome (AS) is a craniosynostosis condition caused by mutations in the Fibroblast Growth Factor Receptor 2 (FGFR2) gene. Clinical features include cutaneous and osseous symmetric syndactily in hands and feet, with variable prese

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::e8363c861baf8acb0a30505bf34897d0
https://doi.org/10.25100/cm.v46i3.1868

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Modeling splicing-related autosomal dominant retinitis pigmentosa in Caenorhabditis elegans

Autor: Rubio Peña, Karinna Denise, 1985

Publikováno v: TDX (Tesis Doctorals en Xarxa)
TDR. Tesis Doctorales en Red
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Mutations in some ubiquitously expressed splicing factors genes have been linked to the autosomal dominant form of a rare genetic disease called Retinitis Pigmentosa (adRP). RP is characterized by a progressive visual degeneration produced by the apo

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::15444eab0c5c289423b9e407b5380913
http://hdl.handle.net/10803/587146

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Poor phenotype-genotype association in a large series of patients with Type III Bartter syndrome

Publikováno v: Addi. Archivo Digital para la Docencia y la Investigación
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Repositorio Institucional de la Consejería de Sanidad de la Comunidad de Madrid
Consejería de Sanidad de la Comunidad de Madrid
Dipòsit Digital de Documents de la UAB
Universitat Autònoma de Barcelona
Scientia
PLoS ONE
Plos One
r-IIS La Fe. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe
PLoS ONE, Vol 12, Iss 3, p e0173581 (2017)

Excreció; Genètica humana; Mutació Excreción; Genética humana; Mutación Excretion; Human genetics; Mutation Introduction Type III Bartter syndrome (BS) is an autosomal recessive renal tubule disorder caused by loss-of-function mutations in the

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::7de21d385cbbc79914e20d274cd1e007
http://hdl.handle.net/10810/32587

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Dissertation/ Thesis

Identificación y caracterización de elementos reguladores de la expresión de SUS1 y nuevas funciones celulares para la proteina Sus1 en Saccharomyces cerevisiae

Autor: Cuenca Bono, Bernardo

Tesis por compendio
[EN] One of the defining features of a eukaryotic cell is the presence of a nuclear envelope. This allowed the physical separation between nucleus and cytoplasm, although the presence of a variable number of openings called n

Externí odkaz: http://hdl.handle.net/10251/62327

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Identificación y caracterización de elementos reguladores de la expresión de SUS1 y nuevas funciones celulares para la proteina Sus1 en Saccharomyces cerevisiae

Autor: Bernardo Cuenca Bono

Publikováno v: RiuNet. Repositorio Institucional de la Universitat Politécnica de Valéncia
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[EN] One of the defining features of a eukaryotic cell is the presence of a nuclear envelope. This allowed the physical separation between nucleus and cytoplasm, although the presence of a variable number of openings called nuclear pore complexes (NP

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::1a1bce9368506dcfe1b02b9b5c2adcc0
https://doi.org/10.4995/thesis/10251/62327

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